منبع: در گفت وگو با ایسنا مطرح شد تاریخ انتشار: سه‌شنبه / ۲۵ فروردین ۱۳۹۴ / ۱۴:۵۳ دسته‌بندی: آذربایجان شرقی کد خبر: tabriz-57834 خبرنگار: 50005 چه گروه از خانم های باردار نیاز به آمنیوسنتز دارند؟ عضو انجمن ژنتیک انسانی آمریکا گفت: آمنیوسنتز تست طلایی برای تشخیص ناهنجاری های احتمالی جنین است که اطلاعات پزشکی بسیار مفیدی در اختیار تیم پزشکی و مادران باردار قرار می دهد و با انجام این تکنیک، سالیانه جلوی تولد میلیون ها نوزاد معلول، ناهنجار و بیمار در جهان گرفته می شود. دکتر سید علی رحمانی در گفت و گو با خبرنگار خبرگزاری دانشجویان ایران(ایسنا) منطقه

سندرم داون یا تریزومی ۲۱ چیست؟ این بیماری نام خود را از دکتر لانگدان داون گرفته است که برای اولین بار در سال ۱۸۶۶ طی یک گزارش کلینیکی در بیمارستان لندن این بیماری را تشریح کرد. اساس کروموزومی این سندرم در سال ۱۹۵۹ توسط لژون و همکارانش در پاریس مشخص شد. فراوانی سندرم داون یک مورد در هر ۸۰۰ تولد زنده رخ می دهد. البته قابل ذکر است که با توجه به برنامه های غربالگری قبل از تولد درصد زیادی از موارد سندرم داون پیش از تولد شناسایی می شوند. همچنین ارتباط مستقیمی بین افزایش سن مادر و بروز سندرم

سندرم داون (تریزومی ۲۱) فراوانی سندرم داون یک مورد در هر ۸۰۰ تولد زنده می باشد. سندرم داون یک اختلال ژنتیکی و شایع ترین علل شناخته شده عقب ماندگی ذهنی است که به علت وجود ۳ کپی به جای ۲ کپی از کروموزوم شماره ۲۱ ایجاد می شود و ناشی از نقص در جدا شدن کروموزوم ها است. در نتیجه سلول های افراد مبتلا به جای ۴۶ کروموزوم دارای ۴۷ کروموزوم می باشند. دو نوع دیگر شیوع کمتری دارد. نوع دوم سندرم داون از نوع جابه جایی رابرت سونین می باشد. حدود ۳ درصد مبتلایان به سندرم داون دارای ۴۶

آمنیوسنتز کدام بیماری‌های ژنتیکی را قبل از تولد تشخیص می‌دهد؟ آمنیوسنتز به‌عنوان استاندارد طلایی (Gold Standard) و یکی از دقیق‌ترین روش‌های تشخیص پیش از تولد شناخته می‌شود. در این تست تخصصی، با ارزیابی و مطالعه ژنتیکی سلول‌های جنینی موجود در مایع آمنیون، اطلاعات بسیار ارزشمند و دقیقی در اختیار کادر پزشکی و مادران باردار قرار می‌گیرد. انجام به‌موقع این تکنیک، سالانه از تولد هزاران نوزاد مبتلا به معلولیت‌ها و بیماری‌های شدید ژنتیکی جلوگیری می‌کند. ۱. ناهنجاری‌های کروموزومی اتوزومال اختلالات عددی و ساختاری در کروموزوم‌های غیرجنسی (اتوزوم‌ها) از شایع‌ترین علل ناهنجاری‌های مادرزادی هستند که با کاریوتایپ یا روش‌های مولکولی آمنیوسنتز به

آزمایش آمنیوسنتز (کاریوتایپ مایع آمنیون) چیست و کدام بیماری های ژنتیکی را قبل از تولد تشخیص می دهد؟ آمنیوسنتز (Amniocentesis) به عنوان یکی از کلیدی‌ترین و معتبرترین تکنیک‌های پزشکی در حوزه تشخیص پیش از تولد (PND یا Prenatal Diagnosis) شناخته می‌شود. در طی این فرآیند تشخیصی، مقدار کمی از مایع آمنیوتیک از طریق دیواره شکم و با هدایت سونوگرافی استخراج شده و سلول‌های ریخته‌شده از بدن جنین جهت آنالیزهای ژنتیکی و کاریوتایپ مورد بررسی دقیق قرار می‌گیرند. کیسه آمنیوتیک (کیسه آب جنین) در همان نخستین هفته‌های شکل‌گیری جنین درون رحم تشکیل می‌شود و نقش یک سپر محافظتی را در برابر