در صورت مثبت بودن آزمایش ژنتیکی سرطان سینه چه باید کرد؟ هنگامی که نتایج آزمایش ژنتیک نشان دهد فردی واجد جهش مخرب در یکی از دو ژن کلیدی BRCA1 یا BRCA2 است، نشان‌دهنده افزایش ریسک ابتلا به سرطان‌های ارثی سینه و تخمدان خواهد بود. در این شرایط، پزشکان و مشاوران ژنتیک گزینه‌ها و پیشنهادهای مختلفی را برای پیشگیری و مدیریت ایمن بیماری مطرح می‌کنند که انتخاب آن‌ها به سن، وضعیت تاهل، تصمیمات فرزندآوری و شرایط بالینی فرد بستگی دارد. پیشنهادهای پزشکی در مواجهه با نتیجه مثبت تست ژنتیک BRCA ۱. جراحی پیشگیرانه (ماستکتومی پیشگیرانه) نخستین راهکار، عمل جراحی و برداشتن

آیا سرطان هم ارثی است؟ (بررسی سرطان‌های ارثی و پنل‌های غربالگری) همه سرطان‌ها ریشه در تغییرات ژنتیکی دارند، اما فقط حدود ۱۰ درصد از آن‌ها شکل ارثی داشته و از نسلی به نسل دیگر قابل انتقال می‌باشند. شناخت زودهنگام این موارد می‌تواند نقش بسزایی در پیشگیری و تشخیص به‌موقع بیماری داشته باشد. شایع‌ترین سرطان‌های ارثی کدامند؟ انواع مختلفی از بدخیمی‌ها ممکن است ریشه ژنتیکی و خانوادگی داشته باشند. شایع‌ترین سرطان‌های ارثی که در مطالعات بالینی بررسی می‌شوند عبارتند از: نوع بدخیمی ارثی توضیحات بالینی و اهمیت بررسی ژنتیکی سرطان سینه و تخمدان مرتبط با جهش‌های ژن‌های کلیدی BRCA1 و BRCA2؛

با عوامل ژنتیکی دخیل در ناباروری زنان بیشتر آشنا شویم ناباروری یکی از چالش‌های پیچیده‌ای است که می‌تواند دلایل مختلفی داشته باشد. در بسیاری از موارد، ریشه اختلالات باروری در ساختار ژنتیکی و کروموزومی فرد نهفته است. شناخت این عوامل می‌تواند نقشی حیاتی در تشخیص زودهنگام و انتخاب بهترین مسیر درمان ایفا کند. عوامل ژنتیکی دخیل در ناباروری زنان ۱. سندرم ترنر (45,X0) در این سندرم، زنان به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X، تنها دارای یک کروموزوم X می‌باشند. کوتاهی قد، نارسایی تخمدان و ناباروری حاصل از آن، دو مشکل اصلی در این سندرم محسوب می‌شوند. ۲. زنان XY

چه عواملی در ناباروری زنان نقش دارند؟ (بررسی علل ژنتیکی و غیرژنتیکی) ناباروری در زنان به دو صورت اولیه و ثانویه تقسیم می‌شود. ناباروری اولیه به عدم توانایی در باردار شدن به مدت یک سال به‌رغم تلاش برای بارداری اطلاق می‌شود؛ در حالی که ناباروری ثانویه به ناتوانی آن دسته از زنانی اشاره دارد که قبلاً تجربه بارداری موفق را داشته‌اند. ناباروری در زنان یک عارضه چندعاملی است، از این رو علل ژنتیکی و غیرژنتیکی متعددی می‌توانند در ابتلای افراد به این عارضه نقش داشته باشند. شایع‌ترین علل غیرژنتیکی ناباروری زنان سن: کاهش ذخیره تخمدانی و کیفیت تخمک‌ها با افزایش

با عوامل ژنتیکی دخیل در ناباروری مردان بیشتر آشنا شویم عوامل ژنتیکی نقش بسیار برجسته‌ای در سلامت باروری مردان ایفا می‌کنند. این عوامل هم از طریق ناهنجاری‌های عددی و ساختمانی کروموزوم‌ها و هم از طریق جهش‌های تک‌ژنی می‌توانند موجب بروز ناباروری شوند. شناخت دقیق این علل، مسیر درمان را هموارتر می‌سازد. عوامل ژنتیکی دخیل در ناباروری مردان ۱. سندرم کلاین‌فلتر (47,XXY) شایع‌ترین اختلال عددی کروموزومی که موجب ناباروری مردان می‌شود، سندرم کلاین‌فلتر است. این گروه از مردان به‌جای داشتن یک کروموزوم جنسی X و یک کروموزوم جنسی Y، دارای دو کروموزوم جنسی X و یک کروموزوم Y می‌باشند. ۲. مردان

به کدام زوجین نابارور می‌گویند؟ (تعریف و آمار ناباروری) تعریف بالینی ناباروری به شفافیت مشخص می‌کند که چه زمانی زوجین نیاز به بررسی‌های پزشکی دارند. ناباروری به معنی ناتوانی در باردار شدن بعد از ۱۲ ماه اقدام به بارداری بدون استفاده از وسایل پیشگیری‌کننده گفته می‌شود. این مسئله شیوع قابل‌توجهی دارد؛ به‌طوری‌که تقریباً از هر شش زوج، یک زوج به این مشکل دچار می‌باشد. نکته بسیار مهم آن است که ناباروری به معنی عقیمی نیست و در بیشتر موارد با تشخیص دقیق علت ناباروری، در نهایت زوجین درمان شده و صاحب فرزند می‌شوند. سهم عوامل مختلف در بروز ناباروری بررسی‌های

با انجام آزمایش ژنتیک از تولد نوزاد ناشنوا پیشگیری کنیم ناشنوایی شایع‌ترین نقص حسی‌عصبی در انسان است که فراوانی آن تقریباً یک مورد در هر ۱۰۰۰ تولد زنده را شامل می‌شود. در بسیاری از موارد، ناشنوایی یا کم‌شنوایی به صورت توارثی در خانواده‌ها وجود دارد. خوشبختانه با پیشرفت علم پزشکی و شناخت دقیق ژن‌های عامل بیماری، می‌توان از طریق مشاوره و آزمایش‌های ژنتیکی، این موارد را پیش‌بینی کرده و از بروز موارد جدید در خانواده‌ها پیشگیری نمود. تاکنون حداقل ۱۵۴ ژن مسبب ناشنوایی و کم‌شنوایی در انسان شناسایی و گزارش شده است که این امر گستردگی علل ژنتیکی این عارضه

آزمایش FMF (تب مدیترانه‌ای فامیلی) و بررسی ژنتیکی آن تب مدیترانه‌ای فامیلی (FMF) یک بیماری خودالتهابی ژنتیکی است که با حملات مکرر تب و التهاب حاد غشاهای پوشاننده شکم، مفاصل و ریه‌ها مشخص می‌شود. در برخی موارد، افراد مبتلا ممکن است دچار بثورات پوستی شوند که پاها را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این عارضه معمولاً در دوران کودکی خود را ظاهر می‌کند و حملات التهابی آن معمولاً ۱ تا ۳ روز طول می‌کشد. علائم و شدت FMF می‌تواند از فردی به فرد دیگر، حتی در بین اعضای یک خانواده، بسیار متفاوت باشد. علت ژنتیکی بیماری FMF و ژن MEFV تب

آزمایش ژنتیکی سرطان سینه (بررسی جهش ژن‌های BRCA1 و BRCA2) سرطان سینه شایع‌ترین سرطان در میان زنان می‌باشد. هر ساله بیش از یک میلیون ابتلای جدید به این بیماری در جهان شناخته می‌شود و این عارضه به‌عنوان یکی از بزرگترین مشکلات بهداشتی در کشورهای در حال توسعه مطرح است. طبق بررسی‌های سازمان بهداشت جهانی، حدود ۱۰ درصد از سرطان‌های سینه و تخمدان به‌صورت ارثی ایجاد می‌شوند. مطالعات نشان می‌دهند که در موارد ارثی سرطان سینه و تخمدان، عموماً یکی از ژن‌های BRCA1 یا BRCA2 دچار جهش می‌شوند. در مواردی که سرطان سینه یا تخمدان در مادری ارثی باشد، احتمال وقوع

آزمایش CGH-array (کاریوتایپ مولکولی) و تشخیص بیماری‌های ژنتیکی آزمایش CGH-array (Comparative Genomic Hybridization Array) تکنیکی با قدرت تفکیک بسیار بالا است که برای شناسایی حذف‌ها یا اضافه‌شدگی‌های نامتعادل در کل ژنوم به کار می‌رود. به این آزمایش کاریوتایپ مولکولی نیز گفته می‌شود و در مقایسه با کاریوتایپ سنتی از دقت و تفکیک بالاتری برخوردار است. در این آزمایش پیشرفته، محل دقیق حذف‌شدگی‌ها و اضافه‌شدگی‌ها مشخص می‌شود و به کمک این روش می‌توان تغییر در تعداد کپی‌های DNA (CNV) را در سطح دقت ۵ تا ۱۰ کیلوجفت‌باز (kb) شناسایی کرد. مزایا و کاربردهای بالینی آزمایش CGH-array از این تکنیک قدرتمند به‌طور