dr.rahmanigeneticlab@yahoo.com
علل ژنتیکی ناهنجاری های مادرزادی

عوامل ژنتیکی و ناهنجاری های ژنتیکی
هر انسان سالمي داراي ۴۶ عدد كروموزم مي‌باشد كه ۴۴ عدد از اين كروموزوم‌ها را كروموزوم‌هاي جسمي (اتوزوم) مي‌نامند كه در هر دو جنس به صورت يكسان وجود دارد و شامل كروموزوم‌هاي شماره ۱ الي ۲۲ مي‌باشد. هر فرد واجد ۲ عدد از هر كدام از آنها مي‌باشد كه يكي از طريق پدر و ديگري از طريق مادر به او ارث مي‌رسد. ۲ عدد از كروموزوم‌هاي فرد را كروموزوم‌هاي جنسي مي‌نامند كه در زنان به صورت XX و در مردان به صورت XY مي‌باشد.
کروموزوم ها حامل و ناقل ژنها هستندو درروی هرکروموزوم هزاران ژن مسقر شده است.عوامل متعددی از جمله عوامل فیزیکی،عواملشیمیایی، ،عوامل محیطی اجتماعی از جمله بالا بودن سن حاملگی یا پایین بودن آن،ازدواج های فامیلی،ابتلا مادربه بعضی از بیماری ها و….موجبات بروز ناهنجاری های کروموزومی وژنی را فراهم می آورند.
ناهنجاری های کروموزومی که به دو گروه ناهنجاری های عددی و ساختمانی تقسیم میشوند.عامل صد ها نوع سندرم کروموزومی هستند.از نمونه های بسیار بارز این نوع ناهنجاری ها میتوان به سندرم داون ،تریزومی ۱۸،تریزومی ۱۳،تریزومیX،کلاین فیلتر،مونوزومیx وx شکننده اشاره کرد.
سندرم های کروموزومی مهمترین عامل سقط خودبخودی جنین ها میباشند که عموما درسه ماهه اول حاملگی اتفاق میافتد.
اختلالات ساختمانی کروموزومی عموما بصورت های حذف،اضافه شدن،دوبرابر شدن،واژگون شدن،جابجا شدن،حالت ایزوکروموزومی و کروموزوم حلقوی نمود پیدا میکنند.
هریک ازاین اختلالات فوق سندرم های خاص خود را بروز داده وفرد رابه بیماری مادر زادی خاصی مبتلا میسازد.
ممکن است ناهنجاری های ژنتیکی بصورت کروموزومی تبلور پیدا ننموده وبصورت ناهنجاری ژنی خود را نشان دهد.
ناهنجاری های ژنی شکل ارثی پیدا نموده واز نسلی به نسل دیگر قابل انتقال میباشند.ناهنجاری های ژنی بیماری های ژنی را موجب میشوند.بیماری های تک ژنی بزرگترین گروه بیماری های ارثی را به خود اختصاص میدهند.
بیماری های ارثی تک ژنی که در ایجاد آنها یک ژن (در صورت غالب بودن)و با یک جفت ژن (در صورت مغلوب بودن) نقش دارند شامل:
۱-اتوزومال غالب
۲-اتوزومال مغلوب
۳-وابسته به X غالب
۴-وابسته به X مغلوب
۵- وابسته به Y (هولاندریک)
۶-میتوکندریال یا خارج هسته ایمیباشد.
در گروه بیماری های اتوزومال غالب اولا ژن مربوطه غالب وثانیا درروی کروموزوم های اتوزومال (غیر جنسی) قرار دارد.
ژن غالب ژنی است که چه بصورت هموزیگوت وچه بصورت هتروزیگوت فعال بوده و بیماری مربوطه را بروز میدهد.
در گروه بیماری های ارثی اتوزومی مغلوب ژن معیوب روی کروموزوم های جسمی قرار گرفته و یک ژن معیوب به تنهایی قادر به بروز بیماری نبوده و تنها در صورت هموزیگوت شدن آن یعنی قرار گرفتن دو ژن معیوب در کنار هم در یک فرد،زمینه بروز بیماری را فراهم خواهد آورد.
ازدواج های فامیلی عامل اصلی ابتلای فرزندان به بیماری هایی از این گروه میباشند.در ازدواج های فامیلی اگر والدین سالم ولی هردو ناقل باشند احتمال ابتلای هر فرزند ۲۵درصد و احتمال سالم بودن فرزندان ۷۵ درصد میباشد که ۲۵ درصد آن سالم غیر ناقل و۵۰ درصد آنها سالم ناقل هستند.
در گروه بیماری های تک ژنی ازنوع وابسته به X غالب ژن عامل بیماری غالب و برروی کروموزوم X واقع شده است.
این گروه از بیماری ها از پدر به فرزندان پسر قابل انتقال نبوده ولی تمامی دختران را مبتلا میسازد واز مادر نیمی از پسران ونیمی از دختران قابل انتقال می باشد.
تعداد انواع بیماری های وابسته به X غالب بسیار کم می باشند.در گروه بیماری های وابسته به X مغلوب،ژن بیماری زا مغلوب بوده و بر روی کروموزوم X واقع شده است.بیماری عموما در پسران دیده شده و از طریق مادر ناقل به آنها انتقال پیدا میکند.این بیماری در دختران بندرت دیده میشود. دختران تنها درصورتی مبتلا خواهند شد که مادرشان ناقل وپدرشان مبتلا بوده باشد،فرزندان پدرمبتلابه این نوع بیماری ها۱۰۰ درصد پسران سالم و۱۰۰درصد دخترانم ناقل خواهند بود.
درگروه بیماری های وابسته به Yژن معیوب روی کروموزوم Y قرار گرفته و تنها پسران را مبتلا میسازد.این بیماری ها از پدر فقط به فرزندان پسر قابل انتقال بوده و شانس ابتلا دختران به لحاظ نداشتن کروموزوم Y به این گروه از بیماری ها برابر صفر میباشد.بیماری های نادرو کم ارزشی دراین گروه قرار میگیرند.
در گروه بیماری میتوکندریایی ،ژن معیوب بر روی ژنوم میتوکندری انسان قرار گرفته و ازآنجایی که تنها ۱۳ژن ساختمانی بر روی ژنوم ۱۶ کیلوبازی میتوکندری واقع شده لذا بیش ازاین تعداد بیماری را نمیتواند موجب شود.
این گروه از بیماری ها به لحاظ اینکه سلول تخم،میتوکندری خود را از تخمک دریافت میکند لذا از مادر به همه فرزندان اعم از دختر وپسر قابل انتقال بوده ولی از پدر به هیچیک از فرزندان قابل انتقال نمی باشند.
همانگونه که بیماری های تک ژنی که از الگو های وراثتی اتوزومال مغلوب وابسته به Xمغلوب پیروی میکنند با ازدواج های فامیلی به دلیل هموزیگوت شدن ژن معیوب فرصت بروز پیدا میکنند.بیماری های اتوزومال مغلوب بیشترین بیماری های تک ژنی و همچنین خطرناک ترین بیماری ها را شامل میشوند.ازدواج فامیلی از نظر ژنتیکی اساسا به چه نوع ازدواج هایی اطلاق میشود این سوالی است که باید از نظرعلمی به آن پاسخ داده شود.اصولا خویشاوند از نظرژنتیک به افرادی گفته میشود که دارای اجداد مشترک وبالطبع ژنهای مشترک باشند.
والدین و فرزندان یا خواهران وبرادران را دراصطلاح خویشاوندان درجه اول می نامند.نسبت خویشاوندی این اشخاص برابر ۲/۱ است(۵۰درصد ژن مشترک دارند).
عمو ها ،عمه ها،خاله ها ودایی ها را نسبت به برادر زاده ها یا خواهر زاده های خود خویشاوند درجه دوم میگویند. درجه خویشاوندی آنها ۲۵درصد میباشد(۲۵ درصد ژن مشترک دارند) پسر عمو ودختر عموها نسبت به همدیگر،دختر خاله وپسر خاله ها نسبت به همدیگر،دختر عمه و پسر دایی ها و بالاخره دختر دایی وپسرعمه ها نسبت به همدیگر فامیل درجه سوم نامیده میشوند و۵/۱۲ درصد ژن مشترک بین آنها وجود دارد.

جدول شماره ۱
انواع درجه خویشاوندی

رديف نوع فاميل ضريب همخوني فرزند حاصل
۱ خویشاوندان درجه يك پدر- مادر- فرزندان –یا خواهر وبرادر
۲ خویشاوندان درجه دو عمو –عمه –دایی- خاله نسبت به برادرزاده ها وخواهرزاده ها
۳ خویشاوندان درجه سه بچه های عمو-عمه-دایی وخاله نسبت به همدیگر
۴ خویشاوندان درجه چهار برادرزاده ها وخواهرزاده های ناتنی
۵ خویشاوندان درجه پنج نوه عمه ها-عموها،خاله ها ودایی ها نسبت به همدیگر

ضریب همخونی واژهای است که در مشاوره ژنتیکی وبرآورد ریسک بروز ناهنجاری ارثی در فرزندان کاربرد زیادی دارد.
ضریب همخونی عبارت ا ست از احتمال انتقال ژن های مشابهی از هر دو والد به فرزندانشان است به عنوان مثال ضریب همخونی فرزندی که از ازدواج یک پسر عمو ودختر عمو حاصل میشود برابر۱۶/۱ است.مفهوم این عدد آن است که فرزند چنین والدینی از نظر هر ژن خاصی به احتمال۱۶/۱ هموزیگوت است.

جدول شماره ۲
برخی ضرایب همخونی
رديف نوع فاميل ضريب همخوني فرزند حاصل
۱ خویشاوندان درجه يك در انسان مصداق ندارد
۲ خویشاوندان درجه دو در انسان مصداق ندارد
۳ خویشاوندان درجه سه ۱۶/۱
۴ خویشاوندان درجه چهار ۳۲/۱
۵ خویشاوندان درجه پنج ۶۴/۱

دکتر سیدعلی رحمانی
متخصص ژنتیک پزشکی
هیئت علمی دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز
عضو انجمن ژنتیک انسانی امریکا

درباره ما

درباره ما

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر رحمانی در دی ماه ۱۳۸۳ به عنوان اولین آزمایشگاه ژنتیک پزشکی در شمالغرب کشور با ارائه خدمات در ۳ بخش سیتوژنتیک،مولکولی و سیتوژنتیک-مولکولی (FISH)  در شهر تبریز در کلینیک تخصصی شیخ الرئیس دانشگاه علوم پزشکی تبریز شروع به کار کرد.

از سال ۱۳۸۵ در مکان کنونی آزمایشگاه واقع در خیابان ۱۷ شهریور جدید تبریز به فعالیت خود ادامه می دهد.

موسس و مسئول فنی آزمایشگاه دکتر سید علی رحمانی دکترای تخصصی ژنتیک پزشکی می باشد و

بخش روابط عمومی و مالی-اداری با ۲ نفر مدرک مهندسی کامپیوتر و کارشناس ارشد ژنتیک 

بخش پذیرش با ۳ نفر مدرک کارشناسی مهندسی کامپیوتر،IT وژنتیک

بخش سیتوژنتیک با ۲ نفر مدرک دکترای ژنتیک و ۶ نفر مدرک کارشناس ارشد ژنتیک

بخش مولکولی با ۳ نفر مدرک کارشناس ارشد ژنتیک

بخش سیتوژنتیک- مولکولی با ۱ نفر مدرک کارشناس ارشد ژنتیک

و با بیش از یک دهه سابقه درخشان و موفق در زمینه ژنتیک در حال ارائه خدمات می باشد.

رزومه دکتر سید علی رحمانی

درباره ما