ترومبوفیلی چیست و ارتباط آن با سقط مکرر جنین چیست؟

ترومبوفیلی یکی دیگر از عوامل شایع سقط مکرر جنین است. ترومبوفيلي در واقع تمايل افزايش يافته به ايجاد لخته در سيستم انعقادي است كه علل مختلفي براي آن مطرح است.

مسیر انعقاد نرمال برای بارداری موفق ضروری است. اختلال در این مسیر انعقاد ممکن است به دلیل انعقادپذیری بالا باشد که ممکن است اساس نارسایی جفتی وسقط مکرر جنین باشد.

علل و مکانیسم بروز ترومبوفیلی در دوران بارداری

ترومبوفیلی ممکن است اکتسابی یا ارثی باشد. بیش از ۵۰٪ زنان مبتلا به سقط مکرر غیر قابل توضیح مستعد به ترومبوز هستند. یافته‌های مورفولوژیکی مکرر بافتی از سقط خود‌به‌خودی، شامل لخته شدن خون وریدی و افزایش فیبرین بین پرزی هستند که اختلال هموستازی را نشان می‌دهد.

ترومبوفیلی‌ها سطح انعقاد پذیری بارداری را بیشتر افزایش می‌دهند و باعث ترومبوز در عروق جفت شده و منجر به نتایج نامطلوب بارداری می‌شود. اخیرا ترومبوفیلی مادر به عنوان علت عمده نتایج نامطلوب بارداری از قبیل سقط مکرر جنین، مرده زایی، پره اکلامپسی شدید، جدا شدن زودرس جفت و محدودیت رشد داخل رحمی شناخته شده است.

شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی و جهش‌های مرتبط با ترومبوفیلی

شایع‌ترین اختلالات شامل نقص آنتی‌ترومبین، پروتئین C، پروتئین S، مقاومت پروتئین C فعال شده به دلیل جهش فاکتور V لیدن، جهش ژن پروترومبین (G20210A) ، جهش حساس به حرارت MTHFR و جهش در ژن PAI-1 می‌باشند.

تاثیر جهش‌های انعقادی بر رشد جنین و ضرورت بررسی مولکولی

جهش در این ژن ها می‌تواند سبب افزایش تولید لخته شود، چرا که در سیستم انعقاد اختلال ایجاد شده، در نتیجه مواد غذایی و اکسیژن به اندازه کافی به جنین نمی رسد و نهایتا حیات جنین به علت عدم دسترسی کافی به اکسیژن و غذا با مشکل مواجه می گردد.

مطالعه مولکولی ژنهای مذکور در آزمایشگاه ژنتیک و مشخص شدن جهش های احتمالی و متعاقب آن اتخاذ تدابیر ضروری استفاده از داروهای ضد انعقادی می تواند این مشکل را برطرف و بستر لازم را برای جلوگیری از مرگ داخل رحمی و سقط جنین فراهم آورد.