با آزمایش ژنتیکی Jack2 بیشتر آشنا شویم

اختلالات میلوپرولیفراتیو و نقش جهش‌های ژنتیکی

اختلالات میلوپرولیفراتیو (تکثیر خارج از کنترل سلولهای مغز استخوان) زمانی بروز می نمایند که سلول ها بدون نیاز به فاکتورهای رشد، تقسیم شده و سلول های حاصله نیز عملکرد طبیعی نمی توانند داشته باشند. در اثر این اختلال چنانچه افزایش بیش از حد گلبول قرمز ایجاد شود، بیماری پلی سیتمی ورا(P.vera )، اگر پلاکت ها افزایش داشته باشند، بیماری ET و در صورت افزایش میلوسیت ها بیماری CML (سرطان خون مزمن) و میلوفیبروز(MF ) ایجاد می شود. این بیماری ها اغلب افراد مسن را تحت تأثیر قرار می دهد و میانگین سن شروع ۶۱ سال می باشد.

اهمیت تشخیص مولکولی و روش شناسایی جهش V617F

بیماران درمان نشده مبتلا به این جهش که پیش آگهی ضعیفی را نمایش می دهند، معمولا در عرض چند ماه پس از تشخیص، تسلیم بیماری خود می شوند. با این حال، با درمان مناسب ممکن است برای سال ها زنده بمانند.

در حال حاضر روش PCR-RFLP به عنوان یکی ازسریعترین ، ساده ترین و ارزان ترین روش ها جهت شناسایی جهش های نقطه ای نظیر جهش V617F محسوب می شود.

نقش آزمایش Jack2 در مدیریت و تعیین مسیر درمان

با انجام آزمایش ژنتیکی Jack2 مسیر و مدیریت درمان توسط پزشکان فوق تخصص انکولوژی دقیقا مشخص و امید به زندگی به صورت کاملا معنی داری افزایش می یابد.