بخش‌های مختلف آزمایشگاه ژنتیک پزشکی و وظایف آن‌ها [ویدیو]

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی از بخش‌های تخصصی و مجزایی تشکیل شده است که هر یک نقش مکمل و حیاتی در مسیر تشخیصی بیماری‌های ژنتیکی، ارزیابی ناقل بودن والدین، غربالگری‌های بارداری و بررسی علل سقط مکرر ایفا می‌کنند. هماهنگی دقیق بین این واحدها تضمین‌کننده دقت، سرعت و صحت نتایج آزمایشگاهی است.

معرفی بخش‌های اصلی آزمایشگاه ژنتیک و وظایف آن‌ها

در ویدیو فوق، با نحوه فعالیت و گردش کاری بخش‌های مختلف آزمایشگاه آشنا شدید. به طور کلی، یک مرکز تخصصی ژنتیک شامل واحدهای زیر می‌باشد:

• بخش پذیرش و نمونه‌گیری: اولین مرحله ارتباطی مراجعه‌کنندگان است که وظیفه اخذ دقیق مشخصات بیمار، بررسی مدرک و درخواست پزشک، و انجام خون‌گیری یا دریافت نمونه‌های اختصاصی (مانند مایع آمنیوتیک، بافت سقطی یا سواب دهانی) را بر عهده دارد.
• بخش سیتوژنتیک و کشت سلولی: در این بخش با کشت سلول‌های خونی یا مایع آمنیوتیک و تهیه کاریوتایپ، ساختار و تعداد کروموزوم‌ها بررسی می‌شود تا ناهنجاری‌های عددی (مانند سندروم داون) و اختلالات ساختاری (مانند جابه‌جایی‌ها و وارونگی‌ها) تشخیص داده شوند.
• بخش ژنتیک مولکولی: بررسی دقیق‌تر روی قطعات DNA و RNA در این واحد انجام می‌گیرد. استخراج مادۀ ژنتیکی و به‌کارگیری تکنیک‌های PCR، QF-PCR و MLPA جهت تشخیص جهش‌های تک‌ژنی، ریزحذف‌ها و بیماری‌های متابولیک از وظایف این بخش است.
• بخش توالی‌یابی نسل جدید (NGS): انجام تکنیک‌های پیشرفته آنالیز ژنوم و اگزوم (WES) جهت شناسایی جهش‌های نادر، ارزیابی ژنتیکی قبل از بارداری و بررسی علل نامشخص بیماری‌های ارثی در این واحد صورت می‌پذیرد.
• بخش مشاوره ژنتیک: تفسیر نتایج پیچیده آزمایشگاهی، رسم شجره‌نامه خانوادگی و ارائه راهکارهای بالینی و پیشگیرانه به زوجین توسط متخصصین ژنتیک انجام می‌شود.