تکنیکی با قدرت تفکیک بالاست که برای شناسایی حذف ها یا اضافه شدگی های نا متعادل در کل ژنوم به کار می رود. به این آزمایش کاریوتایپ مولکولی نیز گفته می شود و در مقایسه با کاریوتایپ از قدرت تفکیک بالاتری برخوردار است. در این آزمایش محل دقیق حذف شدگی ها و اضافه شدگی ها مشخص می شود.

به کمک این روش می توان تغییر در تعداد کپی های  DNA  را در سطح kb 5-10 شناسایی کرد.

مزایا

از این تکنیک برای بررسی بیمارانی با مشکلات یادگیری، عقب ماندگی ذهنی، اوتیسم، تأخیر تکوینی شدید، تأخیر در رشد قبل از تولد و ناهنجاری های مادرزادی استفاده می شود.

معایب

این تکنیک ناهنجاری های کروموزومی متعادل مانند جابه جایی ها، وارونگی ها، پلی پلوئیدی ها، دیزومی تک والدی، سندرم X شکننده، بیماری هایی با وراثت چند عاملی و موزائیسم با درصد پایین رانشان نمی دهد.