در صورت مثبت بودن آزمایش ژنتیکی سرطان سینه چه باید کرد؟
هنگامی که نتایج آزمایش ژنتیک نشان دهد فردی واجد جهش مخرب در یکی از دو ژن کلیدی BRCA1 یا BRCA2 است، نشاندهنده افزایش ریسک ابتلا به سرطانهای ارثی سینه و تخمدان خواهد بود. در این شرایط، پزشکان و مشاوران ژنتیک گزینهها و پیشنهادهای مختلفی را برای پیشگیری و مدیریت ایمن بیماری مطرح میکنند که انتخاب آنها به سن، وضعیت تاهل، تصمیمات فرزندآوری و شرایط بالینی فرد بستگی دارد.
پیشنهادهای پزشکی در مواجهه با نتیجه مثبت تست ژنتیک BRCA
۱. جراحی پیشگیرانه (ماستکتومی پیشگیرانه)
نخستین راهکار، عمل جراحی و برداشتن بافت سینه است؛ اقدامی که سالها پیش توسط هنرپیشه معروف آمریکایی، آنجلینا جولی، انجام شد و بازتاب جهانی و خبرساز بزرگی داشت. این پیشنهاد بهطور ویژه برای خانمهایی که دوران فرزندآوری آنها به پایان رسیده یا تصمیمی برای بارداری ندارند، توصیه میشود.
۲. مدیریت زمان ازدواج و فرزندآوری برای زنان و دختران جوان
برای زنان جوان و دخترانی که نتیجه آزمایش ژنتیک آنها مثبت (حامل جهش مخرب) است، توصیه میشود ضمن قرار داشتن زیر نظر مستقیم پزشک متخصص، زمان ازدواج و بچهدار شدن خود را به تعویق نیاندازند. پس از طی این مراحل و تکمیل خانواده، میتوانند اقدام به انجام جراحی پیشگیرانه مشابه گزینه اول نمایند.
۳. مراقبت شدید و پایش مداوم پزشکی
سومین روش، انجام چکاپهای مرتب و مراقبتهای بسیار شدید تحت نظر پزشک است. با این حال، باید توجه داشت که در برخی موارد این پایشها ممکن است پاسخ صددرصدی ندهد و زمانی تشخیص صورت گیرد که بیماری ایجاد شده و مراحل پیشرفت را طی کرده باشد.
بسیار ضروری است خانمهایی که نتیجه آزمایش ژنتیک آنها مثبت اعلام میشود، حتماً با یک پزشک متخصص و جراح باسابقه مشاوره تخصصی داشته باشند. همچنین میتوانید اسامی برخی از این متخصصان یا مراکز درمانی معتبر را هنگام مشاوره از کارشناسان ما جویا شوید.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر رحمانی مجهز به پیشرفتهترین امکانات مولکولی برای بررسی دقیق جهشهای ژنتیکی است. در کنار تستهای ارثی سرطان، ارزیابیهای جامعتری مانند آزمایش WES در تبریز برای تحلیلهای پیشرفته در دسترس مراجعین قرار دارد. همچنین برای بررسیهای پیش از تولد و بارداریهای ایمن میتوانید از خدمات آزمایش کاریوتایپ خون، آزمایش آمنیوسنتز در تبریز، آزمایش Cell Free در تبریز و تکنیک آزمایش PGD بهرهمند شوید. دریافت تفسیر کامل نتایج ژنتیک در بخش مشاوره ژنتیک در تبریز در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر رحمانی ارائه میگردد.
دکتر سیدعلی رحمانی
متخصص ژنتیک پزشکی | مسئول فنی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر رحمانی
عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی تبریز | عضو انجمن ژنتیک انسانی آمریکا
نتیجه آزمایش ژنتیک شما مثبت شده و نیاز به راهنمایی دارید؟
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر رحمانی با کادر متخصص و مشاوران با تجربه در کنار شماست تا بهترین تصمیمات پزشکی را اتخاذ کنید.