آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی در تبریز

آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی در تبریز

پیشرفت‌هایی که در سال‌های اخیر در ژنتیک انسانی به وقوع پیوسته، دانسته‌های ما را درباره نقش وراثت در بیماری و سلامت دگرگون ساخته است[cite: 4]. امروزه میلیون‌ها خانواده در سرا سراسر جهان با یکی از انواع بیماری‌های ژنتیکی درگیر هستند[cite: 4]. تقریباً در ۳ درصد از بارداری‌ها، کودکانی مبتلا به یک بیماری یا معلولیت مشخص به دنیا می‌آیند[cite: 4]. دانش ژنتیک زمانی که به صورت صحیح مورد استفاده قرار گیرد می‌تواند در یاری رساندن به مردم برای رسیدن به سلامتی نقش حیاتی ایفا کند؛ اگرچه این پیشرفت‌ها تا زمانی مورد قبول قرار می‌گیرد که کاربرد آن‌ها برابر و بر پایه موازین اخلاقی و همراه با احترام به شئونات انسانی، باورها و قوانین همه جوامع باشد[cite: 4].

آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی چیست؟

ازدواج فامیلی، ازدواجی است که در آن زوجین دارای جد یا اجداد مشترک می‌باشند و بنابراین ژن‌های مشابه دارند[cite: 4]. در حال حاضر هزاران نوع بیماری ارثی مختلف شناخته شده است که ممکن است از طریق به ارث رسیدن ژن‌های مشترک در پدر و مادر، فرزندان را مبتلا سازند[cite: 4]. این خطر در ازدواج فامیلی به علت وجود ژن‌های مشترک، بیشتر خواهد بود[cite: 4]. این بدان معنا نیست که در ازدواج‌های غیرفامیلی هیچ‌گونه خطری وجود ندارد، بلکه احتمال خطر پایین‌تر خواهد بود[cite: 4]. بنابراین ازدواج‌های فامیلی احتمال بروز بیماری‌های مادرزادی ارثی-ژنتیکی را در فرزندان به شکل معنی‌داری افزایش می‌دهند[cite: 4].

بررسی درجات خویشاوندی و درصد ژن‌های مشترک

والدین با فرزندان یا خواهران و برادران با همدیگر را در اصطلاح خویشاوندان درجه اول می‌نامند[cite: 4]. خویشاوندان درجه یک به میزان ۵۰ درصد ژن‌های کاملاً مشابهی دارند[cite: 4]. عموها، عمه‌ها، خاله‌ها و دایی‌ها نسبت به برادرزاده‌ها یا خواهرزاده‌های خود خویشاوند درجه دوم هستند[cite: 4]. در خویشاوندان درجه دو به میزان ۲۵ درصد ژن‌ها مشابه همدیگرند[cite: 4]. پسرعمو و دخترعموها، دخترخاله و پسرخاله‌ها، دخترعمه و پسردایی‌ها و دختردایی و پسرعمه‌ها نسبت به همدیگر فامیل درجه سوم نامیده می‌شوند و ۱۲.۵ درصد ژن مشترک بین آن‌ها وجود دارد[cite: 4].

برای درک بهتر شباهت‌های ژنتیکی، جدول زیر درجه خویشاوندی و درصد ژن‌های مشترک را به طور دقیق نشان می‌دهد[cite: 4]:

ضریب همخونی در مشاوره ژنتیک چیست؟

ضریب همخونی واژه‌ای است که در مشاوره ژنتیکی و برآورد ریسک بروز ناهنجاری ارثی در فرزندان کاربرد زیادی دارد[cite: 4]. ضریب همخونی عبارت است از احتمال انتقال ژن‌های مشابهی از دو والد به فرزندانشان؛ به عنوان مثال ضریب همخونی فرزندی که از ازدواج یک پسرعمو و دخترعمو حاصل می‌شود برابر ۱/۱۶ است[cite: 4]. مفهوم این عدد آن است که فرزند چنین والدینی از نظر هر ژن خاصی به احتمال ۱/۱۶ هموزیگوت است[cite: 4].

بررسی آماری و تاثیر ساختار فرهنگی بر بیماری‌های ارثی

بیماری‌های ارثی از جمله مهم‌ترین گروه بیماری‌های غیرواگیر در بسیاری از کشورهای جهان از جمله جوامع در حال توسعه محسوب می‌شوند[cite: 4]. امروزه در آمریکا و برخی از کشورهای اروپایی، ازدواج خویشاوندی از نوع درجه سه مانند دخترعمو-پسرعمو یا دخترخاله-پسرخاله ممنوع شده است[cite: 4]. میزان ازدواج‌های فامیلی در جوامع خاورمیانه بیشتر است و به همین دلیل میزان بروز ناهنجاری‌های مادرزادی نیز به طبع آن بیشتر از ازدواج‌های غیرفامیلی می‌باشد[cite: 4].

در زوج‌های غیرخویشاوند خطر مرده‌زایی، مرگ دوره نوزادی/کودکی یا ناهنجاری‌های شدید مادرزادی در فرزندان ۲.۵ درصد است؛ در حالی که برای زوج‌هایی که با هم رابطه خویشاوندی از نوع درجه سه داشته باشند این میزان خطر تقریباً دو برابر (حدود ۵ تا ۶ درصد) می‌شود[cite: 4].

مطالعات نشان می‌دهد کودکانی که با ناهنجاری مادرزادی متولد می‌شوند، حدود ۳۰ درصدشان در سال اول زندگی جان خود را از دست می‌دهند، ۴۰ درصد امکان درمان موفقیت‌آمیز دارند (عمدتاً با جراحی) و حدود ۳۰ درصد که بیشتر به دلیل نقص ژنتیکی است از عوارض مزمن و معلولیت‌های شدید رنج خواهند برد[cite: 4].

بر اساس نتایج به‌دست‌آمده از شجره‌نامه‌ها، بروز اختلالات عصبی و عضلانی تا هفت برابر، بدشکلی‌های مادرزادی همراه عقب‌ماندگی ذهنی تا چهار برابر و کاهش ضریب هوشی تا دو برابر در فرزندان حاصل از ازدواج فامیلی نسبت به غیرخویشاوند بیشتر گزارش شده است[cite: 4].

متخصص ژنتیک در تبریز: ۷۰ درصد ناهنجاری‌های مادرزادی علت ژنتیکی دارند

دکتر سید علی رحمانی، عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی تبریز و متخصص ژنتیک، در کنفرانس علمی ناهنجاری‌های مادرزادی در تبریز یادآور شد که مطالعات نشان می‌دهد از هر صد جنین، هشت جنین واجد ناهنجاری هستند که هفت مورد از آن‌ها به صورت خودبه‌خودی سقط می‌شوند[cite: 4]. این متخصص ژنتیک در تبریز تصریح کرد: علت ۷۰ درصد ناهنجاری‌های مادرزادی، ژنتیکی است.[cite: 4]

ارتباط ازدواج فامیلی با سقط جنین و سندرم داون

دکتر رحمانی علت بخش عمده‌ای از سقط جنین‌های زیر سه ماه را حاصل ازدواج فامیلی دانست و گفت: انجام آزمایشات ژنتیک قبل از بارداری و مشاوره دقیق در تولد نوزادان سالم فوق‌العاده ارزشمند است[cite: 4].

عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی تبریز همچنین عمده‌ترین علت تولد نوزادان مبتلا به سندرم داون و ناهنجاری‌های شدید کروموزومی را ازدواج فامیلی ذکر کرد و افزود: ۲۰ درصد ازدواج‌ها در ایران فامیلی است که با فرهنگ‌سازی و رعایت اصول ژنتیکی می‌توان از تولد نوزادان مبتلا به ناهنجاری جلوگیری کرد[cite: 4].

با اصطلاح درجه خویشاوندی بیشتر آشنا شویم

افراد را بر مبنای رابطه فامیلی و تشابه ژنتیکی آن‌ها به چند درجه تقسیم می‌کنند[cite: 4]:

خویشاوند درجه ۱

شامل والدین با فرزندان و برادر و خواهرها می‌باشد[cite: 4]. تشابه ژنتیکی در این گروه ۵۰ درصد است[cite: 4]. دوقلوهای تک‌تخمکی حقیقی از نظر ژنتیکی ۱۰۰٪ یکسان هستند[cite: 4].

خویشاوند درجه ۲

شامل عموها، خاله‌ها، عمه‌ها، دایی‌ها، برادرزادگان و خواهرزادگان است که ۲۵ درصد تشابه ژنتیکی دارند[cite: 4].

خویشاوند درجه ۳ (مبنای اصلی آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی)

شامل دخترعمو-پسرعمو، دخترخاله-پسرخاله، دخترعمه-پسردایی و دختردایی-پسرعمه است که ۱۲.۵ درصد تشابه ژنتیکی دارند[cite: 4].

⚠️ نکته فوق‌العاده مهم در مشاوره ژنتیک (ازدواج‌های دوطرفه):
در ازدواج‌های دوطرفه (یعنی افرادی که هم از طرف پدر و هم از طرف مادر با هم فامیل هستند؛ مثلاً هم دخترعمو-پسرعمو و هم دخترخاله-پسرخاله)، تشابه ژنتیکی به ۲۵ درصد می‌رسد و معادل خویشاوندان درجه ۲ محسوب می‌شوند[cite: 4]. خطر این گونه پیوندها فوق‌العاده بالاست[cite: 4].

خویشاوند درجه ۴

شامل ازدواج با نوه عمو، نوه خاله، نوه عمه و نوه دایی با تشابه ژنتیکی ۶.۲۵ درصد است[cite: 4].

تذکر مهم: تفاوت حیاتی «ازدواج هم‌خونی» با «هم‌گروه بودن خون»

برخی از افراد ازدواج هم‌خونی را با هم‌گروه بودن گروه خونی اشتباه می‌گیرند[cite: 4]:

• ازدواج هم‌گروه خون: یعنی تشابه گروه خونی (مثلاً هر دو O مثبت باشند)[cite: 4]. این مسئله به خودی خود هیچ خطر ژنتیکی یا معلولیتی برای فرزند ندارد[cite: 4].
• ازدواج هم‌خون (خویشاوندی): یعنی داشتن اجداد مشترک که باعث افزایش احتمال ناقل بودن زوجین برای بیماری‌های مغلوب می‌گردد[cite: 4].

مفهوم ژن‌های نامطلوب هتروزیگوت در ازدواج فامیلی

هر فرد سالم در جامعه ناقل حداقل ۵ تا ۱۰ ژن جهش‌یافته و مضر به صورت نهفته (هتروزیگوت) است[cite: 4]. در ازدواج‌های غریبه احتمال اینکه دو فرد دقیقاً یک ژن جهش‌یافته مشترک را حمل کنند بسیار کم است؛ اما در ازدواج فامیلی به دلیل اجداد مشترک، این احتمال بسیار بالا می‌رود و در صورت ازدواج، فرزند ۲۵٪ شانس ابتلا به بیماری مغلوب هموزیگوت را خواهد داشت[cite: 4].

آزمایش WES؛ کامل‌ترین و دقیق‌ترین آزمایش ژنتیک در ازدواج‌های خویشاوندی

در میان تمام آزمایش‌های ژنتیک پیشرفته، آزمایش WES (Whole Exome Sequencing) یا «توالی‌یابی کل اگزوم» به عنوان جامع‌ترین آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج و بارداری شناخته می‌شود[cite: 4].

بخش اگزوم حدود ۱ تا ۲ درصد ژنوم انسان را تشکیل می‌دهد اما بیش از ۸۵ درصد از جهش‌های بیماری‌زای شناخته‌شده در همین بخش قرار گرفته‌اند[cite: 4]. آزمایش WES با آنالیز همزمان بیش از ۲۰,۰۰۰ ژن در بدن انسان، تمامی جهش‌های نهفته و خطرناک (مانند بیماری‌های متابولیک، SMA، ناشنوایی ارثی، ضایعات پوستی و نابینایی‌های ارثی) را در زوجین شناسایی می‌کند[cite: 4].

در صورت تشخیص هرگونه جهش مشترک بین دخترعمو و پسرعمو یا سایر نسبت‌های فامیلی در آزمایشگاه ژنتیک دکتر رحمانی تبریز، راهکارهای پیشگیرانه نظیر PND (تشخیص پیش از تولد در بارداری) یا PGD/PGT (غربالگری جنین قبل از کاشت در روش IVF) ارائه می‌گردد تا تولد فرزند کاملاً سالم تضمین شود[cite: 4].

با یک آزمایش ساده و مشاوره دقیق در آزمایشگاه ژنتیک دکتر رحمانی در تبریز، لبخند سلامت را به فرزندان خود هدیه دهید[cite: 4].