چه گروه از خانم های باردار نیاز به آمنیوسنتز دارند؟

عضو انجمن ژنتیک انسانی آمریکا گفت: آمنیوسنتز تست طلایی برای تشخیص ناهنجاری های احتمالی جنین است که اطلاعات پزشکی بسیار مفیدی در اختیار تیم پزشکی و مادران باردار قرار می دهد و با انجام این تکنیک، سالیانه جلوی تولد میلیون ها نوزاد معلول، ناهنجار و بیمار در جهان گرفته می شود.

دکتر سید علی رحمانی در گفت و گو با خبرنگار خبرگزاری دانشجویان ایران(ایسنا) منطقه آذربایجان شرقی گفت: امروزه با پیشرفت علم ژنتیک و کشف تاثیر و کاربرد آن در سلامت و اقتصاد جامعه، می توان نقش برخی از آزمایش های ژنتیکی، همچون آمنیوسنتز را برجسته تر دید و به آن نه تنها به عنوان تحمیل هزینه های اضافی بلکه به عنوان یک نیاز و جلوگیری از هزینه های کلان و مازادی که در پی به دنیا آمدن فرزندان دارای بیماری و ناهنجاری های مختلف، حادث می شوند، یاد کرد.

آمنیوسنتز (PND) چیست و چگونه انجام می‌شود؟

مسئول فنی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر رحمانی و جهاددانشگاهی استان در تبیین روش آمنیوسنتز تشریح کرد: این عمل به عنوان یک تکنیک پزشکی تشخیص قبل از تولد یا PND مطرح می شود که طی آن، مقدار کمی از مایع آمنیون گرفته شده و مورد بررسی ژنتیکی قرار می گیرد.

وی ادامه داد: کیسه آب جنین، کیسه ای است که در اولین هفته ای که جنین داخل شکم قرار می گیرد، تشکیل می شود.

رحمانی افزود: مایع آمنیوتیک حاوی سلول های جنینی و پروتئین ها است و وجود این مایع در کیسه آب جنینی و در اطراف جنین می تواند مانع حوادث و آسیب های احتمالی به جنین باشد ولی افزایش یا کاهش بیش از اندازه آن نیز می تواند مشکلات را برای جنین به همراه داشته باشد.

این متخصص بیماری های ژنتیکی در پاسخ به اینکه چه گروه از زنان باردار نیاز به انجام آمنیو سنتز دارند، اظهار کرد: خانم های باردار بالای ۳۵ سال، زنان باردار با نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی، زوج هایی که دارای ریسک بالای داشتن فرزند مبتلا به بیماری های ژنتیکی هستند، افرادی که سابقه سقط مکرر و یا تولد کودک با مشکلات کروموزومی نظیر سندرم داون دارند و مواردی از این قبیل، با راهنمایی و معرفی متخصصین زنان باید آزمایش آمنیوسنتز را انجام دهند.

میزان ایمنی، نحوه نمونه‌گیری و عوارض آمنیوسنتز

رحمانی با بیان اینکه حجم مایع خارج شده از شکم مادر و کیسه جنین، به هیچ وجه باعث اختلال در سلامتی جنین نمی شود تشریح کرد: پس از انجام این تکنیک، سوراخ کیسه جنین سریعا بهبود یافته و حجم مایع خارج شده از کیسه آب جنین، طی مدت کوتاهی(حدود ۲۴ تا ۴۸ ساعت) جبران شده و به میزان طبیعی خود باز می گردد.

عضو هیات علمی دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز در ادامه افزود: نمونه گیری، بدون بیهوشی و صرفا با بی حسی موضعی انجام می شود، بطوریکه این اقدام، دردی کمتر از تزریق آمپول عضلانی داشته و به راحتی قابل تحمل است.

وی در خصوص عوارض ناشی از آمنیوسنتز افزود: هنگام نمونه گیری و پس از انجام آزمایش ممکن است درد مختصر و اسپاسم ناحیه زیر شکم در مادر به وجود آید که با استراحت کردن ظرف مدت یک تا دو روز از بین می رود.

چه گروه از خانم های باردار نیاز به آمنیوسنتز دارند؟

1. حاملگی با سن بالای ۳۵ سال
2. زنان باردار با نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی
3. زوج هایی که دارای ریسک بالای داشتن فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی می باشند.
4. افرادی که سابقه سقط مکرر و یا تولد کودک با مشکلات کروموزومی نظیر سندرم داون دارند.
5. سطح غیر طبیعی مارکرهای بیوشیمیایی که از طریق آزمایش های، دابل مارکر، تریپل مارکر و یا کوادر مارکر مشخص شده باشند.
6. افرادی که سابقه نقص لوله عصبی باز (NTD) در حاملگی های قبلی دارند.
7. زوج هایی که خودشان حامل جابجائی یا ناهنجاری کروموزومی مانند ترانسلوکاسیون هستند.
8. بررسی جنین از نظر TORCH مانند توکسوپلاسموزیس به روش PCR
9. تعیین جنسیت در مواردیکه بیماری وابسته به X (جنسی) باشد.
10. سایر موارد به تشخیص پزشک

مادران بارداری که بر اساس آزمایش‌های غربالگری، سونوگرافی یا سابقه فامیلی کاندید انجام آزمایش آمنیوسنتز هستند، می‌توانند با مراجعه به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر رحمانی از دقیق‌ترین روش‌های تشخیص قبل از تولد (PND) و سنجش‌های کروموزومی بهره‌مند شوند. همچنین توصیه می‌شود پیش از انجام آزمایش، جلسات تخصصی مشاوره ژنتیک در تبریز را جهت ارزیابی شجره‌نامه و بررسی دقیق ریسک فاکتورها انجام دهید.