📌 در این مقاله چه می‌خوانید؟

در این راهنمای جامع به قلم دکتر سید علی رحمانی (متخصص ژنتیک در تبریز)، به بررسی دقیق علمی درجات خویشاوندی و ضریب همخونی، آمارهای ناهنجاری‌های مادرزادی ناشی از ازدواج فامیلی، تفاوت حیاتی هم‌گروهی خون با هم‌خونی و در نهایت معرفی آزمایش انقلابی WES به عنوان کامل‌ترین راهکار قطع زنجیره بیماری‌های ارثی پرداخته‌ایم.

درجه خويشاوند‌ی	افراد فاميل	درصد ژن‌های مشترك
يك	پدر – مادر – فرزندان – خواهران و برادران	۵۰ درصد
دو	خاله‌ها – دايی ها – عموها – برادر و خواهرزاده‌ها	۲۵ درصد
سه	دخترعمو – پسرعمو، دخترخاله – پسرخاله – دخترعمه – پسردایی، دختردايی – پسرعمه	۱۲.۵ درصد
چهار	نوه خاله – نوه دايی – نوه عمو – نوه عمه	۶.۲۵ درصد
پنج	نتيجه خاله – نتيجه دايی – نتيجه عمو – نتيجه عمه	۳.۱۲ درصد
شش	نبيره خاله – نبيره دايی – نبيره عمو – نبيره عمه	۱.۵۶ درصد

ردیف	نوع فامیل	ضريب همخونی فرزند فاميل
۱	درجه يك	–
۲	درجه دو	–
۳	درجه سه	1/16
۴	درجه چهار	1/32
۵	درجه پنج	1/64

بررسی آماری و تاثير ساختار فرهنگی بر بيماری‌های ارثی

همانگونه كه بر همگان واضح است بيماريهای ارثی از جمله مهمترين گروه بيماريهای غيرواگير در بسياری از كشورهاي جهان از جمله جوامع در حال توسعه محسوب مي‌شود. ولي الان در آمريكا و برخی از كشورهاي اروپايی، ازدواج خويشاوندی از نوع درجه سه مانند دخترعمو- پسرعمو يا دخترخاله- پسرخاله ممنوع شده است و فرهنگ جامعه هم متناسب با آن رشد كرده است. پس ساختار فرهنگی جوامع و باورهاي موجود در خصوص ازدواج‌های خويشاوندی موارد بروز بيماريهای ارثی را كه از زمينه ژنتيكی برخوردار هستند تحت تأثير قرار مي‌دهد. بدين گونه كه ميزان ازدواج‌های فاميلی در جوامع اسلامی زياد است و به همين دليل ميزان بروز ناهنجاريی های مادرزادی نیز به طبع آن بیشتر از ازدواجهای غیرفامیلی می باشد.

يك اختلال مادرزادی عبارتست از هر نوع ناهنجاری ساختاری، عملكردی يا بيوشميايی كه به هنگام تولد صرف نظر از اين كه مورد شناسايی قرار گيرد و يا تشخیص داده نشود، در نوزاد وجود داشته باشد.

ازدواج‌های خويشاوندی از هزاران سال پيش جزء مهمي از بافت اجتماعي مرسوم در سراسر منطقه خاورميانه، جنوب هند و بين جمعيت‌های قبيله‌ای در سراسر جهان می باشد. اين نوع ازدواج‌ها ميزان تولد كودكان دچار اختلالات توارثی مغلوب را افزايش مي‌دهد. در زوج‌های غيرخويشاوند خطر مرده‌زايی، مگر دوره نوزادی و يا دوره كودكی و يا ناهنجاريهای شديد مادرزادی در فرزندان ۲.۵ درصد است در حاليكه براي زوج‌هايی كه با هم رابطه‌ی خويشاوندی از نوع درجه سه داشته باشند ميزان خطر تقريباً دو برابر مي‌شود.

مطالعات نشان مي‌دهد كه كودكانیکه كه با ناهنجاری مادرزادی متولد می شوند حدود ۳۰ درصد آنان در سال اول زندگی، جان خود را از دست می دهند، ۴۰ درصد احتمال دارد به صورت موفقيت‌آميزی تحت درمان قرار گيرند (عمدتاً با روش جراحی) در حدود ۳۰ درصد كه بيشتر هم به دليل نقص ژنتيكی خواهد بود از عوارض مزمن معلوليت‌های شديد در رنج خواهند بود. در يك مطالعه‌ای كه انجام شده، ميانگين سن پدر و مادر، سطح ازدواج، سطح تحصيلات آنها و تعداد حاملگی ها در هر دو گروه ازدواج فاميلی و غيرفاميلی يكسان در نظر گرفته شد ولي فراوانی نسبی ناهنجاريهای مادرزادی آشكار در فرزندان زوج‌های با ازدواج فاميلی ۶ درصد و در ازدواج های غيرفاميلی ۳ درصد بدست آمد.

بين ميانگين سقط خود به خودي در اين دو گروه اختلاف معنی داری وجود نداشت. در گروه ازدواج فاميلی ۱۳.۶ درصد و در گروه ازدواج غيرفاميلی ۱.۵ درصد زوجها مرگ اولين فرزند خود را ذكر كردند.

براساس نتايج بدست آمده از شجره نامه‌های والدين خويشاوند و غير خويشاوند، اختلالات عصبی و عضلانی تا هفت برابر، افراد دچار بدشكلی‌های مادرزادی عقب مانده ذهنی با ساير اختلالات مادرزادی تا چهار برابر، افراد دچار عقب‌مانده ذهنی و دچار فلج تا سه برابر، افراد با كاهش ضريب هوشی تا دو برابر در فرزندان با والدين خويشاوند بيش از فرزندان زوج‌های غير خويشاوند است. به گزارش سرويس «پژوهشی» خبرگزاری دانشجويان ايران (ايسنا) با بررسی مراجعان به مراكز مشاوره ژنتيك مشخص شده كه بروز عقب‌ماندگيی های ذهنی مادرزادی در خانواده هايی كه والدين آنها خويشاوند هستند حداقل ۲ برابر فرزندانی هستند که از والدین غیر خویشاوند متولد شده اند.

براي ديدن واضح اثر خويشاوندی در مرگ و مير، گروه زنان را به ۳ دسته تقسيم كرده‌اند: ۱- ازدواج خويشاوندی نزديك، ۲- ازدواج خويشاوندی دور ۳- ازدواج غيرخويشاوندی، نتايج بدست آمده نشان داده‌اند كه مرگ و مير كودكان در ازدواج‌های فاميلی نزديك بيشتر و در ازدواج‌های غيرخويشاوندی كمتر است.

نقش حیاتی آزمایشگاه ژنتیک در پیشگیری از ناهنجاری‌های ازدواج فامیلی

همانطور که آمار و ارقام تکان‌دهنده بالا نشان می‌دهند، ازدواج‌های خویشاوندی به دلیل بالا بودن ضریب همخونی و اشتراک ژنتیکی، ریسک بروز معلولیت‌ها، بیماری‌های نادر مغلوب و مرگ‌ومیر نوزادان را تا دو برابر و اختلالات عصبی-عضلانی را تا هفت برابر افزایش می‌دهند. اما آیا در دنیای امروز و با پیشرفت‌های شگرف علم ژنتیک، عشق و پیوندهای فامیلی باید با ترس و دلهره همراه باشند؟ پاسخ قطعاً «خیر» است.

امروزه با وجود تکنیک‌های پیشرفته غربالگری و پیش از تولد، دیگر نیازی به پذیرش ریسک‌های کورکورانه نیست. آزمایشگاه‌های ژنتیک پیشرفته با ترسیم دقیق شجره‌نامه ژنتیکی، بررسی ناقل بودن زوجین در بیماری‌های مغلوب (مانند تالاسمی، SMA، ناشنوایی‌های ارثی و اختلالات متابولیک) و انجام آزمایش‌های نوین تخصصی، این امکان را فراهم کرده‌اند که زوجین با آگاهی کامل و اطمینان خاطر، قدم در راه زندگی مشترک بگذارند. علم ژنتیک اکنون در خدمت سلامت نسل‌هاست تا ساختارهای فرهنگی و باورهای سنتی، به بهای سلامت فرزندان تمام نشوند.

آزمایشگاه ژنتیک دکتر رحمانی؛ همراه شما در تضمین سلامت نسل فردا

بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی در ظاهرِ سالمِ دخترعمو و پسرعمو یا دخترخاله و پسرخاله پنهان شده‌اند. در آزمایشگاه ژنتیک دکتر رحمانی، ما با بهره‌گیری از مدرن‌ترین تجهیزات آزمایشگاهی روز دنیا و تیمی از متخصصان برجسته ژنتیک پزشکی، دقیق‌ترین مشاوره‌ها و آزمایش‌های پیش از ازدواج فامیلی را به شما ارائه می‌دهیم. ما به شما کمک می‌کنیم تا زنجیره بیماری‌های ارثی را قطع کنید و با آرامش خاطر، کانون خانواده خود را بنا نهید.

تضمین سلامت فرزندانتان، بهترین هدیه ازدواج شماست.

همین امروز برای آینده‌ای روشن‌تر اقدام کنید: اگر در شرف ازدواج فامیلی هستید یا تمایل دارید قبل از بارداری از سلامت ژنتیکی فرزند خود مطمئن شوید، زمان را از دست ندهید. جهت دریافت مشاوره ژنتیک رایگان اولیه و تعیین وقت آزمایش، همین حالا با آزمایشگاه ژنتیک دکتر رحمانی تماس بگیرید و یا فرم رزرو نوبت را در وب‌سایت ما تکمیل کنید.

• تلفن تماس: ۰۴۱۳۵۵۷۰۶۷۱

• آدرس وب‌سایت: www.dr.rahmanigeneticlab.ir

• آدرس مرکز: تبریز – خیابان ۱۷ شهریور جدید – روبروی برج آذربایجان – جنب داروخانه دکتر خازن – مجتمع پزشکی سامان – طبقه ۴

با یک آزمایش ساده در آزمایشگاه دکتر رحمانی، لبخند سلامت را به فرزندان خود هدیه دهید.

متخصص ژنتیک در تبریز: ۷۰ درصد ناهنجاری‌های مادرزادی علت ژنتیکی دارند

بیماری‌های ژنتیکی، بیماری‌هایی هستند که در اثر نارسایی یا جهش در ژن‌ها یا ماده ژنتیک انسان ایجاد می‌شوند. این بیماری‌ها اغلب در زمان تولد بروز می‌کنند ولی می‌توانند سال‌ها بعد نیز بروز پیدا کنند. بیماری‌های ژنتیکی می‌توانند ارثی نباشند و مثلاً بر اثر بروز جهش جدیدی در ژنوم جنین ایجاد شده باشند. با این حال، بر اساس آمارهای رسمی و تکان‌دهنده، بخش عمده‌ای از این اختلالات ریشه در توارث و ساختار خانواده دارند.

سید علی رحمانی، عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی تبریز و متخصص ژنتیک، در کنفرانس علمی ناهنجاری‌های مادرزادی در تبریز یادآور شد که مطالعات نشان می‌دهد از هر صد جنین، هشت جنین واجد ناهنجاری هستند که هفت مورد از آن‌ها به صورت خودبخودی سقط می‌شوند. این متخصص ژنتیک در تبریز تصریح کرد: علت ۷۰ درصد ناهنجاری‌های مادرزادی، ژنتیکی است.

ارتباط ازدواج فامیلی با سقط جنین و سندرم داون

دکتر رحمانی علت سقط جنین‌های زیر سه ماه را حاصل ازدواج فامیلی دانست و گفت: آزمایشات ژنتیک قبل از بارداری در تولد نوزادان سالم فوق‌العاده ارزشمند است.

عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی تبریز همچنین عمده‌ترین علت تولد نوزادان مبتلا به سندرم داون و ناهنجاری‌های شدید کروموزومی را ازدواج فامیلی ذکر کرد و افزود: ۲۰ درصد ازدواج‌ها در ایران فامیلی است که با فرهنگ‌سازی و رعایت اصول ژنتیکی می‌توان از تولد نوزادان مبتلا به ناهنجاری جلوگیری کرد.

در ازدواج‌های ‌فامیلی‌ به علت ‌تشابه‌ ژنتیکی‌ زیاد در والدین، ‌امکان ‌جهش‌های ‌همانند در هر دو زیاد است ‌که ‌به‌ صورت‌ بیماری‌های ‌ارثی‌ در فرزندان‌ بروز می‌کند و به‌ همین ‌علت‌ خطر بروز بیماری ژنتیکی ‌در ازدواج‌های ‌فامیلی‌ خیلی ‌بیشتر از ازدواج‌های‌ غیر فامیلی‌ است.

با اصطلاح درجه خویشاوندی بیشتر آشنا شویم

همان‌طور که پیش‌تر اشاره شد، ازدواج خویشاوندی به ازدواجی اطلاق می‌شود که در آن زوجین دارای جد یا اجداد مشترک بوده باشند که طبعاً به تبع آن حتماً دارای ژن‌های دقیقاً مشابه و مشترک هم خواهند بود. افراد را برمبنای رابطه فامیلی و تشابه ژنتیکی آن‌ها که درجه خویشاوندی نامیده می‌شوند به چند درجه تقسیم می‌کنند که در ادامه جزئیات علمی هر کدام را بررسی می‌کنیم:

خویشاوند درجه ۱

شامل والدین با فرزندان و بالعکس و همچنین هریک از فرزندان با همدیگر می‌باشد. تشابه ژنتیکی در خویشاوندان درجه یک ۵۰ درصد می‌باشد، پس هر فردی با پدر و مادر و خواهران و برادران خود ۵۰ درصد تشابه ژنتیکی دارد. دوقلوهای تک‌تخمکی حقیقی از نظر ژنتیکی یکسان بوده و در واقع یک فرد هستند، اما دوقلوهای دو تخمکی مثل برادر و خواهر عادی در نظر گرفته می‌شوند.

خویشاوند درجه ۲

شامل عموها، خاله‌ها، عمه‌ها، دایی‌ها یا برادرزادگان و خواهرزادگان آن‌هاست. یعنی هر فرد با عمو، دایی، خاله و عمه خود خویشاوند درجه ۲ محسوب می‌شود و تشابه ژنتیکی در خویشاوند درجه دو ۲۵ درصد می‌باشد. به لحاظ اینکه ازدواج بین خویشاوند درجه ۱ و ۲ رایج نیست، از نظر ژنتیکی اهمیت چندانی ندارد.

خویشاوند درجه ۳ (مبنای اصلی آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی)

شامل دخترعمو-پسرعمو، دخترخاله-پسرخاله، دخترعمه-پسردایی، دختردایی – پسر عمه می‌باشد. تشابه ژنتیکی در خویشاوند درجه سه ۱۲.۵ درصد می‌باشد. احتمال اینکه در میان ژن‌های مشابه انسان تعداد زیادی ژن بیماری‌زای نهفته در هر دو وجود داشته باشد بسیار زیاد است. پس خطر ازدواج‌های فامیلی در تشابه ژنتیکی موجود در آن‌هاست.

نکته فوق‌العاده مهم در مشاوره ژنتیک (ازدواج‌های دوطرفه):

در ازدواج‌های دوطرفه یعنی ازدواج‌هایی که افراد از یک طرف دخترعمو پسرعمو و از طرف دیگر دخترخاله پسرخاله هستند، تشابه ژنتیکی ۲۵ درصد و مشابه خویشاوندان درجه ۲ منظور می‌شوند. به همین علت خطر این‌گونه ازدواج‌ها فوق‌العاده زیاد است.

خویشاوند درجه ۴

شامل ازدواج با نوه عمو، نوه خاله، نوه عمه و نوه دایی می‌باشد که تشابه ژنتیکی بین آن‌ها ۶.۲۵ درصد است. خطر ازدواج خویشاوند درجه ۴ نصف خطر ازدواج خویشاوند درجه ۳ می‌باشد. در ازدواج‌های دو طرفه در خویشاوند درجه ۴ زمانی که هم نوه عمو و هم نوه خاله باشد، تشابه ژنتیکی ۱۲.۵ درصد می‌باشد و خطر آن مشابه خویشان درجه ۳ می‌باشد. اما در ازدواج‌هایی که هر دو طرف نوه باشند، خویشاوند درجه ۵ محسوب خواهند شد.

تذکر مهم: تفاوت حیاتی «ازدواج هم‌خونی» با «هم‌گروه بودن خون»

برخی از افراد ازدواج هم‌خونی را با ازدواج‌های هم‌گروه خونی اشتباه می‌گیرند.

• ازدواج هم‌گروه خون: یعنی ازدواج دو فرد که از نظر گروه خونی سیستم ABO و Rh یکی باشند، برای مثال هر دو گروه خونی $+O$ داشته باشند.

• ازدواج هم‌خون (خویشاوندی): یعنی ازدواج بین دو فرد خویشاوند که ممکن است گروه خونی یکسان یا متفاوت داشته باشند.

نکته مهم این است که ازدواج هم‌خونی (خویشاوندی) در مقایسه با ازدواج غیرخویشاوندی، ناهنجاری‌ها و بیماری‌های ارثی-ژنتیکی بیشتری را متوجه فرزندان خواهد کرد که البته مشاوره ژنتیکی قبل ازدواج، قبل از بارداری و در صورت لزوم انجام آزمایشات ژنتیکی ضروری می‌تواند در این رابطه کمک مؤثری را به زوجین خویشاوند بعمل آورد؛ و این در حالیست که ازدواج دو فرد هم‌گروه خونی غیرخویشاوند چنانچه بیماری ارثی-ژنتیکی خاصی در زوجین و در خویشاوندان آن وجود نداشته باشد، برای فرزندان آن نگران‌کننده و تهدیدکننده نخواهد بود.

اهمیت مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج‌های فامیلی یا خویشاوندی

ناهنجاری‌های مادرزادی علت مهم مرگ و میر، بستری، مشکلات خانوادگی و معلولیت‌ها در جامعه می‌باشد. این ناهنجاری‌ها در ۳ درصد متولدین زنده دیده می‌شود. علل مختلفی نظیر سن مادر، ابتلا به بعضی بیماری‌ها، مصرف دارو، مواد شیمیایی و مواد غذایی خاص و ازدواج‌های فامیلی در این زمینه نقش دارند. در این میان بیشترین عامل مؤثر در بروز ناهنجاری‌های مادرزادی، علل ژنتیکی می‌باشد. بر اساس شواهد و آمارهای موجود جهانی بیش از ۷۰٪ ناهنجاری‌های مادرزادی نوزادان علت ژنتیکی داشته و تنها کمتر از ۳۰٪ علل غیر ژنتیکی دارند ضمنا ۳ تا ۴ درصد مرگ و میر نوزادان به دلیل اختلالات ژنتیکی رخ می‌دهد.

این میزان در ازدواج‌های فامیلی حدود ۵ تا ۶ درصد می‌باشد و در ازدواجهای فامیلی دو طرفه تا نزدیک ۱۰٪ می‌باشد. در این حالت احتمال تکرار معلولیت در فرزندان بعدی خانواده نیز وجود دارد؛ به عبارت دیگر احتمال تولد کودک معلول در ازدواج‌های فامیلی ۲ تا ۳ برابر ازدواج‌های معمولی است. مطالعات نشان داده‌اند که انواع بیماری‌های ژنتیکی در ازدواج‌های فامیلی شیوع بیشتری داشته‌اند. با توجه به شیوع به بالای ازدواج فامیلی در کشور، پی بردن به عوامل مرتبط با آن به منظور ارائه راهکاری آموزشی ضرورت دارد.

گام اول در مشاوره ژنتیک: تنظیم شجره‌نامه و بررسی تاریخچه خانوادگی

از نظر مشاوره ژنتیک وقتی افراد خویشاوند ازدواج کرده و یا تمایل به چنین ازدواجی پیدا می‌کنند، قبل از هر چیز مهمترین اقدام بررسی وضعیت دقیق خانواده، کسب اطلاعات لازم از تاریخچه زندگی بستگان، پیشینیان و اجداد آن‌ها از نظر بیماری‌های ارثی است. این قبیل تحقیقات ابتدا در بین خویشاوندانی که به برخی بیماری‌های ارثی مبتلا هستند شروع می‌شود و رابطه خویشاوندی آن‌ها با والدین، عموها، عمه‌ها، خاله‌ها، دایی‌ها، پدربزرگ‌ها و مادربزرگ‌ها، پسر عموها، دخترعموها و امثال آن بر اساس تنظیم شجره نامه پایه گذاری و بررسی می‌گردد و سپس تخمین خطر برای فرزندان آن‌ها محاسبه می‌گردد.

در اکثر موارد مسئله خاص و چشمگیری از نظر بیماری‌های ارثی که ممکن است آینده فرزندان را تهدید کند مشاهده نشده و زوجین تنها به دلیل خویشاوندی و خطرات حاصل از هم خونی که آن‌ها را نگران کرده است به مشاوره ژنتیک احتیاج دارند.

مفهوم ژن‌های نامطلوب هتروزیگوت در ازدواج فامیلی

از طرف دیگر هر فردی از افراد جامعه حداقل از نظر پنج ژن نامطلوب و مضر هتروزیگوت است و این مسئله‌ای است که نباید از نظر افرادی که قصد ازدواج با نزدیکان خود دارند، دور بماند چون به هر حال ازدواج خویشاوندی وسیله‌ای خواهد بود برای اجتماع چنین ژن‌هایی که سرانجام باعث تظاهر خصوصیت نامطلوبی در فرزندان خواهد شد، بلعکس در ازدواج‌های غریبه (غیر خویشاوند) احتمال آنکه هر دو طرف از نظر ژن به خصوصی هتروزیگوت باشند بسیار ضعیف و احتمال خطر ناچیز است.

💬 سوالات متداول درباره آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی