سندرم داون (تریزومی ۲۱) فراوانی سندرم داون یک مورد در هر ۸۰۰ تولد زنده می باشد. سندرم داون یک اختلال ژنتیکی و شایع ترین علل شناخته شده عقب ماندگی ذهنی است که به علت وجود ۳ کپی به جای ۲ کپی از کروموزوم شماره ۲۱ ایجاد می شود و ناشی از نقص در جدا شدن کروموزوم ها است. در نتیجه سلول های افراد مبتلا به جای ۴۶ کروموزوم دارای ۴۷ کروموزوم می باشند. دو نوع دیگر شیوع کمتری دارد. نوع دوم سندرم داون از نوع جابه جایی رابرت سونین می باشد. حدود ۳ درصد مبتلایان به سندرم داون دارای ۴۶

آزمایش AZF در مردان مبتلا به ناباروری ۷۰٪ موارد ناباروری مردان علل شناخته شده ای دارد، اما در ۳۰٪ موارد علت ناشناخته است. آزواسپرمی (نبود اسپرم) و الیگو اسپرمی (تعداد کم اسپرم) ازجمله بیماری های ژنتیکی در مردان بوده که موجب ناباروی در آن ها می شود. بررسی ریز حذف های کروموزوم Y به عنوان یک آزمایش مولکولی با اهمیت برای کسب اطلاعات ژنتیکی قابل اعتماد در مردان مبتلا به ناباروری، قبل از استفاده از تکنیک های کمک باروری توصیه می شود، این امر به کاهش هزینه ها و اثر بخشی درمان کمک خواهد کرد. نقش فاکتور ناحیه آزواسپرمی (AZF)

با آزمایش ژنتیکی Jack2 بیشتر آشنا شویم اختلالات میلوپرولیفراتیو و نقش جهش‌های ژنتیکی اختلالات میلوپرولیفراتیو (تکثیر خارج از کنترل سلولهای مغز استخوان) زمانی بروز می نمایند که سلول ها بدون نیاز به فاکتورهای رشد، تقسیم شده و سلول های حاصله نیز عملکرد طبیعی نمی توانند داشته باشند. در اثر این اختلال چنانچه افزایش بیش از حد گلبول قرمز ایجاد شود، بیماری پلی سیتمی ورا(P.vera )، اگر پلاکت ها افزایش داشته باشند، بیماری ET و در صورت افزایش میلوسیت ها بیماری CML (سرطان خون مزمن) و میلوفیبروز(MF ) ایجاد می شود. این بیماری ها اغلب افراد مسن را تحت تأثیر قرار

آیا بیش از یک نفر از بستگان شما به سرطان پستان مبتلا است؟ سرطان پستان شایعترین سرطان زنان در کشور می باشد. بر اساس آمار های موجود به طور متوسط سالانه حدود ۸۰۰۰ نفر در کشور ما به این سرطان مبتلا می شوند. تاکنون علت دقیق سرطان پستان مشخص نشده است و عوامل محیطی و ژنتیکی مختلفی را در ایجاد آن دخیل می دانند. این بیماری در بسیاری از خانواده ها به صورت خوشه ای بروز می کند، یعنی در یک خانواده چند بیمار وجود دارد. با بررسی این فرضیه، دانشمندان به این نتیجه رسیدند که سرطان پستان در پاره

ترومبوفیلی چیست و ارتباط آن با سقط مکرر جنین چیست؟ ترومبوفیلی یکی دیگر از عوامل شایع سقط مکرر جنین است. ترومبوفيلي در واقع تمايل افزايش يافته به ايجاد لخته در سيستم انعقادي است كه علل مختلفي براي آن مطرح است. مسیر انعقاد نرمال برای بارداری موفق ضروری است. اختلال در این مسیر انعقاد ممکن است به دلیل انعقادپذیری بالا باشد که ممکن است اساس نارسایی جفتی وسقط مکرر جنین باشد. علل و مکانیسم بروز ترومبوفیلی در دوران بارداری ترومبوفیلی ممکن است اکتسابی یا ارثی باشد. بیش از ۵۰٪ زنان مبتلا به سقط مکرر غیر قابل توضیح مستعد به ترومبوز هستند.

چرا در سقط مکرر جنین انجام آزمایش کاریوتایپ (کشت کروموزومی) الزامی است؟ نقش ناهنجاری‌های کروموزومی در بروز سقط مکرر جنین اختلالات کروموزومی یکی از اصلی‌ترین علل سقط‌های خود‌به‌خودی است. گزارش شده است که 50% جنین‌هایی که به طور خود‌به‌خودی سقط شده‌اند دارای ناهنجاری‌های کروموزومی هستند و همچنین 20% از کل جنین‌هایی که از لحاظ ریخت شناسی سالم هستند نیز حاوی نقایص کروموزومی می‌باشند. مطالعات نشان می دهند که حدود ۸٪ از زوجین با حداقل ۲ سقط جنین، یکی از زوجین حامل یک تغییر کروموزومی هستند. آنالیز نتایج این مطالعات بیانگر این واقعیت است که مطالعه کروموزومی زوجینی که دارای ۲

سقط مکرر جنین چیست؟ علل، آمار و نقش عوامل ژنتیکی بارداری رویدادی مهم در زندگی هر زن است. برای اکثر زنان، از دست دادن جنین خصوصاً در سه ماه اول بارداری یک تجربه تلخ و دشوار می‌باشد و می‌تواند یک چالش گیج‌کننده و خسته‌کننده برای پزشکان باشد. وقوع سقط مکرر جنین ممکن است ناراحتی‌های عاطفی قابل توجهی را ایجاد کند و پزشکان باید در ایجاد مراقبت‌های حمایتی ویژه سخت‌کوش باشند. با این حال، با یک رویکرد مدیریت‌شده در تشخیص و درمان دقیق، یک نتیجه موفق در بیش از دو سوم زوج‌ها رخ خواهد داد. تعریف سقط خود‌به‌خودی و میزان شیوع

بخش‌های مختلف آزمایشگاه ژنتیک پزشکی و وظایف آن‌ها [ویدیو] مرورگر شما از پخش ویدیو پشتیبانی نمی‌کند. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی از بخش‌های تخصصی و مجزایی تشکیل شده است که هر یک نقش مکمل و حیاتی در مسیر تشخیصی بیماری‌های ژنتیکی، ارزیابی ناقل بودن والدین، غربالگری‌های بارداری و بررسی علل سقط مکرر ایفا می‌کنند. هماهنگی دقیق بین این واحدها تضمین‌کننده دقت، سرعت و صحت نتایج آزمایشگاهی است. معرفی بخش‌های اصلی آزمایشگاه ژنتیک و وظایف آن‌ها در ویدیو فوق، با نحوه فعالیت و گردش کاری بخش‌های مختلف آزمایشگاه آشنا شدید. به طور کلی، یک مرکز تخصصی ژنتیک شامل واحدهای زیر می‌باشد: بخش پذیرش

آزمایش کاریوتایپ (کشت کروموزومی) چیست و برای چه افرادی لازمه؟ کاریوتایپ (Karyotype) یا کشت کروموزومی، عبارت است از به تصویر کشیدن و مرتب‌سازی مجموعه کروموزوم‌های موجود در سلول‌های یک فرد به‌منظور بررسی دقیق آن‌ها از نظر تعداد و ساختار. شناخت ساختار کروموزومی نقش بسیار کلیدی در تشخیص زودهنگام بیماری‌های ژنتیکی، سندرم‌های مادرزادی و اختلالات باروری ایفا می‌کند. هر انسان سالمی به‌طور طبیعی دارای ۴۶ عدد کروموزوم است که ۲۳ عدد آن از طریق پدری و ۲۳ عدد دیگر از طریق مادری به ارث رسیده است. در ساختار ژنتیکی نرمال، زنان دارای کاریوتایپ 46,XX و مردان دارای کاریوتایپ 46,XY می‌باشند. اهمیت

با انجام آزمایش ژنتیک خود را در مقابل سرطان سینه ایمن کنید؟ سرطان سینه شایع‌ترین سرطان در میان زنان محسوب می‌شود. هر ساله‌ بیش از یک میلیون ابتلای جدید به این بیماری در سراسر جهان شناسایی می‌شود و این عارضه به یکی از بزرگ‌ترین مشکلات بهداشتی به‌ویژه در کشورهای در حال توسعه تبدیل گشته است. مطابق با بررسی‌های سازمان جهانی بهداشت (WHO)، حدود ۱۰ درصد از کل سرطان‌های سینه و تخمدان به‌صورت ارثی انتقال می‌یابند. مطالعات علمی نشان می‌دهند که در عمده موارد ابتلا به سرطان ارثی سینه و تخمدان، یکی از دو ژن کلیدی به نام‌های BRCA1 یا BRCA2