آمنیوسنتز کدام بیماریهای ژنتیکی را قبل از تولد تشخیص میدهد؟
آمنیوسنتز بهعنوان استاندارد طلایی (Gold Standard) و یکی از دقیقترین روشهای تشخیص پیش از تولد شناخته میشود. در این تست تخصصی، با ارزیابی و مطالعه ژنتیکی سلولهای جنینی موجود در مایع آمنیون، اطلاعات بسیار ارزشمند و دقیقی در اختیار کادر پزشکی و مادران باردار قرار میگیرد. انجام بهموقع این تکنیک، سالانه از تولد هزاران نوزاد مبتلا به معلولیتها و بیماریهای شدید ژنتیکی جلوگیری میکند.
۱. ناهنجاریهای کروموزومی اتوزومال
اختلالات عددی و ساختاری در کروموزومهای غیرجنسی (اتوزومها) از شایعترین علل ناهنجاریهای مادرزادی هستند که با کاریوتایپ یا روشهای مولکولی آمنیوسنتز به دقت بررسی میشوند:
- سندروم داون (تریزومی ۲۱): شایعترین اختلال کروموزومی که با اختلالات رشدی و ذهنی همراه است.
- سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸): ناهنجاری شدید کروموزومی همراه با اختلالات متعدد ارگانهای داخلی.
- سندروم پاتو (تریزومی ۱۳): اختلال شدید تکاملی و ساختاری در مغز و سایر اعضای بدن.
- سندروم X شکننده (Fragile X): از علل اصلی عقبماندگی ذهنی ارثی که قابل بررسی با تکنیکهای دقیق مولکولی است.
۲. ناهنجاریهای کروموزومهای جنسی
اختلالات مرتبط با کروموزومهای تعیینکننده جنسیت (X و Y) نیز از طریق آنالیز سلولهای مایع آمنیون به دقت تشخیص داده میشوند:
✓ سندرم ترنر (45,X): غیبت کامل یا نسبی یک کروموزوم X در زنان که منجر به کوتاهی قد و اختلالات باروری میشود.
✓ سندرم تریزومی X (47,XXX): وجود یک کروموزوم X اضافی در زنان.
✓ سندرم کلاینفلتر (47,XXY): وجود یک کروموزوم X اضافی در مردان که بر رشد جنسی و باروری تاثیر میگذارد.
✓ سندرم جاکوب (47,XYY): وجود یک کروموزوم Y اضافی در مردان.
۳. بیماریهای تکژنی (منفرد)
علاوه بر اختلالات کروموزومی، با استخراج DNA از سلولهای مایع آمنیون میتوان جهشهای ژنتیکی خاص را به روشهای پیشرفته مولکولی بررسی کرد. مهمترین بیماریهای تکژنی قابل تشخیص عبارتند از:
- انواع تالاسمیها (مانند تالاسمی ماژور)
- انواع هموفیلی و اختلالات انعقادی خون
- دیستروفیهای عضلانی (مانند دیستروفی دوشن و بکر)
- سایر بیماریهای نادر و متابولیک ارثی بر اساس سابقه خانوادگی زوجین
۴. نحوه انجام نمونهگیری و ارزیابی آزمایشگاهی
نمونهگیری آمنیوسنتز متعاقب بررسیهای دقیق بالینی و غربالگریهای اولیه توسط پزشکان متخصص زنان و زایمان تجویز میشود. فرایند نمونهگیری (خارج کردن مقدار کمی از مایع آمنیون با هدایت سونوگرافی) حتماً باید توسط پزشکان فوق تخصص پریناتولوژی (طب مادر و جنین) انجام گیرد. مایع استخراجشده بلافاصله به آزمایشگاه ژنتیک منتقل شده و تحت آنالیزهای کاریوتایپ، QF-PCR یا تکنیکهای مولکولی پیشرفته قرار میگیرد.
انجام دقیق و بهموقع آزمایش آمنیوسنتز در تبریز نیازمند آنالیزهای پیشرفته سیتوژنتیک و مولکولی است. در مواردی که نتایج غربالگری مشکوک بوده یا نیاز به ارزیابی اولیه غیرتهاجمی باشد، روشهایی مانند آزمایش Cell Free در تبریز پیشنهاد میشود. همچنین در صورت وجود سابقه اختلالات نامشخص ژنتیکی در خانواده، بررسی با آزمایش WES در تبریز، آزمایش کاریوتایپ خون و تکنیک آزمایش PGD گامی حیاتی خواهد بود. جهت اخذ راهنمایی کامل میتوانید از جلسات تخصصی مشاوره ژنتیک در تبریز در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر رحمانی استفاده کنید.
دکتر سیدعلی رحمانی
متخصص ژنتیک پزشکی | مسئول فنی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر رحمانی
عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی تبریز | عضو انجمن ژنتیک انسانی آمریکا
پزشک شما انجام آزمایش آمنیوسنتز را تجویز کرده است؟
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر رحمانی با بالاترین دقت و استانداردهای روز بینالمللی آماده پذیرش و آنالیز نمونههای آمنیوسنتز شماست.