بایگانی نویسنده "
چه عواملی در ناباروری زنان نقش دارند؟
ناباروری در زنان به دو صورت اولیه و ثانویه تقسیم میشود. ناباروری اولیه عدم توانایی در باردار شدن به مدت یکسال به رغم تلاش برای بارداری تعریف شده است. در حالی که ناباروری ثانویه به ناتوانی آن دسته از زنان اشاره دارد که قبلا تجربه بارداری موفق را داشته اند. ناباروری در زنان یک عارضه […]
ادامه مطلب ...با عوامل ژنتیکی دخیل در ناباروری مردان بیشتر آشنا شویم
عوامل ژنتيكی هم از طريق ناهنجاری های عددی و ساختمانی كروموزومی و هم از طريق جهش های ژنی در بروز ناباروری دخيل می باشند. شايعترين اختلال عددی كروموزوم كه موجب ناباروری مردان میشود سندرم كلاين فلتر می باشد. اين گروه از مردان بجای اينكه واجد يك كروموزوم جنسي X و يك كروموزوم جنسی Y بوده […]
ادامه مطلب ...به کدام زوجین نابارور میگن؟
ناباروری به معنی ناتوانی در باردار شدن بعد از 12ماه اقدام به بارداری بدون استفاده از وسایل پیشگیری کننده گفته می شود.تقریبا از هر شش زوج يك زوج به اين مشكل دچار می باشد. ناباروری به معنی عقیمی نیست و در بیشتر موارد با تشخیص علت ناباروری، در نهایت زوجین درمان و صاحب فرزند می […]
ادامه مطلب ...آزمایش WES کاملترین، جامع ترین و ارزشمندترین آزمایش ژنتیک در ازدواج های خویشاوندی
در بين تمامی آزمايشات تشخيص پزشكی، اعم از آزمايشات ژنتيكی و غير ژنتيكی تاکنون آزمايشی مهم تر و ارزشمندتر از آزمايش WES وجود نداشته است. در واقع WES مخفف (Whole Exome Sequencing) یعنی غربالگری تمامی اطلاعات ژنتیکی یک فرد می باشد. به طور کلی، تمام اگزونهای یک ژنوم را اگزوم و روش تعیین توالی اگزوم […]
ادامه مطلب ...با انجام آزمایش ژنتیک از تولد نوزاد ناشنوا پیشگیری کنیم.
ناشنوایی، شایعترین نقص حسی عصبی در انسان بوده که فراوانی آن یک مورد در هر 1000 تولد زنده را شامل می شود. ناشنوایی و یا کم شنوایی در بسیاری از موارد به صورت توارثی درخانواده ها وجود دارد و در برخی موارد ژن عامل بیماری مشخص بوده و با مشاوره و آزمایشات ژنتیکی قابل پیش […]
ادامه مطلب ...✓آزمایش FMF (تب مدیترانه ای فامیلی)
تب مدیترانه ای فامیلی (FMF ) یک بیماری خود التهابی ژنتیکی است که با حملات مکرر تب و التهاب حاد غشاهای پوشاننده شکم، مفاصل و ریه ها مشخص می شود. در برخی موارد، افراد مبتلا ممکن است دچار بثورات پوستی شوند که پاها را تحت تأثیر قرار می دهد. تب مدیترانه ای فامیلی در اثر […]
ادامه مطلب ...آزمایش ژنتیکی سرطان سینه
سرطان سینه شایع ترین سرطان در میان زنان می باشد. هرساله بیش از یک میلیون ابتلا جدیدبه این بیماری در جهان شناخته می شود و جزء بزرگترین مشکلات بهداشتی کشورهای در حال توسعه می باشد. طبق بررسی های سازمان بهداشت جهانی ۱۰ درصد سرطانهای سینه و تخمدان ارثی می باشند. مطالعات نشان می دهند که […]
ادامه مطلب ...آزمایش CGH-array و تشخیص بیماری های ژنتیکی
تکنیکی با قدرت تفکیک بالاست که برای شناسایی حذف ها یا اضافه شدگی های نا متعادل در کل ژنوم به کار می رود. به این آزمایش کاریوتایپ مولکولی نیز گفته می شود و در مقایسه با کاریوتایپ از قدرت تفکیک بالاتری برخوردار است. در این آزمایش محل دقیق حذف شدگی ها و اضافه شدگی ها […]
ادامه مطلب ...آزمایش CVS و تشخیص بیماری های ژنتیکی پیش از تولد جنین
نمونه بردارى ازپرزهاى كوريونى(جفتی) یا CVS يک آزمايش پيش از تولد است كه براى تشخيص اختلالات كروموزومى(مانند سندرم داون) و همچنين ساير بیماری های تک ژنی استفاده ميشود. جفت یک بافت جدا از جنین بوده و از طریق بند ناف به جنین متصل می باشد و مواد غذایی را از مادر به جنین می رساند. […]
ادامه مطلب ...آزمایش QF-PCR و تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی پیش از تولد جنین
تست QF-PCR مخفف واکنش زنجیره ای پلیمراز فلورسنت کمی است که برای تکثیر مناطق خاص DNA و تعیین مقدار کمی DNA موجود در آن مناطق استفاده می شود. آزمایش QF-PCR برای تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های شایع عددی کرومزوم های ۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y به کار می رود. از آنجائيكه در روش […]
ادامه مطلب ...