مقالات
شایع ترین سندرم های قابل شناسایی با آزمایش آمنیوسنتز
سندرم داون (تریزومی ۲۱) فراوانی سندرم داون یک مورد در هر ۸۰۰ تولد زنده می باشد. سندرم داون یک اختلال ژنتیکی و شایع ترین علل شناخته شده عقب ماندگی ذهنی است که به علت وجود ۳ کپی به جای ۲ کپی از کروموزوم شماره ۲۱ ایجاد می شود و ناشی از نقص در جدا شدن […]
ادامه مطلب ...آزمایش AZF در مردان مبتلا به ناباروری
70% موارد ناباروری مردان علل شناخته شده ای دارد، اما در 30% موارد علت ناشناخته است. آزواسپرمی (نبود اسپرم) و الیگو اسپرمی (تعداد کم اسپرم) ازجمله بیماری های ژنتیکی در مردان بوده که موجب ناباروی در آن ها می شود. بررسی ریز حذف های کروموزوم Y به عنوان یک آزمایش مولکولی با اهمیت برای کسب […]
ادامه مطلب ...با آزمایش ژنتیکی Jack2 بیشتر آشنا شویم
اختلالات میلوپرولیفراتیو (تکثیر خارج از کنترل سلولهای مغز استخوان) زمانی بروز می نمایند که سلول ها بدون نیاز به فاکتورهای رشد، تقسیم شده و سلول های حاصله نیز عملکرد طبیعی نمی توانند داشته باشند. در اثر این اختلال چنانچه افزایش بیش از حد گلبول قرمز ایجاد شود، بیماری پلی سیتمی ورا(P.vera )، اگر پلاکت ها […]
ادامه مطلب ...آیا بیش از یک نفر از بستگان شما به سرطان پستان مبتلا است؟
سرطان پستان شایعترین سرطان زنان در کشور می باشد. بر اساس آمار های موجود به طور متوسط سالانه حدود ۸۰۰۰ نفر در کشور ما به این سرطان مبتلا می شوند. تاکنون علت دقیق سرطان پستان مشخص نشده است و عوامل محیطی و ژنتیکی مختلفی را در ایجاد آن دخیل می دانند. این بیماری در بسیاری […]
ادامه مطلب ...ترومبوفیلی چیست و ارتباط آن با سقط مکرر جنین چیست؟
ترومبوفیلی یکی دیگر از عوامل شایع سقط مکرر جنین است. ترومبوفيلي در واقع تمايل افزايش يافته به ايجاد لخته در سيستم انعقادي است كه علل مختلفي براي آن مطرح است. مسیر انعقاد نرمال برای بارداری موفق ضروری است. اختلال در این مسیر انعقاد ممکن است به دلیل انعقادپذیری بالا باشد که ممکن است اساس نارسایی […]
ادامه مطلب ...چرا در سقط مکرر جنین انجام آزمایش کاریوتایپ (کشت کروموزومی) الزامی است؟
اختلالات کروموزومی یکی از اصلیترین علل سقطهای خودبهخودی است. گزارش شده است که 50% جنینهایی که به طور خودبهخودی سقط شدهاند دارای ناهنجاریهای کروموزومی هستند و همچنین 20% از کل جنینهایی که از لحاظ ریخت شناسی سالم هستند نیز حاوی نقایص کروموزومی میباشند. مطالعات نشان می دهند که حدود ۸٪ از زوجین با حداقل ۲ […]
ادامه مطلب ...سقط مکرر جنین چیست؟
بارداری رویدادی مهم در زندگی هر زن است. برای اکثر زنان، از دست دادن جنین خصوصا در سه ماه اول بارداری یک تجربه تلخ و دشوار میباشد و میتواند یک چالش گیجکننده و خستهکننده برای پزشکان باشد. وقوع سقط مکرر جنین ممکن است ناراحتیهای عاطفی قابل توجهی را ایجاد کند و پزشکان باید در ایجاد […]
ادامه مطلب ...آزمایش کاریوتایپ (کشت کروموزومی) چیست و برای چه افرادی لازمه؟
کاریوتایپ، به تصویر کشیدن مجموعه کروموزومهای موجود در سلولهای یک فرد بهمنظور بررسی کروموزوم ها از نظر تعداد و ساختار می باشد. هر انسان سالمی دارای 46 عدد کروموزوم می باشد که 23 عدد آن از پدر و 23 عدد دیگر از مادر به ارث رسیده است. زنان دارای کاریوتایپ 46XX و مردان دارای کاریوتایپ […]
ادامه مطلب ...