آزمایشگاه ژنتیک در تبریز | آزمایشگاه ژنتیک دکتر رحمانی

آزمایش‌های ژنتیک می‌توانند در بررسی برخی بیماری‌های ارثی،
اختلالات کروموزومی، مشکلات مرتبط با بارداری، ناباروری و برخی
سرطان‌های ارثی مورد استفاده قرار گیرند. انتخاب آزمایش مناسب
به عواملی مانند علائم فرد، سابقه پزشکی و خانوادگی، سن،
شرایط بارداری و سؤال بالینی بستگی دارد.

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر رحمانی در تبریز خدمات مختلفی در زمینه
آزمایش‌های ژنتیک، بررسی‌های کروموزومی و مولکولی و مشاوره ژنتیک
ارائه می‌کند. در این صفحه می‌توانید با خدمات آزمایشگاه،
گروه‌های اصلی آزمایش‌های قابل انجام، شرایط مراجعه و راه‌های
ارتباطی آشنا شوید.

خدمات و آزمایش‌های ژنتیک در تبریز

نوع آزمایش ژنتیک بر اساس سؤال بالینی، سابقه خانوادگی،
شرایط فرد، نوع نمونه و هدف از انجام آزمایش انتخاب می‌شود.
برخی از خدمات و آزمایش‌های این مرکز عبارت‌اند از:

فهرست آزمایش‌های ژنتیک

آزمایش‌های ژنتیک را می‌توان بر اساس نوع بررسی و کاربرد بالینی
در چند گروه اصلی دسته‌بندی کرد.

آزمایش‌های سیتوژنتیک

• کاریوتایپ خون محیطی
• کاریوتایپ مایع آمنیوتیک
• بررسی برخی اختلالات عددی و ساختاری کروموزوم‌ها

آزمایش‌های سیتوژنتیک مولکولی

• FISH
• بررسی برخی اختلالات کروموزومی با پروب‌های اختصاصی
• برخی بررسی‌های مولکولی مرتبط با سرطان بر اساس نمونه و درخواست بالینی

آزمایش‌های مولکولی و توالی‌یابی

• WES
• برخی آزمایش‌های تک‌ژنی
• BRCA1 و BRCA2
• JAK2 و BRAF
• FMF / MEFV
• AZF و بررسی حذف‌های کروموزوم Y
• SMA
• DMD/BMD و بررسی‌های مرتبط

آزمایش‌های ژنتیک دوران بارداری

• NIPT / cfDNA
• QF-PCR
• کاریوتایپ جنین
• بررسی‌های ژنتیکی مرتبط با آمنیوسنتز
• بررسی‌های ژنتیکی مرتبط با CVS

آزمایش‌های ژنتیک ناباروری و تولیدمثل

• بررسی‌های ژنتیکی ناباروری مردان
• AZF
• PGT
• برخی آزمایش‌های مرتبط با سقط مکرر بر اساس شرایط بالینی

آزمایش‌های ژنتیک دوران بارداری

آزمایش NIPT یا cfDNA

NIPT یا cfDNA یک روش غربالگری غیرتهاجمی دوران بارداری است که
با بررسی DNA آزاد مرتبط با جفت در خون مادر می‌تواند خطر برخی
اختلالات کروموزومی را ارزیابی کند.

cfDNA برای غربالگری برخی آنیوپلوئیدی‌های شایع، از جمله
تریزومی‌های ۲۱، ۱۸ و ۱۳، حساسیت و ویژگی بالایی دارد؛ با این حال،
یک آزمایش تشخیصی قطعی محسوب نمی‌شود.

در صورت پرخطر بودن نتیجه NIPT، مشاوره ژنتیک و ارزیابی بیشتر
و در صورت نیاز آزمایش تشخیصی مانند CVS یا آمنیوسنتز مطرح می‌شود.

مطالعه کامل درباره آزمایش NIPT در تبریز

آمنیوسنتز

آمنیوسنتز یکی از روش‌های تشخیصی پیش از تولد است که با نمونه‌گیری
از مایع آمنیوتیک و بررسی سلول‌های جنینی انجام می‌شود.

این روش معمولاً در حدود هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود،
هرچند زمان انجام آن به شرایط بالینی و نوع بررسی موردنظر بستگی دارد.

آمنیوسنتز یک روش تهاجمی است و اگرچه خطر عوارض جدی و از دست رفتن
بارداری پایین است، کاملاً بدون ریسک نیست.

نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS)

CVS یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی یکی از روش‌های تشخیصی
پیش از تولد است که با نمونه‌گیری از بافت جفت انجام می‌شود.

این روش معمولاً زودتر از آمنیوسنتز و حدود هفته‌های ۱۰ تا ۱۳
بارداری انجام می‌شود و می‌تواند برای بررسی برخی اختلالات
ژنتیکی و کروموزومی مورد استفاده قرار گیرد.

QF-PCR

QF-PCR یک روش مولکولی است که می‌تواند برای بررسی سریع برخی
اختلالات عددی کروموزوم‌ها، بر اساس نوع نمونه و هدف آزمایش،
مورد استفاده قرار گیرد.

زمان پاسخ‌دهی این آزمایش به نوع نمونه، پروتکل آزمایشگاه و
شرایط درخواست بستگی دارد و باید از آزمایشگاه استعلام شود.

آزمایش WES در تبریز

WES یا Whole Exome Sequencing روشی برای توالی‌یابی بخش‌های
کدکننده ژن‌هاست که می‌تواند در بررسی علت برخی بیماری‌ها
و اختلالات ژنتیکی مورد استفاده قرار گیرد.

WES امکان بررسی تعداد زیادی از ژن‌ها را در یک آزمایش فراهم
می‌کند، اما تمام انواع تغییرات ژنتیکی را شناسایی نمی‌کند.
برخی تغییرات ساختاری، نواحی غیرکدکننده و بعضی انواع واریانت‌ها
ممکن است با این روش قابل شناسایی نباشند.

بنابراین انتخاب WES باید بر اساس علائم، سابقه پزشکی و خانوادگی
و سؤال بالینی انجام شود. تفسیر نتیجه نیز باید با در نظر گرفتن
اطلاعات بالینی فرد و سابقه خانوادگی انجام شود.

مطالعه کامل درباره آزمایش WES در تبریز

آزمایش‌های Array-CGH و FISH

Array-CGH

Array-CGH یا Comparative Genomic Hybridization Array یکی از
روش‌های بررسی تغییرات تعداد نسخه‌ای DNA یا CNV است که می‌تواند
برای شناسایی برخی حذف‌ها و اضافه‌شدن قطعات کروموزومی استفاده شود.

کاربرد و قدرت تشخیص این روش به پلتفرم مورد استفاده، نوع نمونه
و سؤال بالینی بستگی دارد و نمی‌توان یک میزان وضوح ثابت را
برای تمام آزمایشگاه‌ها و پلتفرم‌ها اعلام کرد.

FISH

FISH یا Fluorescence In Situ Hybridization یک روش سیتوژنتیک
مولکولی است که با استفاده از پروب‌های اختصاصی امکان بررسی
نواحی مشخصی از DNA یا کروموزوم‌ها را فراهم می‌کند.

FISH معمولاً برای بررسی یک یا چند ناحیه مشخص ژنومی استفاده
می‌شود و بر اساس نوع پروب و سؤال بالینی انتخاب می‌شود.
بنابراین FISH یک روش عمومی برای بررسی تمام تغییرات ژنتیکی نیست.

آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGT)

PGT یا Preimplantation Genetic Testing مجموعه‌ای از روش‌های
ژنتیکی است که در فرایند لقاح آزمایشگاهی برای بررسی برخی
ویژگی‌های ژنتیکی یا کروموزومی جنین پیش از انتقال به رحم
مورد استفاده قرار می‌گیرد.

انواع اصلی PGT

• PGT-M:
  بررسی برخی بیماری‌های تک‌ژنی شناخته‌شده
• PGT-SR:
  بررسی برخی اختلالات ناشی از بازآرایی‌های ساختاری کروموزومی
• PGT-A:
  غربالگری برخی اختلالات مربوط به تعداد کروموزوم‌ها

انتخاب نوع PGT به علت انجام آزمایش، سابقه ژنتیکی زوج،
وضعیت جنین و نظر تیم تخصصی ناباروری و ژنتیک بستگی دارد.

نتیجه PGT نیز محدودیت‌هایی دارد و نتیجه طبیعی آن به معنای
تضمین سلامت ژنتیکی کامل جنین یا نوزاد نیست.

آزمایش ژنتیک BRCA1 و BRCA2

ژن‌های BRCA1 و BRCA2 در ترمیم آسیب‌های DNA نقش دارند. برخی
واریانت‌های بیماری‌زا در این ژن‌ها می‌توانند با افزایش خطر
ابتلا به برخی سرطان‌ها، به‌ویژه سرطان پستان و تخمدان،
مرتبط باشند.

آزمایش BRCA ممکن است برای افرادی که سابقه شخصی یا خانوادگی
خاصی از سرطان دارند یا بر اساس ارزیابی پزشکی احتمال بیشتری
برای داشتن یک واریانت بیماری‌زا دارند، مطرح شود.

پیش از آزمایش ژنتیکی سرطان ارثی، بررسی سابقه خانوادگی و
مشاوره ژنتیک اهمیت دارد.

نتیجه آزمایش می‌تواند شامل یک واریانت بیماری‌زا، نتیجه منفی
یا در برخی موارد یک واریانت با اهمیت نامشخص (VUS) باشد.

وجود یک واریانت بیماری‌زای ارثی در BRCA به معنای ابتلای
قطعی فرد به سرطان نیست؛ بلکه می‌تواند نشان‌دهنده افزایش خطر
باشد و تفسیر آن باید در زمینه سابقه فرد و خانواده انجام شود.

مطالعه منبع علمی NCI درباره BRCA1 و BRCA2

آزمایش AZF برای بررسی ناباروری مردان

ناحیه AZF روی کروموزوم Y شامل بخش‌هایی است که برخی ژن‌های
مرتبط با فرایند تولید اسپرم در آن قرار دارند. حذف‌های مشخص
در نواحی AZF می‌توانند با برخی موارد آزواسپرمی یا الیگواسپرمی
شدید مرتبط باشند.

آزمایش حذف‌های کروموزوم Y یا Y-chromosome microdeletion testing
می‌تواند در ارزیابی ژنتیکی برخی مردان مبتلا به اختلال شدید
تولید اسپرم مورد استفاده قرار گیرد.

انجام این آزمایش برای همه افراد مبتلا به ناباروری ضروری نیست
و انتخاب آن باید بر اساس نتیجه آزمایش مایع منی، سابقه پزشکی
و نظر متخصص ناباروری یا ژنتیک انجام شود.

آزمایش ژنتیک تب مدیترانه‌ای خانوادگی (FMF)

تب مدیترانه‌ای خانوادگی یا FMF یک بیماری التهابی ارثی است
که می‌تواند با حملات تکرارشونده تب، درد شکم، درد یا التهاب
مفاصل و سایر علائم التهابی همراه باشد.

یکی از ژن‌های اصلی مرتبط با FMF، ژن MEFV است. آزمایش ژنتیکی
می‌تواند به بررسی برخی واریانت‌های مرتبط با این بیماری کمک
کند، اما نتیجه آزمایش باید در کنار علائم بالینی و سایر
یافته‌های پزشکی تفسیر شود.

انجام یا تفسیر آزمایش ژنتیکی به‌تنهایی جایگزین ارزیابی
پزشکی و بالینی نیست.

ازدواج فامیلی و اهمیت مشاوره ژنتیک

ازدواج فامیلی به ازدواج میان افرادی گفته می‌شود که با یکدیگر
نسبت بیولوژیک دارند. در این نوع ازدواج‌ها، بسته به میزان
نزدیکی خویشاوندی و سابقه خانوادگی، احتمال اینکه هر دو نفر
حامل یک واریانت بیماری‌زای مغلوب باشند می‌تواند افزایش پیدا کند.

این موضوع به معنای وجود حتمی بیماری ژنتیکی در فرزند نیست.
ارزیابی خطر به نوع نسبت فامیلی، سابقه بیماری در خانواده،
وجود ازدواج‌های فامیلی در نسل‌های قبلی و سایر عوامل ژنتیکی
بستگی دارد.

درجه خویشاوندی و ارتباط ژنتیکی

این اعداد بیانگر میزان خویشاوندی ژنتیکی مورد انتظار هستند و
نباید به‌عنوان احتمال ابتلا به بیماری ژنتیکی تفسیر شوند.

ضریب همخونی چیست؟

در ژنتیک، ضریب همخونی یا Inbreeding Coefficient با نماد F
برای بیان احتمال به‌ارث‌رسیدن دو نسخه یکسان از یک ناحیه ژنومی
از یک نیای مشترک استفاده می‌شود.

برای فرزند حاصل از ازدواج دو First Cousin، ضریب همخونی مورد
انتظار ۰٫۰۶۲۵ یا ۶٫۲۵ درصد است. این عدد به معنای «۶٫۲۵ درصد
احتمال بیماری» نیست؛ بلکه یک شاخص ژنتیکی درباره میزان مورد
انتظار هموزیگوسیتی ناشی از نیای مشترک است.

اگر هر دو نفر ناقل یک بیماری مغلوب باشند چه می‌شود؟

در بیماری‌های اتوزومال مغلوب، اگر هر دو والد ناقل یک بیماری
مشخص باشند، در هر بارداری به‌طور کلاسیک احتمال انتقال دو
نسخه بیماری‌زا و ابتلای فرزند ۲۵ درصد، احتمال ناقل بودن
۵۰ درصد و احتمال به‌ارث‌نبردن هیچ‌یک از دو واریانت خانوادگی
۲۵ درصد است.

این محاسبه مربوط به یک بیماری مشخص با الگوی وراثت اتوزومال
مغلوب است و نباید به‌عنوان احتمال کلی بیماری ژنتیکی در
هر ازدواج فامیلی تفسیر شود.

آیا یک آزمایش واحد برای همه ازدواج‌های فامیلی وجود دارد؟

خیر. انتخاب آزمایش ژنتیکی برای زوج‌های فامیل به سابقه خانوادگی،
نوع نسبت فامیلی، بیماری‌های شناخته‌شده در خانواده و شرایط
فردی بستگی دارد.

در برخی خانواده‌ها بررسی یک بیماری یا واریانت شناخته‌شده
اهمیت بیشتری دارد و در برخی شرایط ممکن است غربالگری ناقلین
مطرح شود.

به همین دلیل، بهتر است انتخاب آزمایش پس از بررسی سابقه خانوادگی
و مشاوره ژنتیک انجام شود.

دکتر سید علی رحمانی؛ مدیر علمی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی

بیمه، هزینه و شرایط مراجعه

شرایط پذیرش، پوشش بیمه و هزینه آزمایش‌های ژنتیک می‌تواند
بر اساس نوع آزمایش، نوع بیمه و قراردادهای فعال آزمایشگاه
متفاوت باشد.

برای بسیاری از آزمایش‌های ژنتیک نیاز به ناشتایی وجود ندارد؛
با این حال شرایط آماده‌سازی نمونه می‌تواند با توجه به نوع
آزمایش متفاوت باشد.

زمان پاسخ‌دهی نیز به نوع آزمایش، نوع نمونه و فرایند آزمایشگاهی
موردنیاز بستگی دارد. برای اطلاع از هزینه، پوشش بیمه،
شرایط نمونه‌گیری و زمان تقریبی پاسخ، پیش از مراجعه با
آزمایشگاه تماس بگیرید.

برای انتخاب آزمایش ژنتیک مناسب نیاز به راهنمایی دارید؟

انتخاب آزمایش ژنتیک به سابقه خانوادگی، شرایط فرد، علائم،
نوع بارداری یا سؤال بالینی بستگی دارد. اگر نمی‌دانید
کدام آزمایش برای شرایط شما مناسب است، می‌توانید ابتدا
درباره مشاوره ژنتیک اطلاعات بیشتری کسب کنید.

مشاهده خدمات مشاوره ژنتیک در تبریز

سؤالات متداول درباره آزمایشگاه ژنتیک در تبریز

منابع علمی و اطلاعات تکمیلی

اطلاعات این صفحه برای آگاهی عمومی ارائه شده‌اند و انتخاب
آزمایش یا تفسیر نتیجه باید با توجه به شرایط فردی و نظر
پزشک یا متخصص ژنتیک انجام شود.

• 
  ACOG – Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities
  
• 
  ACOG – Preimplantation Genetic Testing
  
• 
  National Cancer Institute – BRCA Gene Changes
  
• 
  GeneReviews – Familial Mediterranean Fever
  

محتوای این صفحه جایگزین تشخیص، مشاوره یا تصمیم‌گیری پزشکی
توسط پزشک یا متخصص ژنتیک نیست.

آدرس و اطلاعات تماس آزمایشگاه ژنتیک دکتر رحمانی در تبریز