شناسایی زودهنگام سلامت یا ابتلای جنین به اختلالات ساختاری و ژنتیکی، یکی از مهمترین دستاوردهای طب مدرن قبل از تولد است. انجام تشخیص قبل از تولد (Prenatal Diagnosis) مستلزم دسترسی به جنین یا نمونههای بافتی و سلولی وی میباشد که امروزه با روشهای متنوع به دو دسته کلی روشهای غیرتهاجمی (Non-invasive) و روشهای تهاجمی (Invasive) تقسیم میشوند. انتخاب روش مناسب بستگی به سن بارداری، سوابق فامیلی و نتایج غربالگریهای اولیه دارد.
روشهای غیرتهاجمی تشخیص قبل از تولد
روشهای غیرتهاجمی به اقداماتی گفته میشود که هیچگونه خطر سقط یا آسیب فیزیکی برای مادر و جنین به همراه ندارند. این روشها عمدتاً به عنوان ابزار غربالگری اولیه جهت شناسایی مادران باردار پرخطر استفاده میشوند.
۱. اولتراسونوگرافی (Ultrasonography)
اولتراسونوگرافی متداولترین و ایمنترین روش غیرتهاجمی است. در این بررسی، با استفاده از امواج صوتی، ساختار آناتومیک جنین، میزان مایع آمنیوتیک، ضخامت پشت گردن جنین (NT) و سلامت ارگانهای داخلی ارزیابی میشود بدون اینکه هیچ خطری متوجه مادر یا جنین گردد.
۲. ارزیابی سلولها و Cell-Free DNA جنینی در خون مادر
از هفته هشتم بارداری به بعد، قطعات اسیدهای نوکلئیک آزاد شامل DNA و RNA جنینی (cfDNA) از طریق جفت وارد گردش خون مادر میشوند. دستیابی به این قطعات، تحولی عظیم در طب جنین ایجاد کرده است. امروزه با استفاده از روشهای پیشرفته میتوان غربالگری دقیق اختلالات کروموزومی شایع (مانند سندروم داون) را انجام داد. در این راستا، بهرهگیری از تکنولوژیهای نوین در آزمایش Cell Free در تبریز امکان بررسی غیرتهاجمی و دقیق کروموزومهای جنین را فراهم آورده است.
علاوه بر بررسی ناهنجاریها، این روش امکان ارزیابی عامل Rh و همچنین انجام آزمایش تعیین جنسیت جنین در تبریز را در هفتههای اولیه بارداری به صورت غیرتهاجمی میسر میسازد.
۳. بررسی مارکرهای بیوشیمیایی سرم مادر
اندازهگیری سطح پروتئینها و هورمونهای خاص در خون مادر، یکی دیگر از روشهای غربالگری همگانی است. مارکرهای بیوشیمیایی اصلی عبارتند از:
- آلفا-فتوپروتئین (MFAFP): پروتئینی که توسط کبد جنین تولید میشود.
- گونادوتروپین جفتی انسان (Free b-hCG): هورمون ترشحشده از جفت.
- استریول آزاد (uE3): استروئید تولیدشده توسط جنین و جفت.
- اینهیبین A (Inhibin A): گلیکوپروتئین منشأ گرفته از جفت.
- پروتئین A پلاسمایی مرتبط با حاملگی (PAPP-A): پروتئین مهم در سه ماهه اول بارداری.
جدول تغییرات مارکرهای بیوشیمیایی در اختلالات جنینی
الف) غربالگری سه ماهه اول بارداری:
| وضعیت / اختلال | مارکر NT | PAPP-A | Free b-hCG |
|---|---|---|---|
| نقایص لوله عصبی (NTD) | نرمال | نرمال | نرمال |
| تریزومی ۲۱ (سندروم داون) | افزایش | کاهش | افزایش |
| تریزومی ۱۸ (سندروم ادواردز) | افزایش | کاهش | کاهش |
| تریزومی ۱۳ (سندروم پاتو) | افزایش | کاهش | کاهش |
ب) غربالگری سه ماهه دوم بارداری:
| وضعیت / اختلال | MSAFP | uE3 | Free b-hCG | Inhibin A |
|---|---|---|---|---|
| نقایص لوله عصبی (NTD) | افزایش | نرمال | نرمال | نرمال |
| تریزومی ۲۱ (سندروم داون) | کاهش | کاهش | افزایش | افزایش |
| تریزومی ۱۸ | کاهش | کاهش | کاهش | نرمال |
| تریزومی ۱۳ | کاهش | کاهش | کاهش | نرمال |
روشهای تهاجمی تشخیص قبل از تولد
در صورتی که نتایج تستهای غیرتهاجمی پرخطر گزارش شود یا سوابق ژنتیکی خاصی در خانواده وجود داشته باشد، برای دستیابی به تشخیص قطعی از روشهای تهاجمی استفاده میشود.
۱. آمنیوسنتز (Amniocentesis)
آمنیوسنتز متداولترین تست تهاجمی است که معمولاً در هفتههای ۱۴ تا ۱۶ بارداری انجام میپذیرد. در این روش با هدایت سونوگرافی، سوزن ظریفی از طریق دیواره شکم وارد ساک آمنیوتیک شده و مقدار کمی از مایع آمنیوتیک حاوی سلولهای جنینی برداشت میشود. خطر سقط ناشی از این روش حدود ۰.۵٪ برآورد شده و بیشتر برای ارزیابی سیتوژنتیک و کاریوتایپ جنین کاربرد دارد. برای انجام این فرایند تشخیصی حساس، مراجعه به مراکز باسابقه برای آزمایش آمنیوسنتز در تبریز بالاترین درصد اطمینان را به همراه دارد.
۲. نمونهبرداری از پرزهای جفتی (CVS)
مزیت اصلی روش CVS امکان تشخیص زودهنگام در هفتههای ۱۰ تا ۱۲ بارداری است. نمونهگیری از بافت جفت تحت هدایت سونوگرافی به روش واژینال یا شکمی انجام میشود. خطر سقط جنین در این روش حدود ۰.۵ تا ۱ درصد بالاتر از آمنیوسنتز است.
ملاحظات مهم در روش CVS:
- نمونهگیری در هفتههای کمتر از ۹ بارداری ممکن است با نقص عضو و اختلالات صورت یا اندام در جنین همراه باشد.
- امکان آلودگی نمونه جنینی با سلولهای مادری در روش CVS نسبت به آمنیوسنتز بیشتر است.
۳. سایر روشهای تهاجمی
- نمونهگیری از خون بند ناف (PUBS): دستیابی مستقیم به خون جنین جهت ارزیابیهای سریع عفونتی یا خونی در هفتههای بالاتر بارداری.
- بیوپسی پوست، عضلات یا اندامها: روشهای بسیار خاص که تنها در اختلالات ن نادر بافتی مورد استفاده قرار میگیرند.
۴. تشخیص ژنتیکی قبل از کاشت جنین (PGD)
در زوجینی که تحت درمانهای کمکباروری (IVF) قرار دارند، میتوان قبل از انتقال رویان به رحم، سلامتی ژنتیکی آن را ارزیابی نمود. در روش PGD، در مرحله بلاستوسیست (۸ سلولی)، ۱ یا ۲ سلول جدا شده و از نظر بیماریهای تکژنی یا اختلالات کروموزومی بررسی میشوند. این روش همچنین امکان تعیین جنسیت قبل از بارداری را فراهم میکند.
انتخاب دقیق هر یک از این روشها نیازمند بررسی سوابق پزشکی و دریافت مشاوره ژنتیک در تبریز است تا مناسبترین و ایمنترین مسیر تشخیصی تعیین گردد.
نیاز به بررسی تخصصی و مشاوره تشخیص قبل از تولد دارید؟
آزمایشگاه ژنتیک دکتر رحمانی با کادر متخصص و پیشرفتهترین تجهیزات تشخیصی آماده ارائه جامعترین خدمات غربالگری و تشخیصی بارداری است.