سندرم کلاین فلتر

سندرم کلاین فلتر؛ با سندرم کلاین فلتر بیشتر آشنا شویم

با سندرم کلاین فلتر بیشتر آشنا شویم. این بیماری در سال ۱۹۴۲ توصیف شد و بروز نسبتا زیادی دارد (۱در ۱۰۰۰ تولد پسر) و در سال ۱۹۵۹ نشان داده شد که یک کروموزوم X اضافی در این افراد وجود دارد.

مشخصات بالینی

در دوران بچگی معمولا به دلیل اندام نامتناسب و مشکلات یادگیری خصوصا در مورد مهارت های کلامی می توان این افراد را شناسایی کرد. میزان IQ کلامی در این کودکان ۱۰ تا ۲۰ نمره کمتر از افراد نرمال بوده و ممکن است که رفتارهای وسواس آمیز در آنها ایجاد شود. افراد بالغی که به سندرم کلاین فلتر مبتلا هستند معمولا به دلیل داشتن پاهای بلند قد بلندی دارند و حدود ۳۰٪ از آنها تا حدی ژنیکوماستی (بزرگ شدن سینه در مردان) دارند و معمولا همگی آنها نابارور هستند و بیضه های کوچک و نرم دارند. علاوه بر موارد فوق، زخم و خونریزی در پاها، پوکی استخوان و سرطان سینه به وفور در افراد بزرگسال ایجاد می شود.

درمان

درمان با استفاده از تستوسترون پس از دوران بلوغ می تواند سبب ایجاد علائم ثانویه جنسی و جلوگیری از ایجاد پوکی استخوان در آنها شود. مردانی که به سندرم کلاین فلتر مبتلا هستند معمولا نابارور بوده و این به دلیل عدم وجود اسپرم در مایع منی (آزواسپرمی) آنها است. البته در مواردی با استفاده از روش هایی مانند: testicular sperm aspiration و ICSI این افراد موفق به بچه دار شدن، گردیده اند.

وضعیت کروموزومی

معمولا کاریوتایپ بیماران حاوی یک کروموزوم X اضافه است و مطالعات مولکولی نشان داده اند احتمال اینکه کروموزوم منشأ پدری یا مادری داشته باشد یکسان است. در مواردی که کروموزوم از طرف مادر به ارث رسیده است معمولا سن بالای مادر تأثیر مستقیمی دارد. درصد کمی از افراد وضعیت موزائیسم دارند (به عنوان مثال 46XY,47XXY). به ندرت مواردی دیده می شود که در آنها مردان مبتلا بیش از دو کروموزوم X دارند برای مثال 488XXXY و یا 499XXXXY. این افراد معمولا به طور شدید عقب مانده اند، و خصایص فیزیکی کلاین فلتر را به درجات بیشتر بروز می دهند.

به ساب تاپ 488XXXY سندرم Barr-Shaver-Carr می گویند. این سندرم با علائمی همچون عقب ماندگی ذهنی، میکروپنیس، ناهنجاری های چهره، مشکلات شخصیتی و افزایش سرطان پستان، هماتولوژیک و سلو ل های اولیه جنسی همراه است.

تشخیص بیماری

با استفاده از آزمایش کاریوتایپ (کشت کروموزومی) از خون بیمار به راحتی می توان پی به این بیماری برد تا اقدامات لازم صورت گیرد. همچنین امکان تشخیص این سندرم با آزمایش آمنیوسنتز در حوالی هفته های ۱۴ الی ۱۷ حاملگی وجود دارد.

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر رحمانی به عنوان اولین و مجهزترین آزمایشگاه خصوصی ژنتیک پزشکی شمالغرب کشور با انجام آزمایش کاریوتایپ خون محیطی و همچنین آزمایش‌های تشخیص پیش از تولد (آمنیوسنتز)، امکان تشخیص دقیق سندرم کلاین فلتر و مدیریت درمان را فراهم می‌آورد. علاوه بر این، جهت ارزیابی علائم بالینی، اختلالات باروری و بررسی کاریوتایپ والدین می‌توانید از خدمات مشاوره ژنتیک در تبریز در این مرکز استفاده کنید.