آزمایش کاریوتایپ (کشت کروموزومی) چیست و برای چه افرادی لازمه؟

کاریوتایپ (Karyotype) یا کشت کروموزومی، عبارت است از به تصویر کشیدن و مرتب‌سازی مجموعه کروموزوم‌های موجود در سلول‌های یک فرد به‌منظور بررسی دقیق آن‌ها از نظر تعداد و ساختار. شناخت ساختار کروموزومی نقش بسیار کلیدی در تشخیص زودهنگام بیماری‌های ژنتیکی، سندرم‌های مادرزادی و اختلالات باروری ایفا می‌کند.

هر انسان سالمی به‌طور طبیعی دارای ۴۶ عدد کروموزوم است که ۲۳ عدد آن از طریق پدری و ۲۳ عدد دیگر از طریق مادری به ارث رسیده است. در ساختار ژنتیکی نرمال، زنان دارای کاریوتایپ 46,XX و مردان دارای کاریوتایپ 46,XY می‌باشند.

اهمیت آزمایش کاریوتایپ در پزشکی

کاریوتایپ یکی از معتبرترین و کلیدی‌ترین روش‌های تشخیصی در پزشکی مدرن به‌شمار می‌رود؛ چرا که ریشه بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی، ناهنجاری‌های مادرزادی، اختلالات رشد و چالش‌های باروری به وجود نقص در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها بازمی‌گردد و شناسایی آن‌ها به پزشکان در مدیریت و درمان کمک شایانی می‌کند.

چه نمونه‌هایی برای تهیه کاریوتایپ استفاده می‌شوند؟

انجام کاریوتایپ از خون برای چه افرادی لازم است؟ (اندیکاسیون‌های بالینی)

در موارد بالینی گوناگون، انجام آزمایش کروموزومی (کاریوتایپ) با استفاده از یک نمونه خون ساده ضرورت می‌یابد. موارد اصلی کاربرد این تست در دسته‌بندی‌های زیر جای می‌گیرند: