غربالگری

آزمایش‌های غربالگری نوزادان و اهمیت تشخیص بهنگام بیماری‌ها

برای شناسایی نوزادانی که ممکن است با مشکلات و اختلالات مادرزادی به دنیا بیایند، آزمایش‌های غربالگری انجام می‌گیرد تا نوزادان بیمار مشخص شوند. خوشبختانه امروزه با افزایش اطلاعات پزشکی افراد از طریق رسانه‌های ارتباط جمعی، بیشتر والدین درباره لزوم انجام آزمایش‌های غربالگری در مورد نوزاد خود در بیمارستان، اطلاعات مناسبی دارند و در صورتی که احتمال بدهند این آزمایش‌ها برای نوزادشان انجام نگرفته است، انجام آن را از پرسنل بیمارستان مربوطه مطالبه می‌کنند تا مهرهای لازم را در برگه بهداشت و سلامت نوزاد خود ثبت کنند. برای انجام بررسی‌های تخصصی‌تر و بررسی‌های ژنتیکی می‌توانید به بهترین آزمایشگاه ژنتیک تبریز مراجعه کنید.

در صورتی که مشکل نوزاد بعد از تولد تشخیص داده نشود، باید تا آخر عمر آن بیماری را تحمل کند.

آزمایش غربالگری چیست؟

به طور کلی غربالگری به روش‌هایی اطلاق می‌شود که با آنها می‌توان افراد به ظاهر سالمی را که در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به یک بیماری خاص هستند، از افراد سالم شناسایی کرد. باید توجه داشت در مورد افرادی که پرخطر محسوب می‌شوند، برای تشخیص قطعی باید آزمایش‌های تکمیلی انجام شود، مثلا اگر بیماری خاصی در خانواده نوزاد شایع می‌باشد، بررسی‌های لازم در خصوص امکان ابتلای نوزاد به این بیماری باید به طور دقیق بررسی شود (جهت راهنمایی بیشتر می‌توانید از خدمات مشاوره ژنتیک در تبریز استفاده کنید).

آزمایش‌های غربالگری، باید پیش از مرخص شدن نوزاد از بیمارستان و یا طی پنج روز اول پس از تولد انجام شوند.

تاریخچه آزمایش‌های غربالگری نوزادان

در دهه 1960 میلادی، دکتر «رابرت گوتری» آزمایشی را برای تشخیص بیماری فنیل‌کتونوری در نوزادان تازه متولد شده انجام داد. بعد از آن برای تکمیل آزمایش‌های غربالگری در دهه‌های سال 1990 میلادی بود که آزمایش‌های مختلفی برای تشخیص بیماری‌های متابولیکی مادرزادی انجام گرفت. این آزمایش‌ها را با گرفتن چند قطره خون از نوزاد انجام می‌دادند.

فواید آزمایش‌های غربالگری نوزادان

متاسفانه هنگامی که نوزاد به دنیا می‌آید، از روی علایم ظاهری او نمی‌توان تشخیص داد که به چه بیماری‌هایی مبتلا می‌باشد. اگر آزمایشات غربالگری برای او انجام نگیرد، او با همان مشکل بزرگ می‌شود و ممکن است پس از طی دوران نوزادی، علایمی مانند انواع عقب‌ماندگی ذهنی و اختلالات رشد و … را نشان دهد.

خوشبختانه با پیشرفت علم پزشکی، می‌توان این اختلالات را در بدو تولد تشخیص داد و نوزادان را از مشکلاتی مانند مرگ زودرس و ناگهانی، عقب‌ماندگی ذهنی، اختلالات شنوایی و ناتوانی‌های جسمی نجات داد. همچنین در موارد سابقه خانوادگی ازدواج فامیلی، انجام آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی در تبریز از اهمیت بالایی برخوردار است.

روش‌های انجام آزمایش‌های غربالگری نوزادان

• آزمایش خون: برای تشخیص اختلالات و بیماری‌های متابولیکی، چند ساعت بعد از تولد نوزاد، پزشک یا پرستار چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد می‌گیرد و آن را به آزمایشگاه می‌فرستد تا ابتلای نوزاد به اختلالات متابولیک را بررسی کند.
• غربالگری شنوایی: یکی از آزمایش‌های مهم غربالگری است. از آنجا که والدین قادر به بررسی حس شنوایی نوزاد نیستند و با توجه به اینکه حس شنوایی یکی از مهم‌ترین راه‌های برقراری ارتباط نوزاد با دنیای بیرون است، ارزیابی سلامت این حس ضروری است. این کار توسط کارشناس شنوایی‌سنج با قرار دادن پروب مخصوص در کانال گوش نوزاد انجام می‌شود.

چه آزمایش‌هایی بر روی نوزاد انجام می‌دهند؟

1. آزمایش آپگار: مدتی پس از به دنیا آمدن نوزاد، این آزمایش انجام می‌شود که مخفف پنج ارزیابی زیر است:

• ارزیابی ظاهر نوزاد
• ارزیابی نبض نوزاد
• ارزیابی واکنش‌های نوزاد
• ارزیابی فعالیت عضلانی نوزاد
• ارزیابی تنفس نوزاد

2. آزمایش خون نوزاد: از طریق نمونه خون، اختلالات خونی مانند سلول داسی‌شکل، مشکلات تیروئید مادرزادی، فنیل‌کتونوری و غیره تشخیص داده می‌شوند.

بیماری‌های موجود در طرح غربالگری نوزادان (شامل 6 بیماری اصلی)

• کم‌کاری مادرزادی تیروئید
• فنیل‌کتونوری (PKU)
• افزایش گالاکتوز (گالاکتوزومی)
• بزرگی و پرکاری مادرزادی غده فوق کلیه (آدرنال)
• بیماری شربت افرا
• بیماری فاویسم

انواع آزمایش‌های غربالگری شنوایی

• آزمایشی که پاسخ‌های حلزون شنوایی را بررسی می‌کند.
• آزمایشی که پاسخ‌های ساقه مغز را بررسی می‌کند.

تذکر مهم درباره تفسیر نتایج

در تفسیر نتایج آزمایش‌های غربالگری نوزادان، غیرطبیعی بودن آزمایش‌ها به معنی بیمار بودن قطعی نوزاد نیست، بلکه به این معنا است که باید آزمایش‌های بیشتر و تخصصی‌تری برای او انجام گیرد و در صورت تایید پزشک متخصص اطفال، اقدامات لازم جهت جلوگیری از ایجاد علایم خطرناک در نوزاد انجام شود.

روش درمان به نوع بیماری بستگی دارد و شامل رژیم‌های غذایی مخصوص و مصرف دارو است. همچنین منفی بودن آزمایش به طور قطعی ردکننده بیماری نخواهد بود و بستگی به علائمی دارد که در آینده ممکن است بروز نماید و پزشک نیاز به بررسی‌های تکمیلی بیشتری در این زمینه خواهد داشت.