آزمایش CGH-array (کاریوتایپ مولکولی) و تشخیص بیماریهای ژنتیکی
آزمایش CGH-array (Comparative Genomic Hybridization Array) تکنیکی با قدرت تفکیک بسیار بالا است که برای شناسایی حذفها یا اضافهشدگیهای نامتعادل در کل ژنوم به کار میرود. به این آزمایش کاریوتایپ مولکولی نیز گفته میشود و در مقایسه با کاریوتایپ سنتی از دقت و تفکیک بالاتری برخوردار است.
در این آزمایش پیشرفته، محل دقیق حذفشدگیها و اضافهشدگیها مشخص میشود و به کمک این روش میتوان تغییر در تعداد کپیهای DNA (CNV) را در سطح دقت ۵ تا ۱۰ کیلوجفتباز (kb) شناسایی کرد.
مزایا و کاربردهای بالینی آزمایش CGH-array
از این تکنیک قدرتمند بهطور گسترده برای بررسی و غربالگری بیماران با شرایط مختلف بالینی استفاده میشود، از جمله:
- بررسی مشکلات یادگیری و عقبماندگی ذهنی
- تشخیص ژنتیکی اوتیسم
- تأخیر تکوینی شدید در کودکان
- تأخیر در رشد قبل از تولد (Prenatal Growth Delay)
- ناهنجاریهای مادرزادی ناشناخته
محدودیتها و معایب تکنیک CGH-array
با وجود قدرت تفکیک بالای این روش، تکنیک CGH-array برخی محدودیتها دارد و قادر به تشخیص موارد زیر نمیباشد:
- ناهنجاریهای کروموزومی متعادل (مانند جابهجاییها و وارونگیها یا Translocations & Inversions)
- پلیپلوئیدیها
- دیزومی تکوالدی (Uniparental Disomy)
- سندرم X شکننده (Fragile X Syndrome)
- بیماریهایی با وراثت چندعامل
- موزائیسم با درصد پایین
انجام بررسیهای تخصصی مولکولی و سیتوژنتیک پیشرفته نیازمند تجهیزات مدرن تشخیصی است. در کنار آزمایش CGH-array، میتوانید از خدمات آزمایش WES در تبریز، آزمایش کاریوتایپ خون، آزمایش آمنیوسنتز در تبریز، غربالگری غیرتهاجمی آزمایش Cell Free در تبریز و تکنیک آزمایش PGD بهرهمند شوید. دریافت راهنمایی تخصصی و تفسیر نتایج در جلسات مشاوره ژنتیک در تبریز در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر رحمانی ارائه میگردد.
دکتر سیدعلی رحمانی
متخصص ژنتیک پزشکی | مسئول فنی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر رحمانی
عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی تبریز | عضو انجمن ژنتیک انسانی آمریکا
نیازمند آزمایش CGH-array و مشاوره ژنتیک هستید؟
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر رحمانی با مجهزترین تکنولوژیهای تشخیصی آماده همراهی شماست.