مقالات
آزمایش آمنیوسنتز (کاریوتایپ مایع آمنیون) چیست و کدام بیماری های ژنتیکی را قبل از تولد تشخیص می دهد؟
آمنیوسنتز به عنوان یک تکنیک پزشکی تشخیص قبل از تولد (PND) مطرح می شود که طی آن مقدار کمی از مایع آمنیون از راه شکم توسط سرنگ گرفته شده و مورد بررسی ژنتیکی قرار می گیرد. کیسه آمنیوتیک(کیسه آب جنین) در اولین هفته ای که جنین داخل رحم شکل می گیرد، تشکیل می شود و […]
ادامه مطلب ...با انجام آزمایش ژنتیک خود را در مقابل سرطان سینه ایمن کنید؟
سرطان سینه شایع ترین سرطان در میان زنان می باشد. هرساله بیش از یک میلیون ابتلا جدیدبه این بیماری در جهان شناخته می شود و جزء بزرگترین مشکلات بهداشتی کشورهای در حال توسعه می باشد. طبق بررسی های سازمان بهداشت جهانی ۱۰ درصد سرطانهای سینه و تخمدان ارثی می باشند. مطالعات نشان می دهند که […]
ادامه مطلب ...در صورت مثبت بودن آزمایش ژنتیکی سرطان سینه چه باید کرد؟
وقتی مشخص شود که فردی واجد جهش در یکی از دو ژن BRCA1 و یا BRCA2 می باشد چند پیشنهاد برای جلوگیری از ابتلا به سرطان سینه به او می شود. ۱-پیشنهاد اول، عمل جراحی و برداشتن سینه هست کاری که در چند سال پیش توسط هنرپیشه معروف آمریکایی به نام آنجلینا جولی صورت گرفت […]
ادامه مطلب ...آیا سرطان هم ارثی است؟
همه سرطان ها ژنتیکی هستند ولی فقط حدود ۱۰٪ آنها شکل ارثی داشته و از نسلی به نسل دیگر قابل انتقال می باشد. شایعترین سرطان های ارثی عبارتند از: سرطان معده سرطان روده سرطان رحم سرطان تخمدان سرطان سینه سرطان پانکراس سرطان پروستات سرطان پوست در خانواده هایی كه دو نفر يا بيشتر از دو […]
ادامه مطلب ...با عوامل ژنتیکی دخیل در ناباروری زنان بیشتر آشنا شویم
عوامل ژنتیکی دخیل در ناباروری زنان سندرم ترنر: (45XO) این زنان به جای اینکه واجد ۲ کروموزوم جنسی X باشند، دارای یک کروموزوم X می باشند. کوتاهی قد، نارسایی تخمدان و ناباروری حاصل از آن، دو مشکل اصلی در این سندرم می باشند. •زنان XY (جنسیت معکوس) زنانی با کاریوتایپ مردانه (46XY) می باشند. این […]
ادامه مطلب ...چه عواملی در ناباروری زنان نقش دارند؟
ناباروری در زنان به دو صورت اولیه و ثانویه تقسیم میشود. ناباروری اولیه عدم توانایی در باردار شدن به مدت یکسال به رغم تلاش برای بارداری تعریف شده است. در حالی که ناباروری ثانویه به ناتوانی آن دسته از زنان اشاره دارد که قبلا تجربه بارداری موفق را داشته اند. ناباروری در زنان یک عارضه […]
ادامه مطلب ...با عوامل ژنتیکی دخیل در ناباروری مردان بیشتر آشنا شویم
عوامل ژنتيكی هم از طريق ناهنجاری های عددی و ساختمانی كروموزومی و هم از طريق جهش های ژنی در بروز ناباروری دخيل می باشند. شايعترين اختلال عددی كروموزوم كه موجب ناباروری مردان میشود سندرم كلاين فلتر می باشد. اين گروه از مردان بجای اينكه واجد يك كروموزوم جنسي X و يك كروموزوم جنسی Y بوده […]
ادامه مطلب ...به کدام زوجین نابارور میگن؟
ناباروری به معنی ناتوانی در باردار شدن بعد از 12ماه اقدام به بارداری بدون استفاده از وسایل پیشگیری کننده گفته می شود.تقریبا از هر شش زوج يك زوج به اين مشكل دچار می باشد. ناباروری به معنی عقیمی نیست و در بیشتر موارد با تشخیص علت ناباروری، در نهایت زوجین درمان و صاحب فرزند می […]
ادامه مطلب ...آزمایش WES کاملترین، جامع ترین و ارزشمندترین آزمایش ژنتیک در ازدواج های خویشاوندی
در بين تمامی آزمايشات تشخيص پزشكی، اعم از آزمايشات ژنتيكی و غير ژنتيكی تاکنون آزمايشی مهم تر و ارزشمندتر از آزمايش WES وجود نداشته است. در واقع WES مخفف (Whole Exome Sequencing) یعنی غربالگری تمامی اطلاعات ژنتیکی یک فرد می باشد. به طور کلی، تمام اگزونهای یک ژنوم را اگزوم و روش تعیین توالی اگزوم […]
ادامه مطلب ...با انجام آزمایش ژنتیک از تولد نوزاد ناشنوا پیشگیری کنیم.
ناشنوایی، شایعترین نقص حسی عصبی در انسان بوده که فراوانی آن یک مورد در هر 1000 تولد زنده را شامل می شود. ناشنوایی و یا کم شنوایی در بسیاری از موارد به صورت توارثی درخانواده ها وجود دارد و در برخی موارد ژن عامل بیماری مشخص بوده و با مشاوره و آزمایشات ژنتیکی قابل پیش […]
ادامه مطلب ...