بایگانی نویسنده "
آزمایش تعیین جنسیت جنین در هفته هشتم بارداری
آزمایش تعیین جنسیت جنین تا چند سال اخیر برای پی بردن به جنسیت جنین می بایستی والدین تا هفته شانزده تا بیستم بارداری صبر می کردند. اما امروزه امکان آن وجود دارد که در هفته هشتم بارداری، تنها با خونگیری ساده از مادر پی به جنسیت جنین برد. این آزمایش در گروهی از بیماری های […]
ادامه مطلب ...آزمایش سل فری (Cell Free) یا تست NIPT
آزمایش سل فری (Cell Free) یا تست NIPT آزمایش سل فری (Cell Free) یا آزمایش NIPT یکی از آزمایشهای غیرتهاجمی و غربالگری دوران بارداری می باشد که برای تشخیص اختلالات کروموزومی جنین و همچنین برای غربالگری جنسیت جنین مورد استفاده قرار میگیرد. اساس آزمایش Cell-Free-DNA وجود DNA آزاد جنین در خون مادر است. این آزمایش […]
ادامه مطلب ...آزمایش WES – جامع ترین آزمایش ازدواج فامیلی
آزمایش WES در بين تمامی آزمايشات تشخيص پزشكی، اعم از آزمايشات ژنتيكی و غير ژنتيكی تاکنون آزمايشی مهم تر و ارزشمندتر از آزمايش WES وجود نداشته است. در واقع WES مخفف (Whole Exome Sequencing) یعنی غربالگری تمامی اطلاعات ژنتیکی یک فرد می باشد. به طور کلی، تمام اگزونهای یک ژنوم را اگزوم و روش تعیین […]
ادامه مطلب ...آزمایش FISH و مزایای آن در تشخیص بیماری های ژنتیکی
تکنیک FISH مکان یابی ژن ها یا توالی های RNA یا DNA را به طور مستقیم روی کروموزوم ها امکان پذیر ساخته است. از آنجایی که جواب آزمایش ۲۴ ساعته آماده می شود به آن Rapid test میگویند. مزایای تکنیک FISH نیاز نداشتن به کشت سلول که وقت گیر و زمان بر است. امکان آزمایش […]
ادامه مطلب ...چه زوج هایی برای آزمایش PGD کاندید هستند؟
گروه اول شامل ناهنجاری های تک ژنی مانند بیماری های ژنتیکی اتوزومال غالب، مغلوب یا وابسته به X مغلوب می باشند که در آن ها یک جهش شناخته شده منجر به بیماری می شود. گروه دوم در این گروه ناهنجاری های وابسته به X وجود دارند که با انجام Sex Selection (تعیین جنسیت) می توان […]
ادامه مطلب ...آزمایش PGD یا تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی جنین چیست؟
تشخیص ژنتیکی پیش از لانهگزینی جنین یا PGD یکی از روشهای جدیدی است که برای تشخیص بیماری های ژنتیکی و اختلالات کروموزومی جنین قبل از انتقال به رحم مادر مورد استفاده قرار میگیرد. همچنین یکی از روشهایی که زوجین میتوانند با اطمینان ۱۰۰٪ جنسیت فرزندشان را توسط آن تعیین و انتخاب کنند، روش PGD میباشد. […]
ادامه مطلب ...آیا حجم مایع خارج شده باعث اختلال در سلامتی جنین می شود؟
خیر ،سوراخ کیسه جنین سریعا بهبود یافته وحجم مایع خارج شده از کیسه آب جنین طی مدت کوتاهی (حدود ۲۴-۴۸ساعت) جبران شده و به میزان طبیعی خود باز می گردد.
ادامه مطلب ...سؤالات رایج در مورد آزمایش آمنیوسنتز
آیا حجم مایع خارج شده باعث اختلال در سلامتی جنین می شود؟ خیر ،سوراخ کیسه جنین سریعا بهبود یافته وحجم مایع خارج شده از کیسه آب جنین طی مدت کوتاهی (حدود ۲۴-۴۸ساعت) جبران شده و به میزان طبیعی خود باز می گردد. 2. آیا سوزن نمونه گیری منجر به آسیب جنین می شود ؟ خیر، […]
ادامه مطلب ...آمنیوسنتز کدام بیماری های ژنتیکی را قبل از تولد تشخیص می دهد؟
ناهنجاری های کروموزومی از قبیل: •سندرم داون(تریزومی ۲۱) سندرم ادوارد(تریزومی ۱۸) سندرم پاتو(تریزومی ۱۳) سندرم X شکننده ناهنجاری های کروموزوم های جنسی از قبیل: ✓ سندرم ترنر (45X) ✓سندرم تریزومی X (47XXX) ✓سندرم کلاین فلتر (47XXY) ✓سندرم جاکوب (47XYY) بیماری های تک ژنی از سلول های مایع آمنیون برای تشخیص بیماری های تک ژنی از […]
ادامه مطلب ...آزمایش آمنیوسنتز (کاریوتایپ مایع آمنیون) چیست و کدام بیماری های ژنتیکی را قبل از تولد تشخیص می دهد؟
آمنیوسنتز به عنوان یک تکنیک پزشکی تشخیص قبل از تولد (PND) مطرح می شود که طی آن مقدار کمی از مایع آمنیون از راه شکم توسط سرنگ گرفته شده و مورد بررسی ژنتیکی قرار می گیرد. کیسه آمنیوتیک(کیسه آب جنین) در اولین هفته ای که جنین داخل رحم شکل می گیرد، تشکیل می شود و […]
ادامه مطلب ...