آیا بیش از یک نفر از بستگان شما به سرطان پستان مبتلا است؟

سرطان پستان شایعترین سرطان زنان در کشور می باشد. بر اساس آمار های موجود به طور متوسط سالانه حدود ۸۰۰۰ نفر در کشور ما به این سرطان مبتلا می شوند. تاکنون علت دقیق سرطان پستان مشخص نشده است و عوامل محیطی و ژنتیکی مختلفی را در ایجاد آن دخیل می دانند. این بیماری در بسیاری از خانواده ها به صورت خوشه ای بروز می کند، یعنی در یک خانواده چند بیمار وجود دارد. با بررسی این فرضیه، دانشمندان به این نتیجه رسیدند که سرطان پستان در پاره ای از موارد ارثی است و این موضوع به دلیل جهش در ژن هایی است که از پدر و مادر به فرزندان منتقل شده است.

مطالعات نشان می دهند که نزدیک به ۱۰٪ سرطانهای سینه علت ارثی-ژنتیکی داشته و عموما بعلت جهش در ژن های BRCA1 و BRCA2 از نسلی به نسل دیگر منتقل می شوند. در این حالت به جز فرد بیمار، سایر اعضاء خانواده نیز در صورت داشتن ژن معیوب که احتمال ابتلا به سرطان پستان در آن ها بیشتر از سایرین است را شناسایی کرد.

توصیه کلی به کسانی که یک فرد مبتلا به سرطان در بستگان آن ها وجود دارد

• مشاوره با متخصص ژنتیک در رابطه با احتمال میزان به ارث رسیدن سرطان به این افراد
• آموزش انجام خود آزمایی پستان به صورت ماهیانه از سن ۱۸ سالگی
• معاینه پستان توسط پزشک ۲ بار در سال از سن ۲۵ سالگی
• ماموگرافی سالیانه و MRI پستان جهت غربالگری
• مشاوره با پزشک جهت دریافت داروهای پیشگیرانه

آزمایشات مولکولی و روش‌های تشخیص ژنتیکی BRCA1 و BRCA2

آزمایشات مولکولی برای جهش های ایجاد کننده سرطان در ژن های BRCA1 و BRCA2 بر اساس علائم بالینی بیمار و یا فردی که در خطر ابتلاء به این بیماری است، انجام می گیرد.

حذف ها و افزودگی های این ژن معمولا با توالی یابی کل ژن های BRCA1/2 قابل تشخیص نیستند. اما آنالیز به روش MLPA راهی آسان و مطمئن در تشخیص انواع حذف ها، افزودگی ها و نوآرایی ها است که حتی قادر به شناسایی CNV ها و افزودگی های جدید می باشد.

با تشخیص به موقع جهش های فوق الذکر می توان جلوی ابتلاء خانم هایی که در خانواده و فامیل آنان سابقه مثبت این بیماری وجود دارد را گرفت.