تشخیص ناهنجاری های کروموزومی جنین سقط شده با استفاده از تکنیک FISH

تشخیص ناهنجاری های کروموزومی جنین سقط شده با استفاده از تکنیک FISH

این روش مکان یابی ژن ها یا توالی های DNA یا RNA را به طور مستقیم روی کروموزوم ها امکان پذیر ساخته است. در تکنیک FISH اسید های نوکلئیک تک رشته ای (معمولا DNA و گاهی اوقات RNA) با یکدیگر برهمکنش داده می شوند، به طوری که کمپلکس ها یا هیبریدهایی را با ایجاد مولکول هایی با تشابه زیاد یا توالی های مکمل را تشکیل دهند. پس از هیبریداسیون اسیدهای نوکلئیک، میزان همسانی توالی ها تعیین می شود. در نتیجه، توالی های خاص شناسایی شده و روی کروموزوم های خاص مکان یابی می شوند.

عوامل ایجاد کننده ناهنجاری های کروموزومی با ایجاد ناهنجاری در تعداد یا ساختار کروموزوم ها از علل مهم ایجاد نقایص مادرزادی و سقط های خود به خودی به شمار می روند که از این میان، ناهنجاری های تعدادی نقش عمده ای را تشکیل داده و قابل تشخیص با تکنیک FISH هستند.

ناهنجاری های تعدادی کروموزوم ها در جنین های سقط شده

ناهنجاری های تعدادی کروموزوم ها در جنین های سقط شده مثل:

ناهنجاری های تعدادی کروموزوم های جنسی

ناهنجاری های تعدادی کروموزوم های جنسی عبارتند از:

موزائیسم تعدادی کروموزوم ها

موزائیسم به معنای حضور دو یا چند رده سلولی از حیث تعداد کروموزوم در سلول های یک فرد می باشد که منشأ آن سلول تخم است ولی از نظر ساختار ژنی یا کرووزومی با هم متفاوت هستند.

موزائیسم کروموزومی نادر نیست و معمولا به دلیل عدم تفرق صحیح کروموزومی در میتوزهای بعد از تولید تخم بروز می کند. موزائیسم در سندرم های نقص تعدادی کروموزومی از جمله سندرم ترنر مشاهده می شود و فنوتیپ این بیماران خفیف تر از مواردی است که در آنها آنوپلوئیدی کامل است. برای بسیاری از ناهنجاری های عددی یا ساختمانی کروموزومی موزائیسم اثبات شده که در حالت غیر موزائیسم معمولا شدت بیماری بیشتر می باشد.

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر رحمانی به عنوان اولین و مجهزترین آزمایشگاه خصوصی ژنتیک پزشکی شمالغرب کشور با مطالعه و تشخیص ناهنجاری های کروموزومی جنین سقط شده با تکنیک FISH مسیر درمان صحیح را پیش روی متخصصین مرتبط و خانواده های درگیر با این مشکل قرار می دهد. همچنین جهت بررسی علل سقط مکرر و مشاوره تخصصی می‌توانید از خدمات مشاوره ژنتیک در تبریز در این مرکز بهره‌مند شوید.