🧬 تایید شده توسط: دکتر سید علی رحمانی — دکتری تخصصی (.Ph.D) ژنتیک پزشکی، عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی تبریز و مرکز آنالیز داده‌های تعیین توالی اگزوم در تبریز. آزمایش WES (تعیین توالی کل اگزوم) در تبریز | تشخیص دقیق بیماری‌های ژنتیکی نادر در دنیای مدرن پزشکی و ژنتیک بالینی، دستیابی به ابزارهای دقیق تشخیصی کلید اصلی پیشگیری، مدیریت و درمان بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج است. در بین تمامی آزمایشات تشخیص پزشکی، اعم از آزمایشات ژنتیکی و غیرژنتیکی، تاکنون آزمایشی مهم‌تر، دقیق‌تر و ارزشمندتر از آزمایش WES (Whole Exome Sequencing) وجود نداشته است. این تکنیک انقلابی که با نام

آزمایش FISH و مزایای آن در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی تکنیک FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) مکان‌یابی ژن‌ها یا توالی‌های RNA و DNA را به طور مستقیم روی کروموزوم‌ها امکان‌پذیر ساخته است. از آنجایی که جواب این آزمایش ظرف مدت ۲۴ ساعت آماده می‌شود، به آن تست سریع یا Rapid Test نیز می‌گویند. مزایای تکنیک FISH نیاز نداشتن به کشت سلول: بر خلاف روش‌های سنتی که نیازمند کشت طولانی‌مدت سلولی هستند، این تکنیک بسیار زمان‌بر نیست. بررسی سلول‌های غیرزنده: امکان انجام آزمایش روی سلول‌های غیرزنده وجود دارد که این ویژگی به‌ویژه در زمان مواجهه با موارد سقط جنین و مرگ داخل