با انجام آزمایش ژنتیکی از ابتلاء و پیشرفت سرطان کولورکتال جلوگیری کنیم

با انجام آزمایش ژنتیکی از ابتلاء و پیشرفت سرطان کولورکتال جلوگیری کنیم

سرطان کولورکتال سومین سرطان شایع در دنیا بوده و دومین سرطان کشنده پس از سرطان ریه محسوب می گردد. مطالعات نشان می دهد که سالیانه حداقل نیم میلیون نفر به این سرطان در دنیا مبتلا می شوند. شیوع و مرگ و میر جهانی سرطان کولورکتال در حال افزایش است، زیرا تشخیص بالینی اولیه این سرطان با استفاده از کولونوسکوپی و اشعه ایکس صورت می گیرد که روش های تهاجمی و با آثار شدید می باشد. روش تشخیص خون در مدفوع که پراستفاده ترین روش غربالگری غیرتهاجمی است، به اندازه کافی برای تشخیص افراد مستعد یا مبتلا در جمعیت، قابل اعتماد نیست.

روش‌های دقیق ژنتیکی و بررسی جهش‌های ژن K-ras

امروزه روش های کاملا دقیق و غیرتهاجمی ژنتیکی جایگزین روش های معمول و مرسوم گذشته شده اند. جهش های ژن K-ras که حدودا در ۵۰ درصد تومورهای کولورکتال اتفاق می افتد، تنها به سه کدون ۱۲، ۱۳ و ۶۱ این ژن محدود شده اند. در میان این سه کدون نیز جهش های کدون های ۱۲ و ۱۳ بیشترین فراوانی را دارند، به علاوه جهش های K-ras حتی در مرحله آدنومائی خوش خیم نیز قابل تشخیص است. جهش های K-ras عمدتا در آدنوماهای بزرگتر از ۲ سانتی متر شایعند و در مراحل ابتدائی تر بندرت دیده می شوند. موتاسیون در ژن K-ras با متاستاز سریع و تهاجمی کبد نیز در ارتباط می باشد. همچنین این بیماران به درمان های شامل بلوکاژ EGFR پاسخ نمی دهند.

بررسی جهش‌های ژن B-raf و اهمیت تشخیص مولکولی

از دیگر موتاسیون های عامل سرطان کولورکتال، موتاسیون در ژن B-raf می باشد. موتاسیون ژن B-raf در ۱۰-۵ درصد موارد سرطان کولورکتال دیده می شود و به صورت موتاسیون های نقطه ای در اگزون های شماره ۱۱، ۱۲، ۱۵ و بیش از ۹۰ درصد موارد کدون ۶۰۰-۵۹۹ ژن B-raf دیده می شود. ثابت شده است که مسیرهای مولکولی درگیر در سرطان کولورکتال مانند جهش ها و پلی مورفیسم ها به طرز چشمگیری بر روی پیشرفت بیماری و یا پاسخ درمانی تأثیر می گذارند. انتخاب مسیر تشخیصی پزشکی-مولکولی روشی کاملا مطمئن و مناسب می باشد.

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر رحمانی به عنوان اولین و مجهزترین آزمایشگاه خصوصی ژنتیک پزشکی شمالغرب کشور، جهش و پلی مورفیسم این ژن ها را با تکنیک های توالی یابی و RFLP مورد بررسی قرار داده و کمک شایانی را برای افراد با ریسک بالا جهت انجام تدابیر لازم و همچنین افراد مبتلا برای مدیریت درمان آنان پیش روی پزشکان محترم و بیماران قرار می دهد. همچنین جهت بررسی سابقه خانوادگی سرطان، ارزیابی میزان ریسک و انتخاب بهترین مسیر تشخیصی می‌توانید از خدمات مشاوره ژنتیک در تبریز در این مرکز استفاده کنید.