آزمایش PGD (تشخیص ژنتیکی پیش از لانهگزینی جنین) چیست و چه زوجهایی کاندید آن هستند؟
تشخیص ژنتیکی پیش از لانهگزینی جنین یا PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) یکی از پیشرفتهترین و کارآمدترین دستاوردهای پزشکی مولکولی و روشهای کمکباروری (IVF/ICSI) است. این تکنیک به زوجینی که در معرض خطر انتقال بیماریهای ژنتیکی، ناهنجاریهای کروموزومی یا سقط مکرر قرار دارند این امکان را میدهد تا پیش از انتقال رویان به رحم مادر، از سلامت ژنتیکی آن اطمینان حاصل کنند.
علاوه بر اهداف تشخیصی و پیشگیرانه، روش PGD یکی از دقیقترین و مطمئنترین راهکارها برای تعیین جنسیت دقیق با ضریب اطمینان ۱۰۰٪ به شمار میرود. هدف غایی این روش، کاهش ریسک سقط جنین، افزایش شانس موفقیت بارداری و تولد نوزادی کاملاً سالم است.
مراحل انجام آزمایش PGD چگونه است؟
همانطور که در ویدیو مشاهده میشود، فرآیند PGD مستلزم همکاری دقیق کلینیک لقاح مصنوعی (IVF) و آزمایشگاه ژنتیک است و طی کردن مراحل زیر را شامل میشود:
- تحریک تخمدان و انجام IVF: اخذ تخمک از مادر و بارورسازی آن با اسپرم پدر در محیط آزمایشگاه جهت تشکیل رویانها.
- نمونهبرداری (بیوپسی): سه روز پس از لقاح (هنگامی که جنین در مرحله ۶ تا ۱۰ سلولی و قبل از تکوین کامل قرار دارد)، یک الی دو سلول به دقت جهت بررسی ژنتیکی جداسازی میشود بدون اینکه آسیبی به رشد طبیعی جنین وارد شود.
- آنالیز ژنتیکی و انتقال: پس از بررسی مولکولی سلولهای نمونهبرداریشده، فقط رویانهای سالم و فاقد ناهنجاری برای انتقال به رحم مادر انتخاب میشوند.
چه زوجهایی برای آزمایش PGD کاندید هستند؟ (دستهبندی بالینی)
به طور کلی، متقاضیان و کاندیدای این روش به چهار گروه اصلی تقسیم میشوند:
گروه اول: مبتلایان و ناقلان ناهنجاریهای تکژنی
شامل والدینی با سابقه یا ناقل بیماریهای ژنتیکی اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب یا وابسته به X مغلوب که در آنها وجود یک جهش شناختهشده میتواند منجر به بروز بیماری در فرزند شود. این تکنیک امکان شناسایی و پیشگیری از بیماریهایی نظیر سیستیک فیبروزیس، بیماری سلول داسیشکل، هموفیلی A و B، سندرم لشنیهان و دیستروفی عضلانی دوشن را فراهم میکند.
گروه دوم: پیشگیری از بیماریهای وابسته به کروموزوم X
در خانوادههایی که در معرض خطر بروز اختلالات وابسته به کروموزوم X هستند، با انجام انتخاب جنسیت درمانی (Sex Selection) میتوان بهطور مؤثر جلوی انتقال رویانهای مبتلا به رحم مادر را گرفت.
گروه سوم: حاملان جابهجاییهای کروموزومی و سقط مکرر
در والدینی که حامل ترانسلوکاسیونها یا بازآراییهای کروموزومی متعادل (مانند جابهجاییهای متقابل یا رابرتسونی) هستند و تجربه سقط مکرر یا مرگ داخل رحمی دارند، با PGD میتوان رویانهای متعادل و سالم را شناسایی و به رحم منتقل نمود.
گروه چهارم: متقاضیان تعیین جنسیت انتخابی
زوجهایی که علاقهمند به انتخاب جنسیت فرزند دلخواه خود (دختر یا پسر) به دلایل شخصی هستند؛ PGD اطمینان صددرصدی را پیش از انتقال رویان به رحم فراهم میسازد.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر رحمانی بهعنوان نخستین و مجهزترین آزمایشگاه خصوصی ژنتیک در شمالغرب کشور، با راهاندازی و توسعه تکنیک تشخیص ژنتیکی پیش از انتقال جنین به رحم مادر (آزمایش PGD)، این امکان تشخیصی پیشرفته را فراهم آورده است. پیش از اقدام برای PGD، بررسی سیتوژنتیک زوجین با آزمایش کاریوتایپ خون و طراحی پروپهای اختصاصی با آزمایش WES در تبریز ضروری است. همچنین برای بررسیهای تکمیلی بارداری میتوانید از خدمات آزمایش آمنیوسنتز در تبریز و غربالگری آزمایش Cell Free در تبریز بهرهمند شوید. دریافت راهنمایی تخصصی و بررسی شجرهنامه در جلسات مشاوره ژنتیک در تبریز در این مرکز ارائه میگردد.
دکتر سیدعلی رحمانی
متخصص ژنتیک پزشکی | مسئول فنی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر رحمانی
عضو هیئت علمی دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز | عضو انجمن ژنتیک انسانی آمریکا
متقاضی انجام آزمایش PGD یا مشاوره ژنتیک پیش از بارداری هستید؟
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر رحمانی با ارزیابی دقیق رویان قبل از انتقال به رحم، مسیر داشتن فرزندی سالم را برای شما هموار میسازد.