۱. سندرم کلاین‌فلتر (47,XXY)

شایع‌ترین اختلال عددی کروموزومی که موجب ناباروری مردان می‌شود، سندرم کلاین‌فلتر است. این گروه از مردان به‌جای داشتن یک کروموزوم جنسی X و یک کروموزوم جنسی Y، دارای دو کروموزوم جنسی X و یک کروموزوم Y می‌باشند.

۲. مردان XX (جنسیت معکوس / 46,XX)

این افراد مردانی با کاریوتایپ زنانه (46,XX) و بدون کروموزوم Y می‌باشند. این افراد ظاهر کاملاً مردانه دارند، ولی قادر به تولید گامت نر (اسپرم) نمی‌باشند.

۳. ریزحذف‌های کروموزوم Y (ناحیه AZF)

از ناهنجاری‌های شایع ساختاری کروموزوم که موجبات ناباروری مردان را فراهم می‌کند، می‌توان به ریزحذف‌های کروموزوم Y در فاکتور ناحیه آزواسپرمی (AZF) اشاره کرد. این ناحیه حاوی ژن‌های ضروری برای تولید اسپرم است. (تاکنون حدود ۳۰۰ جهش ژنی مرتبط با ناباروری شناسایی شده است).

۴. جهش در ژن CFTR

جهش در ژن CFTR یکی از دلایل نسبتاً شایع ابتلای مردان به ناباروری است که موجب فقدان مادرزادی مجاری دفران می‌شود. در این افراد با اینکه در بیضه‌ها اسپرم وجود دارد، ولی این اسپرم‌ها نمی‌توانند همراه مایع منی خارج شوند.

دکتر سیدعلی رحمانی

متخصص ژنتیک پزشکی | مسئول فنی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر رحمانی

عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی تبریز | عضو انجمن ژنتیک انسانی آمریکا