چرا در سقط مکرر جنین انجام آزمایش کاریوتایپ (کشت کروموزومی) الزامی است؟

نقش ناهنجاری‌های کروموزومی در بروز سقط مکرر جنین

اختلالات کروموزومی یکی از اصلی‌ترین علل سقط‌های خود‌به‌خودی است. گزارش شده است که 50% جنین‌هایی که به طور خود‌به‌خودی سقط شده‌اند دارای ناهنجاری‌های کروموزومی هستند و همچنین 20% از کل جنین‌هایی که از لحاظ ریخت شناسی سالم هستند نیز حاوی نقایص کروموزومی می‌باشند.

مطالعات نشان می دهند که حدود ۸٪ از زوجین با حداقل ۲ سقط جنین، یکی از زوجین حامل یک تغییر کروموزومی هستند. آنالیز نتایج این مطالعات بیانگر این واقعیت است که مطالعه کروموزومی زوجینی که دارای ۲ یا بیش از دو مورد سقط جنین خود به خودی می باشند، گامی اساسی در تشخیص علت سقط و درمان آن می باشد.

از بین ناهنجاری‌های کروموزومی والدینی که با مشکل سقط مکرر مواجه می باشند، می‌توان به انواع ناهنجاری‌های عددی و ساختاری کروموزوم‌ها از قبیل جا‌به‌جایی‌های متقابل، رابرت سونی، وارونگی‌های پاراسانتریک و پری‌سانتریک و همچنین موزائیسم‌های کروموزومی اشاره کرد. این‌ها ممکن است بارها و بارها گامت نامتعادل تولید کنند و در نتیجه باعث سقط مکرر خود‌به‌خودی شوند.

انواع ناهنجاری‌های کروموزومی والدینی

ناهنجاری‌های کروموزومی را می‌توان به انواع ناهنجاری‌های تعدادی ، ساختاری و گروه سومی که شامل ترکیبات کروموزومی مختلف در دو یا چند دودمان سلولی هستند، تقسیم بندی کرد. ناهنجاری‌های تعدادی شامل از دست دادن یا به‌ دست آوردن یک یا چند کروموزوم که آنیوپلوئیدی نام دارد و یا اضافه شدن یک یا چند مجموعه هاپلوئید کامل، پلی‌پلوئیدی نامیده می‌شود، می‌باشند.

ناهنجاری های ساختاری کروموزوم‌ها در اثر شکست و الحاق مجدد با آرایش متفاوت به وجود می‌آیند. آن‌ها ممکن است متعادل یا نامتعادل باشند. در بازآرایی‌های متعادل، هیچگونه مادۀ ژنتیکی از دست نرفته یا به‌دست نمی‌آید و مجموعه کروموزومی کامل است. در نتیجه، بازآرایی‌های متعادل، عموما بی‌ضرر هستند، به استثنای مواردی که نقاط شکسته شده، به یک ژن دارای عملکرد مهم آسیب برساند، با‌ این ‌حال ناقلین بازآرایی‌های متعادل، اغلب در خطر داشتن بچه‌هایی با مجموعه کروموزومی نامتعادل هستند. وقتی که بازآرایی کروموزومی نامتعادل است، طبعا جنین و یا فرد مبتلا به این نوع آنومالی دارای مجموعه و مواد کروموزومی توأم با افزایش و یا کاهش مواجه می باشد و با تهدید جدی سلامتی و یا حتی با مشکل ادامه حیات مواجه خواهد بود.