انواع آزمایشات ژنتیک
آزمایش سل فری یا همان NIPT
آزمایش سل فری (NIPT) یکی از آزمایشهای غیرتهاجمی و غربالگری دوران بارداری می باشد که برای تشخیص اختلالات کروموزومی جنین و همچنین برای غربالگری جنسیت جنین مورد استفاده قرار میگیرد. اساس آزمایش Cell-Free-DNA وجود DNA آزاد جنین در خون مادر است. این آزمایش از هفته دهم بارداری تنها با خونگیری ساده از مادر قابل انجام […]
ادامه مطلب ...✓آزمایش WES کامل ترین، جامع ترین و ارزشمندترین آزمایش پزشکی
در بين تمامی آزمايشات تشخيص پزشكی، اعم از آزمايشات ژنتيكی و غير ژنتيكی تاکنون آزمايشی مهم تر و ارزشمندتر از آزمايش WES وجود نداشته است. در واقع WES مخفف (Whole Exome Sequencing) یعنی غربالگری تمامی اطلاعات ژنتیکی یک فرد می باشد. به طور کلی، تمام اگزونهای یک ژنوم را اگزوم و روش تعیین توالی اگزوم […]
ادامه مطلب ...آزمایش FISH و مزایای آن در تشخیص بیماری های ژنتیکی
تکنیک FISH مکان یابی ژن ها یا توالی های RNA یا DNA را به طور مستقیم روی کروموزوم ها امکان پذیر ساخته است. از آنجایی که جواب آزمایش ۲۴ ساعته آماده می شود به آن Rapid test میگویند. مزایای تکنیک FISH نیاز نداشتن به کشت سلول که وقت گیر و زمان بر است. امکان آزمایش […]
ادامه مطلب ...آزمایش PGD یا تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی جنین چیست؟
تشخیص ژنتیکی پیش از لانهگزینی جنین یا PGD یکی از روشهای جدیدی است که برای تشخیص بیماری های ژنتیکی و اختلالات کروموزومی جنین قبل از انتقال به رحم مادر مورد استفاده قرار میگیرد. همچنین یکی از روشهایی که زوجین میتوانند با اطمینان ۱۰۰٪ جنسیت فرزندشان را توسط آن تعیین و انتخاب کنند، روش PGD میباشد. […]
ادامه مطلب ...