آزمایش آمنیوسنتز (کاریوتایپ مایع آمنیون) چیست؟
📅 زمان طلایی انجام آزمایش آمنیوسنتز در تبریز
آمنیوسنتز در حوالی هفته‌های ۱۴ الی ۱۷ حاملگی انجام می‌شود، زیرا در این زمان رحم و جنین بزرگ شده و به اندازه کافی مایع آمنیوتیک وجود دارد که بتوان این حجم مایع را از آن گرفت و مشکلی هم برای جنین پیش نیاید. پیش از آمنیوسنتز، به طور معمول از سونوگرافی برای تأیید قابلیت حیات جنین، سن بارداری، تعداد جنین‌ها، طبیعی بودن ساختمان بدن و محل بهینه وارد کردن سوزن با تعیین مکان جنین و جفت استفاده می‌شود.
چرا آمنیوسنتز تست طلایی سلامت جنین است؟
آمنیوسنتز تست طلایی برای تشخیص ناهنجاری‌های احتمالی جنین است که اطلاعات پزشکی بسیار مفیدی در اختیار تیم پزشکی و مادران باردار قرار می‌دهد و با انجام این تکنیک، سالیانه جلوی تولد میلیون‌ها نوزاد معلول، ناهنجار و بیمار در جهان گرفته می‌شود.
امروزه با پیشرفت علم ژنتیک و کشف تاثیر و کاربرد آن در سلامت و اقتصاد جامعه، می‌توان نقش برخی از آزمایش‌های ژنتیکی، همچون آمنیوسنتز را برجسته‌تر دید و به آن نه تنها به عنوان تحمیل هزینه‌های اضافی بلکه به عنوان یک نیاز و جلوگیری از هزینه‌های کلان و مازادی که در پی به دنیا آمدن فرزندان دارای بیماری و ناهنجاری‌های مختلف، حادث می‌شوند، یاد کرد. از این رو، بررسی دقیق شرایط انجام و شناخت مراکز انجام آزمایش آمنیوسنتز در تبریز برای خانواده‌ها اهمیت حیاتی دارد.
«تکنیک آمنیوسنتز یا تشخیص قبل از تولد (PND) عملی است که طی آن مقدار کمی از مایع آمنیون گرفته شده و مورد بررسی ژنتیکی قرار می‌گیرد. کیسه آب جنین، کیسه‌ای است که در اولین هفته‌ای که جنین داخل شکم قرار می‌گیرد، تشکیل می‌شود. مایع آمنیوتیک حاوی سلول‌های جنینی و پروتئین‌ها است و وجود این مایع در کیسه آب جنینی و در اطراف جنین می‌تواند مانع حوادث و آسیب‌های احتمالی به جنین باشد ولی افزایش یا کاهش بیش از اندازه آن نیز می‌تواند مشکلاتی را برای جنین به همراه داشته باشد.»
(مصاحبه با خبرگزاری ایسنا – کد خبر: tabriz-57834)واجدین شرایط: چه گروه از خانم‌های باردار نیاز به آمنیوسنتز دارند؟
خانم‌های باردار بالای ۳۵ سال، زنان باردار با نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی، زوج‌هایی که دارای ریسک بالای داشتن فرزند مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی هستند، افرادی که سابقه سقط مکرر و یا تولد کودک با مشکلات کروموزومی نظیر سندرم داون دارند و مواردی از این قبیل، با راهنمایی و معرفی متخصصین زنان باید آزمایش آمنیوسنتز را انجام دهند.
آمنیوسنتز کدام بیماری‌های ژنتیکی را قبل از تولد تشخیص می‌دهد؟
الف) ناهنجاری‌های کروموزومی اتوزومال
- سندرم داون (تریزومی ۲۱)
- سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸)
- سندرم پاتو (تریزومی ۱۳)
- سندرم X شکننده
ب) ناهنجاری‌های کروموزوم‌های جنسی
- سندرم ترنر (45X)
- سندرم تریزومی X یا (47XXX)
- سندرم کلاین فلتر (47XXY)
- سندرم جاکوب (47XYY)
ج) بیماری‌های تک‌ژنی (Molecular Diagnostics)
علاوه بر ناهنجاری‌های ساختاری و عددی کروموزوم‌ها، از سلول‌های مایع آمنیون برای تشخیص بیماری‌های تک‌ژنی از قبیل تالاسمی، هموفیلی، دیستروفی عضلانی و غیره نیز به روش مولکولی استفاده می‌شود. متخصصان ژنتیک تأکید می‌کنند که با توجه به گستردگی این خدمات تشخیصی، پرداخت هزینه آزمایش آمنیوسنتز در تبریز به عنوان یک سرمایه‌گذاری حیاتی برای تضمین سلامت آینده فرزندان محسوب می‌شود.بررسی تخصصی شایع‌ترین سندرم‌های قابل شناسایی با آمنیوسنتز
۱. تشخیص سندرم داون با آزمایش آمنیوسنتز در تبریز؛ تریزومی ۲۱ چیست؟
این بیماری نام خود را از دکتر لانگدان داون گرفته است که برای اولین بار در سال ۱۸۶۶ طی یک گزارش کلینیکی در بیمارستان لندن این بیماری را تشریح کرد. اساس کروموزومی این سندرم در سال ۱۹۵۹ توسط لژون و همکارانش در پاریس مشخص شد. فراوانی سندرم داون یک مورد در هر ۸۰۰ تولد زنده رخ می‌دهد.انواع ساختار ژنتیکی سندرم داون:
- نوع اول (تریزومی ۲۱ خالص): در حدود ۹۵ درصد افراد مبتلا به سندرم داون دارای ۳ کپی به جای ۲ کپی از کروموزوم ۲۱ هستند.
- نوع دوم (جابه جایی رابرت سونین): حدود ۳ درصد مبتلایان دارای ۴۶ کروموزوم هستند که کروموزوم ۲۱ اضافی به یکی از کروموزوم‌های آکروسانتریک متصل شده است.
- نوع سوم (حالت موزائیسم): برخی از سلول‌ها دارای ۳ نسخه و برخی دیگر ۲ نسخه از کروموزوم ۲۱ هستند.
۲. سندرم پاتو (تریزومی ۱۳) و سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸)
سندرم پاتو با فراوانی ۱ در ۵۰۰۰۰ و سندرم ادوارد با فراوانی ۱ در ۵۰۰۰ تولد زنده از خطرات جدی جنینی به شمار می‌روند که اغلب با بدشکلی‌های شدید قلبی، مغزی و کلیوی همراه بوده و منجر به فوت در ماه‌های اول زندگی یا سقط خودبه‌خودی می‌شوند.آیا آزمایش آمنیوسنتز برای جنین خطر یا اختلالی ایجاد می‌کند؟
راهنمای مراجعین و راهکار‌های بیمه‌ای
جهت انجام آزمایش‌های ژنتیک در این مرکز نیازی به ناشتا بودن وجود ندارد.
مدت زمان آماده‌سازی جواب بر اساس نوع تکنیک آزمایش متغیر و با بالاترین دقت تنظیم می‌گردد.
بیمه‌های طرف قرارداد و مرجع:
- بیمه تأمین اجتماعی (اسناد پزشکی): چایکنار، بعد از رضانژاد، نرسیده به آبرسان، جنب بانک رفاه، ساختمان بیمه تأمین اجتماعی، طبقه ۲
- بیمه سلامت: گلشهر، خیابان گلها، نرسیده به فلکه فردوس، ساختمان بیمه سلامت
- بیمه نیروهای مسلح: مراحل عقد قرارداد نهایی در حال انجام است.
تصاویر حضور مراجعین در سالن انتظار آزمایشگاه:
دکتر سید علی رحمانی
دکتری تخصصی (.Ph.D) ژنتیک پزشکی | موسس نخستین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک پزشکی در شمال‌غرب کشور
انتخاب به عنوان استاد نمونه سال ۱۴۰۵
فهرست آزمایش‌های تخصصی مرکز ژنتیک پزشکی دکتر رحمانی
آزمایش‌های سیتوژنتیک
- کشت کروموزومی (کاریوتیپ) از خون محیطی
- کشت کروموزومی (کاریوتیپ) از مایع آمنیون (آمنیوسنتز)
آزمایش‌های سیتوژنتیک مولکولی
- تکنیک FISH (تشخیص سریع تریزومی‌های ۲۱، ۱۸، ۱۳ و جنسی)
- تشخیص سندروم دی‌جُرج با تکنیک FISH
- بررسی جابه‌جایی BCR/ABL در لوسمی‌ها
- بررسی Her2 از خون محیطی در بیماران سرطانی
- PGD و PGS برای تعیین جنسیت و سلامت جنین قبل از IVF
آزمایش‌های تخصصی مولکولی
- توالی‌یابی کلیه ژن‌های انسان (WES)
- آزمایش array-CGH (تشخیص ریزحذف‌ها و مضاعف‌شدگی‌ها)
- تست QF-PCR (تشخیص سریع ناهنجاری‌های جنین)
- غربالگری Cell Free DNA / NIPT از خون مادر
- تعیین جنسیت جنین از خون مادر (از هفته هشتم)
- بررسی مولکولی JAK2 و BRAF در بیماران سرطانی
- غربالگری سرطان پستان ارثی (BRCA1 / BRCA2)
- تست DVT (بررسی فاکتورهای انعقادی سقط جنین)
- تست AZF (بررسی ریزحذف‌های کروموزوم Y در ناباروری)
- تست FMF (تب مدیترانه‌ای فامیلی)
- بررسی ناشنوایی (Connexin 26 & 30)
- تست SMA (بررسی حذف‌های ژن SMN1)
- دیستروفی عضلانی دوشن و بکر (MLPA)
- تعیین هویت و رابطه پدر – فرزندی
سوالات رایج در مورد آزمایش آمنیوسنتز در تبریز
خیر، آزمایش آمنیوسنتز یک اقدام سرپایی است و نیازی به بستری شدن در بیمارستان ندارد. همچنین نیازی به ناشتا بودن نیست.
جواب قطعی کشت سلولی و کاریوتایپ معمولاً ۲ تا ۳ هفته زمان می‌برد. در صورت نیاز به پاسخ سریع‌تر، از روش‌های مولکولی QF-PCR استفاده می‌شود.
خطر سقط بسیار ناچیز و کمتر از ۰.۵٪ (حدود ۱ در ۲۰۰ الی ۳۰۰ مورد) می‌باشد.
📚 منابع و رفرنس‌های علمی معتبر (Medical References):
- American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) Practice Bulletin: Practice Guidelines for Prenatal Diagnostic Testing.
- American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) Standards and Guidelines for Clinical Genetics Laboratories.
- International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD) Guidelines on Invasive Prenatal Testing & Chromosomal Microarray.
اطلاعات تماس و لوکیشن مرکز آزمایش آمنیوسنتز در تبریز
جهت هماهنگی، مشاوره اولیه و نوبت‌گیری آزمایش آمنیوسنتز می‌توانید از طریق راه‌های ارتباطی زیر یا مراجعه حضوری اقدام فرمایید:
مشاوره تخصصی و نوبت‌دهی آزمایش آمنیوسنتز در تبریز
آزمایشگاه ژنتیک دکتر رحمانی با ارزیابی دقیق، تجهیزات روز دنیا و همکاری با برجسته‌ترین متخصصین پریناتولوژی استان، در کنار شماست تا با اطمینان خاطری کامل سلامت فرزندتان را بررسی نمایید.
دریافت نوبت مشاوره ژنتیک