بخش‌های مختلف آزمایشگاه ژنتیک پزشکی و وظایف آن‌ها [ویدیو] مرورگر شما از پخش ویدیو پشتیبانی نمی‌کند. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی از بخش‌های تخصصی و مجزایی تشکیل شده است که هر یک نقش مکمل و حیاتی در مسیر تشخیصی بیماری‌های ژنتیکی، ارزیابی ناقل بودن والدین، غربالگری‌های بارداری و بررسی علل سقط مکرر ایفا می‌کنند. هماهنگی دقیق بین این واحدها تضمین‌کننده دقت، سرعت و صحت نتایج آزمایشگاهی است. معرفی بخش‌های اصلی آزمایشگاه ژنتیک و وظایف آن‌ها در ویدیو فوق، با نحوه فعالیت و گردش کاری بخش‌های مختلف آزمایشگاه آشنا شدید. به طور کلی، یک مرکز تخصصی ژنتیک شامل واحدهای زیر می‌باشد: بخش پذیرش

آزمایش کاریوتایپ (کشت کروموزومی) چیست و برای چه افرادی لازمه؟ کاریوتایپ (Karyotype) یا کشت کروموزومی، عبارت است از به تصویر کشیدن و مرتب‌سازی مجموعه کروموزوم‌های موجود در سلول‌های یک فرد به‌منظور بررسی دقیق آن‌ها از نظر تعداد و ساختار. شناخت ساختار کروموزومی نقش بسیار کلیدی در تشخیص زودهنگام بیماری‌های ژنتیکی، سندرم‌های مادرزادی و اختلالات باروری ایفا می‌کند. هر انسان سالمی به‌طور طبیعی دارای ۴۶ عدد کروموزوم است که ۲۳ عدد آن از طریق پدری و ۲۳ عدد دیگر از طریق مادری به ارث رسیده است. در ساختار ژنتیکی نرمال، زنان دارای کاریوتایپ 46,XX و مردان دارای کاریوتایپ 46,XY می‌باشند. اهمیت

با انجام آزمایش ژنتیک از تولد نوزاد ناشنوا پیشگیری کنیم ناشنوایی شایع‌ترین نقص حسی‌عصبی در انسان است که فراوانی آن تقریباً یک مورد در هر ۱۰۰۰ تولد زنده را شامل می‌شود. در بسیاری از موارد، ناشنوایی یا کم‌شنوایی به صورت توارثی در خانواده‌ها وجود دارد. خوشبختانه با پیشرفت علم پزشکی و شناخت دقیق ژن‌های عامل بیماری، می‌توان از طریق مشاوره و آزمایش‌های ژنتیکی، این موارد را پیش‌بینی کرده و از بروز موارد جدید در خانواده‌ها پیشگیری نمود. تاکنون حداقل ۱۵۴ ژن مسبب ناشنوایی و کم‌شنوایی در انسان شناسایی و گزارش شده است که این امر گستردگی علل ژنتیکی این عارضه

آزمایش FMF (تب مدیترانه‌ای فامیلی) و بررسی ژنتیکی آن تب مدیترانه‌ای فامیلی (FMF) یک بیماری خودالتهابی ژنتیکی است که با حملات مکرر تب و التهاب حاد غشاهای پوشاننده شکم، مفاصل و ریه‌ها مشخص می‌شود. در برخی موارد، افراد مبتلا ممکن است دچار بثورات پوستی شوند که پاها را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این عارضه معمولاً در دوران کودکی خود را ظاهر می‌کند و حملات التهابی آن معمولاً ۱ تا ۳ روز طول می‌کشد. علائم و شدت FMF می‌تواند از فردی به فرد دیگر، حتی در بین اعضای یک خانواده، بسیار متفاوت باشد. علت ژنتیکی بیماری FMF و ژن MEFV تب

آزمایش ژنتیکی سرطان سینه (بررسی جهش ژن‌های BRCA1 و BRCA2) سرطان سینه شایع‌ترین سرطان در میان زنان می‌باشد. هر ساله بیش از یک میلیون ابتلای جدید به این بیماری در جهان شناخته می‌شود و این عارضه به‌عنوان یکی از بزرگترین مشکلات بهداشتی در کشورهای در حال توسعه مطرح است. طبق بررسی‌های سازمان بهداشت جهانی، حدود ۱۰ درصد از سرطان‌های سینه و تخمدان به‌صورت ارثی ایجاد می‌شوند. مطالعات نشان می‌دهند که در موارد ارثی سرطان سینه و تخمدان، عموماً یکی از ژن‌های BRCA1 یا BRCA2 دچار جهش می‌شوند. در مواردی که سرطان سینه یا تخمدان در مادری ارثی باشد، احتمال وقوع

آزمایش CGH-array (کاریوتایپ مولکولی) و تشخیص بیماری‌های ژنتیکی آزمایش CGH-array (Comparative Genomic Hybridization Array) تکنیکی با قدرت تفکیک بسیار بالا است که برای شناسایی حذف‌ها یا اضافه‌شدگی‌های نامتعادل در کل ژنوم به کار می‌رود. به این آزمایش کاریوتایپ مولکولی نیز گفته می‌شود و در مقایسه با کاریوتایپ سنتی از دقت و تفکیک بالاتری برخوردار است. در این آزمایش پیشرفته، محل دقیق حذف‌شدگی‌ها و اضافه‌شدگی‌ها مشخص می‌شود و به کمک این روش می‌توان تغییر در تعداد کپی‌های DNA (CNV) را در سطح دقت ۵ تا ۱۰ کیلوجفت‌باز (kb) شناسایی کرد. مزایا و کاربردهای بالینی آزمایش CGH-array از این تکنیک قدرتمند به‌طور

آزمایش CVS (نمونه‌برداری پرزهای جفتی) و تشخیص پیش از تولد جنین نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (جفتی) یا همان آزمایش CVS (Chorionic Villus Sampling) یک آزمایش پیش از تولد بسیار مهم است که برای تشخیص اختلالات کروموزومی (مانند سندرم داون) و همچنین سایر بیماری‌های تک‌ژنی جنین مورد استفاده قرار می‌گیرد. جفت یک بافت مجزا از جنین است که از طریق بند ناف به جنین متصل بوده و مواد غذایی و اکسیژن را از مادر به جنین می‌رساند. از آنجا که جفت از نظر ژنتیکی ساختاری کاملاً مشابه با جنین دارد، می‌توان با بررسی نمونه پرز جفتی، وضعیت ژنتیکی جنین را با

آزمایش QF-PCR و تشخیص سریع ناهنجاری‌های ژنتیکی پیش از تولد جنین تست QF-PCR مخفف عبارت Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction (واکنش زنجیره‌ای پلیمراز فلورسنت کمی) است که برای تکثیر مناطق خاصی از DNA و تعیین مقدار کمی DNA موجود در آن مناطق به کار می‌رود. این آزمایش پیشرفته برای تشخیص پیش از تولد ناهنجاری‌های شایع عددی کروموزوم‌های ۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y مورد استفاده قرار می‌گیرد. مزیت اصلی QF-PCR: سرعت بالا در پاسخگویی اورژانسی در روش سنتی کاریوتایپ که از مایع آمنیون (با نظر متخصصان محترم زنان) برای تأیید یا عدم تأیید ناهنجاری‌های جنین استفاده می‌شود، معمولاً حدود ۲

تشخیص زودهنگام ژنتیکی آزمایش تعیین جنسیت جنین در تبریز؛ تشخیص از هفته ۸ بارداری با آزمایش خون یکی از هیجان‌انگیزترین و در عین حال حساس‌ترین لحظات بارداری برای هر زن و شوهری، مطلع شدن از جنسیت فرزندشان است. تا چند سال اخیر، والدین برای پی بردن به جنسیت جنین مجبور بودند تا هفته شانزدهم تا بیستم بارداری و انجام سونوگرافی آنومالی منتظر بمانند. اما امروزه به لطف پیشرفت‌های چشمگیر تکنولوژی ژنتیک پزشکی، امکان پی بردن به جنسیت جنین تنها در هفته هشتم بارداری و با یک نمونه‌گیری ساده از خون مادر فراهم شده است. انجام آزمایش تعیین جنسیت جنین در

آزمایش Cell Free (NIPT) در تبریز | غربالگری غیرتهاجمی و دقیق سلامت جنین 🧬 تحت نظارت مستقیم: دکتر سید علی رحمانی دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی | عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی تبریز | مسئول فنی مرکز غربالگری غیرتهاجمی سلامت جنین در تبریز دوران بارداری یکی از حساس‌ترین و شیرین‌ترین مراحل زندگی هر مادری است، اما هم‌زمان با دغدغه‌ها و نگرانی‌های فراوانی درباره سلامت جنین همراه است. امروزه با جهش‌های شگرف علم ژنتیک و پزشکی پیش از تولد، نیازی به تحمل استرس‌های ناشی از آزمایش‌های پرخطر نیست. آزمایش Cell-Free DNA که با نام NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) نیز شناخته می‌شود،