مقالات
✓آزمایش FMF (تب مدیترانه ای فامیلی)
تب مدیترانه ای فامیلی (FMF ) یک بیماری خود التهابی ژنتیکی است که با حملات مکرر تب و التهاب حاد غشاهای پوشاننده شکم، مفاصل و ریه ها مشخص می شود. در برخی موارد، افراد مبتلا ممکن است دچار بثورات پوستی شوند که پاها را تحت تأثیر قرار می دهد. تب مدیترانه ای فامیلی در اثر […]
ادامه مطلب ...آزمایش ژنتیکی سرطان سینه
سرطان سینه شایع ترین سرطان در میان زنان می باشد. هرساله بیش از یک میلیون ابتلا جدیدبه این بیماری در جهان شناخته می شود و جزء بزرگترین مشکلات بهداشتی کشورهای در حال توسعه می باشد. طبق بررسی های سازمان بهداشت جهانی ۱۰ درصد سرطانهای سینه و تخمدان ارثی می باشند. مطالعات نشان می دهند که […]
ادامه مطلب ...آزمایش CGH-array و تشخیص بیماری های ژنتیکی
تکنیکی با قدرت تفکیک بالاست که برای شناسایی حذف ها یا اضافه شدگی های نا متعادل در کل ژنوم به کار می رود. به این آزمایش کاریوتایپ مولکولی نیز گفته می شود و در مقایسه با کاریوتایپ از قدرت تفکیک بالاتری برخوردار است. در این آزمایش محل دقیق حذف شدگی ها و اضافه شدگی ها […]
ادامه مطلب ...آزمایش CVS و تشخیص بیماری های ژنتیکی پیش از تولد جنین
نمونه بردارى ازپرزهاى كوريونى(جفتی) یا CVS يک آزمايش پيش از تولد است كه براى تشخيص اختلالات كروموزومى(مانند سندرم داون) و همچنين ساير بیماری های تک ژنی استفاده ميشود. جفت یک بافت جدا از جنین بوده و از طریق بند ناف به جنین متصل می باشد و مواد غذایی را از مادر به جنین می رساند. […]
ادامه مطلب ...آزمایش QF-PCR و تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی پیش از تولد جنین
تست QF-PCR مخفف واکنش زنجیره ای پلیمراز فلورسنت کمی است که برای تکثیر مناطق خاص DNA و تعیین مقدار کمی DNA موجود در آن مناطق استفاده می شود. آزمایش QF-PCR برای تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های شایع عددی کرومزوم های ۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y به کار می رود. از آنجائيكه در روش […]
ادامه مطلب ...آزمایش تعیین جنسیت جنین در هفته هشتم بارداری
تا چند سال اخیر برای پی بردن به جنسیت جنین می بایستی والدین تا هفته شانزده تا بیستم بارداری صبر می کردند. اما امروزه امکان آن وجود دارد که در هفته هشتم بارداری، تنها با خونگیری ساده از مادر پی به جنسیت جنین برد. این آزمایش در گروهی از بیماری های ژنتیکی که از مادران […]
ادامه مطلب ...آزمایش سل فری یا همان NIPT
آزمایش سل فری (NIPT) یکی از آزمایشهای غیرتهاجمی و غربالگری دوران بارداری می باشد که برای تشخیص اختلالات کروموزومی جنین و همچنین برای غربالگری جنسیت جنین مورد استفاده قرار میگیرد. اساس آزمایش Cell-Free-DNA وجود DNA آزاد جنین در خون مادر است. این آزمایش از هفته دهم بارداری تنها با خونگیری ساده از مادر قابل انجام […]
ادامه مطلب ...✓آزمایش WES کامل ترین، جامع ترین و ارزشمندترین آزمایش پزشکی
در بين تمامی آزمايشات تشخيص پزشكی، اعم از آزمايشات ژنتيكی و غير ژنتيكی تاکنون آزمايشی مهم تر و ارزشمندتر از آزمايش WES وجود نداشته است. در واقع WES مخفف (Whole Exome Sequencing) یعنی غربالگری تمامی اطلاعات ژنتیکی یک فرد می باشد. به طور کلی، تمام اگزونهای یک ژنوم را اگزوم و روش تعیین توالی اگزوم […]
ادامه مطلب ...آزمایش FISH و مزایای آن در تشخیص بیماری های ژنتیکی
تکنیک FISH مکان یابی ژن ها یا توالی های RNA یا DNA را به طور مستقیم روی کروموزوم ها امکان پذیر ساخته است. از آنجایی که جواب آزمایش ۲۴ ساعته آماده می شود به آن Rapid test میگویند. مزایای تکنیک FISH نیاز نداشتن به کشت سلول که وقت گیر و زمان بر است. امکان آزمایش […]
ادامه مطلب ...آزمایش PGD یا تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی جنین چیست؟
تشخیص ژنتیکی پیش از لانهگزینی جنین یا PGD یکی از روشهای جدیدی است که برای تشخیص بیماری های ژنتیکی و اختلالات کروموزومی جنین قبل از انتقال به رحم مادر مورد استفاده قرار میگیرد. همچنین یکی از روشهایی که زوجین میتوانند با اطمینان ۱۰۰٪ جنسیت فرزندشان را توسط آن تعیین و انتخاب کنند، روش PGD میباشد. […]
ادامه مطلب ...