dr.rahmanigeneticlab@yahoo.com
دلایل احتمالی بالا بودن NT

اختلالات کروموزومی : مطالعات نشان داده اند که ابتلای جنین به نقایص کروموزومی به ویژه تریزومی های ۲۱ ، ۱۳ و ۱۸ احتمال بالا بودن NT را افزایش می دهد. برای قطعیت این احتمال، بررسی جنین از نظر کروموزومی ضروری است که توسط CVS یا آمنیوسنتز قابل اجرا است .

نقایص قلبی : در ناهنجاری های قلب و عروق در جنین هایی که از نظر کروموزومی غیر طبیعی هستند هم، افزایش NT دیده میشود. برای رد این احتمال انجام اکوکاردیوگرافی قلب جنین ضرورت دارد که بهتر است از هفته ۱۸ حاملگی به بعد انجام شود .

احتقان وریدی در سر و گردن : در صورتی که بدن جنین تحت فشار باشد، مانند موارد پارگی کیسه آمنیون ، فشار مدیاستینوم فوقانی در اثر فتق دیافراگمی، قفسه سینه باریک و دیسپلازی اسکلتی، احتقان وریدی سر و گردن ایجاد می شود و اندازه NT افزایش می یابد. این اختلالات در سونوی سلامت سه ماهه دوم قابل تشخیص اند.

تغییر محتوای ماتریکس خارج سلولی: ژن مسئول بسیاری از پروتئین های ماتریکس خارج سلولی، روی کروموزوم های ۲۱، ۱۸و ۱۳ قرار دارد. در تعدادی از سندرم های ژنتیکی مثل آکندروژنز، استئوژنز ایمپرفکتا ، آکنروپلازی و … این شرایط حاکم است. شجره نامه ژنتیک خانواده می تواند در این زمینه کمک کننده باشد.

اختلال تخلیه لنفاوی : یک دلیل احتمالی بالا بودن NT ، اتساع حفرات لنف ژگولار است. این وضعیت می تواند یک اختلال یا یک تاخیر تکاملی باشد. اگر اختلال باشد، احتمال سندرم های ترنر و نونان و نقایص مادرزادی عصبی –عضلانی بیشتر است.

کم خونی جنین : اگر منشا کم خونی نقایص ژنتیکی مثل آلفا تالاسمی، کم خونی فانکونی یا عفونت مادزادی یاشد، ضخامت NT افزایش می یابد.

کاهش پروتئین خون جنین : کاهش پروتئین به علت هیدروپس یا سندروم نفروتیک مادرزادی رخ میدهد که ضخامت NT را افزایش میدهد.

عفونت جنینی: عفونت جنین یکی از علل افزایش ضخامت NT است اما در جنین های نرمال از نظر کروموزوم، نیازی به جستجو و ارزیابی عفونت های مادرزادی نیست مگر اینکه در سه ماهه دوم یا سوم ادم گردنی یا هیدروپس جنرالیزه وجود داشته باشد که در این صورت TORCH درخواست میشود. تنها عفونتی که همراه با افزایش NT گزارش شده است، پاروویروس B19 است .

نکته دیگر این است که، در ۶۰-۷۰ درصد جنین های مبتلا به سندروم داون، در این سونوگرافی تیغه استخوان بینی دیده نمیشود لذا همزمان با اندازه گیری ان تی به وجود یا عدم وجود استخوان بینی توجه میشود .

از استانداردهای این سونوگرافی است که علاوه بر دو مورد فوق ، دو قسمت قلب تحت عنوان تریکاسپید و داکتوس نیز بررسی شود.

مشخص شدن زنده بودن جنین، تعیین تاریخ دقیق حاملگی، تشخیص نقص های عمده وچند قلویی از سایر مزایای این سونوگرافی است.

این سونوگرافی در بازه زمانی محدود ۱۱ الی ۱۴ هفتگی قابل انجام است و همانند سایر تکنولوژی های جدید باید توسط افراد آموزش دیده انجام شود.

بنابراین اکنون که علل احتمالی بالا بودن NT را میدانید در درجه اول خونسردی و آرامش خود را حفظ کرده و به ترتیب مشاوره ژنتیک ، آمنیوسنتز ، اکوکاردیوگرافی قلب جنین و سونوگرافی سلامت سه ماهه دوم را انجام دهید . در صورتی که موارد غیر طبیعی در این مسیر دیده نشود، می توان با اطمینان بالایی نتیجه گرفت جنین شما سالم است

درباره ما

درباره ما

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر رحمانی در دی ماه ۱۳۸۳ به عنوان اولین آزمایشگاه ژنتیک پزشکی در شمالغرب کشور با ارائه خدمات در ۳ بخش سیتوژنتیک،مولکولی و سیتوژنتیک-مولکولی (FISH)  در شهر تبریز در کلینیک تخصصی شیخ الرئیس دانشگاه علوم پزشکی تبریز شروع به کار کرد.

از سال ۱۳۸۵ در مکان کنونی آزمایشگاه واقع در خیابان ۱۷ شهریور جدید تبریز به فعالیت خود ادامه می دهد.

موسس و مسئول فنی آزمایشگاه دکتر سید علی رحمانی دکترای تخصصی ژنتیک پزشکی می باشد و

بخش روابط عمومی و مالی-اداری با ۲ نفر مدرک مهندسی کامپیوتر و کارشناس ارشد ژنتیک 

بخش پذیرش با ۳ نفر مدرک کارشناسی مهندسی کامپیوتر،IT وژنتیک

بخش سیتوژنتیک با ۲ نفر مدرک دکترای ژنتیک و ۶ نفر مدرک کارشناس ارشد ژنتیک

بخش مولکولی با ۳ نفر مدرک کارشناس ارشد ژنتیک

بخش سیتوژنتیک- مولکولی با ۱ نفر مدرک کارشناس ارشد ژنتیک

و با بیش از یک دهه سابقه درخشان و موفق در زمینه ژنتیک در حال ارائه خدمات می باشد.

رزومه دکتر سید علی رحمانی

درباره ما