آزمایش ژنتیکی سرطان سینه (بررسی جهش ژنهای BRCA1 و BRCA2)
سرطان سینه شایعترین سرطان در میان زنان میباشد. هر ساله بیش از یک میلیون ابتلای جدید به این بیماری در جهان شناخته میشود و این عارضه بهعنوان یکی از بزرگترین مشکلات بهداشتی در کشورهای در حال توسعه مطرح است. طبق بررسیهای سازمان بهداشت جهانی، حدود ۱۰ درصد از سرطانهای سینه و تخمدان بهصورت ارثی ایجاد میشوند.
مطالعات نشان میدهند که در موارد ارثی سرطان سینه و تخمدان، عموماً یکی از ژنهای BRCA1 یا BRCA2 دچار جهش میشوند. در مواردی که سرطان سینه یا تخمدان در مادری ارثی باشد، احتمال وقوع آن در فرزندان دختر وی ۵۰ درصد خواهد بود. در خانوادههایی که دو نفر یا بیشتر به سرطان سینه یا تخمدان مبتلا هستند، توصیه میشود تا خویشاوندان درجه یک آنان حتماً تحت مشاوره ژنتیکی قرار گیرند.
تأثیر سن بر خطر ابتلا به سرطان سینه
با افزایش سن، احتمال وقوع سرطان سینه در خانمها افزایش مییابد؛ بهطوریکه به ازای افزایش هر ۱۰ سال به سن، احتمال وقوع سرطان سینه دو برابر میشود. خطر ابتلا به سرطان سینه بهویژه بعد از سنین ۴۰ و ۵۰ سالگی روند صعودی به خود میگیرد.
نحوه مراجعه و انجام آزمایش ژنتیک
خانمهایی که داوطلب انجام اینگونه آزمایشها هستند، لازم است ابتدا فرد مبتلا در خانواده را مورد آزمایش قرار دهند و بعد از مشخص شدن نوع جهش در فرد بیمار، سایر اعضا میتوانند داوطلبانه آزمایش شوند.
چنانچه جهش قبلاً در خانواده مشخص شده باشد، بررسی در افراد سالم خانواده با هزینه و قیمت نازلتری قابل انجام است.
در صورت مثبت بودن آزمایش ژنتیکی سرطان سینه چه باید کرد؟
وقتی مشخص شود که فردی واجد جهش مخرب در یکی از دو ژن BRCA1 یا BRCA2 میباشد، چند پیشنهاد پزشکی برای پیشگیری از بروز سرطان سینه ارائه میشود:
۱. پیشنهاد اول: جراحی پیشگیرانه (ماستکتومی)
عمل جراحی و برداشتن بافت سینه؛ اقدامی که چند سال پیش توسط هنرپیشه معروف آمریکایی، آنجلینا جولی، انجام شد و در سال ۲۰۱۳ سر و صدای زیادی به پا کرد. این پیشنهاد معمولاً برای خانمهایی که از زمان بچهدار شدن آنها گذشته یا قصد بارداری ندارند، توصیه میشود.
۲. پیشنهاد دوم: مدیریت زمانبندی باروری
برای زنان جوان و دخترانی که نتیجه آزمایش ژنتیکی آنها مثبت است (واجد جهش مخرب هستند)، توصیه میشود تحت نظر پزشک بوده، ازدواج و بچهدار شدن خود را به تأخیر نیندازند و بعد از طی این مراحل، مانند پیشنهاد اول اقدام به جراحی پیشگیرانه نمایند.
۳. پیشنهاد سوم: مراقبت شدید و پایش بالینی مستمر
تحت نظر پزشک بودن و انجام غربالگریهای مرتب. با این حال، باید در نظر داشت که در برخی موارد این مراقبت ممکن است پاسخ ۱۰۰ درصدی ندهد و زمانی تشخیص داده شود که سرطان ایجاد و پیشرفت کرده است.
لازم است خانمهایی که نتیجه آزمایش ژنتیکی آنها مثبت است، حتماً با پزشک متخصص و جراح باسابقه مشاوره داشته باشند. شما میتوانید اسامی برخی از این پزشکان یا مراکز معتبر را هنگام مشاوره از ما جویا شوید.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر رحمانی بهعنوان نخستین آزمایشگاه خصوصی ژنتیک پزشکی در شمالغرب کشور، برای غربالگری و تشخیص دقیق جهش ژنهای BRCA1 و BRCA2 در خدمت هممیهنان عزیز میباشد. در کنار بررسیهای تخصصی سرطان ارثی، میتوانید از خدمات آزمایش WES در تبریز، آزمایش کاریوتایپ خون، آزمایش آمنیوسنتز در تبریز، غربالگری غیرتهاجمی آزمایش Cell Free در تبریز و تکنیک آزمایش PGD بهرهمند شوید. دریافت راهنمایی تخصصی و تفسیر نتایج در جلسات مشاوره ژنتیک در تبریز در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر رحمانی ارائه میگردد.
دکتر سیدعلی رحمانی
متخصص ژنتیک پزشکی | مسئول فنی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر رحمانی
عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی تبریز | عضو انجمن ژنتیک انسانی آمریکا
نیازمند آزمایش ژنتیک سرطان سینه و مشاوره تخصصی هستید؟
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر رحمانی با پیشرفتهترین تکنولوژیهای روز آماده همراهی شماست.