۱. سندرم ترنر (45,X0)

در این سندرم، زنان به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X، تنها دارای یک کروموزوم X می‌باشند. کوتاهی قد، نارسایی تخمدان و ناباروری حاصل از آن، دو مشکل اصلی در این سندرم محسوب می‌شوند.

۲. زنان XY (جنسیت معکوس)

این افراد زنانی با کاریوتایپ مردانه (46,XY) هستند. این افراد ظاهر کاملاً زنانه دارند، اما قادر به تولید گامت ماده (تخمک) نمی‌باشند و در نتیجه به هیچ وجه قادر به باروری نخواهند بود.

۳. تریزومی X

این زنان به جای دو کروموزوم جنسی X، دارای ۳ کروموزوم جنسی X در هر سلول خود می‌باشند. تریزومی X یکی از شایع‌ترین دلایل یائستگی زودهنگام یا POF است. در حالی که اکثر زنان مبتلا به تریزومی X نرمال هستند، اما برخی از آن‌ها از POF رنج می‌برند.

۴. سندرم فراژل X (ایکس شکننده)

سندرم فراژل X یک ناهنجاری ساختمانی کروموزوم از نوع addition (افزایش‌یافته) می‌باشد. این سندرم یکی از علایم ژنتیکی POF (یائستگی زودرس) است که در ۳ تا ۱۵ درصد از بیماران مبتلا به POF اتفاق می‌افتد.

۵. جهش‌های تک‌ژنی (ژن AR)

از شایع‌ترین جهش‌های تک‌ژنی می‌توان به جهش در ژن (Androgen Receptor) یا ژن AR اشاره کرد که تکوین و بلوغ تخمک‌گذاری را با مشکل مواجه ساخته و ناباروری زنان را موجب می‌گردد.

دکتر سیدعلی رحمانی

متخصص ژنتیک پزشکی | مسئول فنی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر رحمانی

عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی تبریز | عضو انجمن ژنتیک انسانی آمریکا