آزمایش FMF (تب مدیترانه‌ای فامیلی) و بررسی ژنتیکی آن

تب مدیترانه‌ای فامیلی (FMF) یک بیماری خودالتهابی ژنتیکی است که با حملات مکرر تب و التهاب حاد غشاهای پوشاننده شکم، مفاصل و ریه‌ها مشخص می‌شود. در برخی موارد، افراد مبتلا ممکن است دچار بثورات پوستی شوند که پاها را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

این عارضه معمولاً در دوران کودکی خود را ظاهر می‌کند و حملات التهابی آن معمولاً ۱ تا ۳ روز طول می‌کشد. علائم و شدت FMF می‌تواند از فردی به فرد دیگر، حتی در بین اعضای یک خانواده، بسیار متفاوت باشد.

علت ژنتیکی بیماری FMF و ژن MEFV

تب مدیترانه‌ای فامیلی در اثر جهش در ژن MEFV ایجاد می‌شود و به عنوان یک بیماری اتوزومی مغلوب از والدین به ارث می‌رسد. به این معنا که فرد مبتلا باید نسخه جهش‌یافته ژن را از هر دو والد دریافت کرده باشد. شناخت دقیق این جهش ژنتیکی نقش کلیدی در تأیید تشخیص بالینی دارد.

شایع‌ترین علائم تب مدیترانه‌ای فامیلی (FMF)

درمان و اهمیت تشخیص زودهنگام

اگرچه درمان قطعی دارویی برای ریشه‌کن کردن این بیماری وجود ندارد، اما اگر بیماری به موقع شناسایی شود، می‌توان تا حدودی یا به طور کامل از بروز حملات و عوارض جدی آن (مانند آمیلوئیدوز کلیوی) جلوگیری کرد. آزمایش ژنتیک FMF معتبرترین روش برای اثبات قطعی وجود جهش در ژن MEFV است.