دلایل احتمالی بالا بودن NT در جنین چیست؟
اندازهگیری ضخامت NT (شفافیت پشت گردن) در سونوگرافی سهماهه اول بارداری یکی از مهمترین بررسیهای غربالگری است. در بهترین آزمایشگاه ژنتیک تبریز و کلینیکهای تخصصی، بررسی علل افزایش این مقدار اهمیت بالایی دارد. دلایل احتمالی بالا بودن NT شامل موارد زیر است:
۱. اختلالات کروموزومی
مطالعات نشان دادهاند که ابتلای جنین به نقایص کروموزومی به ویژه تریزومیهای ۲۱، ۱۳ و ۱۸ احتمال بالا بودن NT را افزایش میدهد. برای قطعیت این احتمال، بررسی جنین از نظر کروموزومی ضروری است که توسط CVS یا آزمایش آمنیوسنتز در تبریز قابل اجرا است.
۲. نقایص قلبی
در ناهنجاریهای قلب و عروق در جنینهایی که از نظر کروموزومی غیر طبیعی هستند نیز افزایش NT دیده میشود. برای رد این احتمال انجام اکوکاردیوگرافی قلب جنین ضرورت دارد که بهتر است از هفته ۱۸ حاملگی به بعد انجام شود.
۳. احتقان وریدی در سر و گردن
در صورتی که بدن جنین تحت فشار باشد، مانند موارد پارگی کیسه آمنیون، فشار مدیاستینوم فوقانی در اثر فتق دیافراگمی، قفسه سینه باریک و دیسپلازی اسکلتی، احتقان وریدی سر و گردن ایجاد میشود و اندازه NT افزایش مییابد. این اختلالات در سونوی سلامت سهماهه دوم قابل تشخیصاند.
۴. تغییر محتوای ماتریکس خارج سلولی
ژن مسئول بسیاری از پروتئینهای ماتریکس خارج سلولی، روی کروموزومهای ۲۱، ۱۸ و ۱۳ قرار دارد. در تعدادی از سندرمهای ژنتیکی مثل آکندروژنز، استئوژنز ایمپرفکتا، آکندروپلازی و… این شرایط حاکم است. شجرهنامه ژنتیک خانواده میتواند در این زمینه کمککننده باشد.
۵. اختلال تخلیه لنفاوی
یک دلیل احتمالی بالا بودن NT، اتساع حفرات لنف ژگولار است. این وضعیت میتواند یک اختلال یا یک تأخیر تکاملی باشد. اگر اختلال باشد، احتمال سندرمهای ترنر و نونان و نقایص مادرزادی عصبی – عضلانی بیشتر است.
۶. کمخونی جنین و کاهش پروتئین خون
اگر منشأ کمخونی نقایص ژنتیکی مثل آلفا تالاسمی، کمخونی فانکونی یا عفونت مادرزادی باشد، ضخامت NT افزایش مییابد. همچنین کاهش پروتئین به علت هیدروپس یا سندرم نفروتیک مادرزادی رخ میدهد که ضخامت NT را افزایش میدهد.
۷. عفونت جنینی
عفونت جنین یکی از علل افزایش ضخامت NT است اما در جنینهای نرمال از نظر کروموزوم، نیازی به جستجو و ارزیابی عفونتهای مادرزادی نیست مگر اینکه در سهماهه دوم یا سوم ادم گردنی یا هیدروپس جنرالیزه وجود داشته باشد که در این صورت TORCH درخواست میشود. تنها عفونتی که همراه با افزایش NT گزارش شده است، پاروویروس B19 است.
نکات مهم سونوگرافی سهماهه اول و استانداردهای آن
- در ۶۰-۷۰ درصد جنینهای مبتلا به سندرم داون، در این سونوگرافی تیغه استخوان بینی دیده نمیشود؛ لذا همزمان با اندازهگیری NT به وجود یا عدم وجود استخوان بینی توجه میشود.
- از استانداردهای این سونوگرافی است که علاوه بر دو مورد فوق، دو قسمت قلب تحت عنوان تریکاسپید و داکتوس نیز بررسی شوند.
- مشخص شدن زنده بودن جنین، تعیین تاریخ دقیق حاملگی، تشخیص نقصهای عمده و چندقلویی از سایر مزایای این سونوگرافی است.
- این سونوگرافی در بازه زمانی محدود ۱۱ الی ۱۴ هفتگی قابل انجام است و همانند سایر تکنولوژیهای جدید باید توسط افراد آموزشدیده انجام شود.
بنابراین اکنون که علل احتمالی بالا بودن NT را میدانید، در درجه اول خونسردی و آرامش خود را حفظ کرده و به ترتیب مشاوره ژنتیک در تبریز، آمنیوسنتز، اکوکاردیوگرافی قلب جنین و سونوگرافی سلامت سهماهه دوم را انجام دهید. در صورتی که موارد غیرطبیعی در این مسیر دیده نشود، میتوان با اطمینان بالایی نتیجه گرفت جنین شما سالم است.
دکتر سیدعلی رحمانی
متخصص ژنتیک پزشکی
هیئت علمی دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز
عضو انجمن ژنتیک انسانی امریکا