مقالات
آزمایش CVS و تشخیص بیماری های ژنتیکی پیش از تولد جنین
نمونه بردارى ازپرزهاى كوريونى(جفتی) یا CVS يک آزمايش پيش از تولد است كه براى تشخيص اختلالات كروموزومى(مانند سندرم داون) و همچنين ساير بیماری های تک ژنی استفاده ميشود. جفت یک بافت جدا از جنین بوده و از طریق بند ناف به جنین متصل می باشد و مواد غذایی را از مادر به جنین می رساند. […]
ادامه مطلب ...آزمایش QF-PCR و تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی پیش از تولد جنین
تست QF-PCR مخفف واکنش زنجیره ای پلیمراز فلورسنت کمی است که برای تکثیر مناطق خاص DNA و تعیین مقدار کمی DNA موجود در آن مناطق استفاده می شود. آزمایش QF-PCR برای تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های شایع عددی کرومزوم های ۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y به کار می رود. از آنجائيكه در روش […]
ادامه مطلب ...آزمایش تعیین جنسیت جنین در هفته هشتم بارداری
آزمایش تعیین جنسیت جنین تا چند سال اخیر برای پی بردن به جنسیت جنین می بایستی والدین تا هفته شانزده تا بیستم بارداری صبر می کردند. اما امروزه امکان آن وجود دارد که در هفته هشتم بارداری، تنها با خونگیری ساده از مادر پی به جنسیت جنین برد. این آزمایش در گروهی از بیماری های […]
ادامه مطلب ...آزمایش سل فری (Cell Free) یا تست NIPT
آزمایش سل فری (Cell Free) یا تست NIPT آزمایش سل فری (Cell Free) یا آزمایش NIPT یکی از آزمایشهای غیرتهاجمی و غربالگری دوران بارداری می باشد که برای تشخیص اختلالات کروموزومی جنین و همچنین برای غربالگری جنسیت جنین مورد استفاده قرار میگیرد. اساس آزمایش Cell-Free-DNA وجود DNA آزاد جنین در خون مادر است. این آزمایش […]
ادامه مطلب ...آزمایش WES – جامع ترین آزمایش ازدواج فامیلی
آزمایش WES در بين تمامی آزمايشات تشخيص پزشكی، اعم از آزمايشات ژنتيكی و غير ژنتيكی تاکنون آزمايشی مهم تر و ارزشمندتر از آزمايش WES وجود نداشته است. در واقع WES مخفف (Whole Exome Sequencing) یعنی غربالگری تمامی اطلاعات ژنتیکی یک فرد می باشد. به طور کلی، تمام اگزونهای یک ژنوم را اگزوم و روش تعیین […]
ادامه مطلب ...آزمایش FISH و مزایای آن در تشخیص بیماری های ژنتیکی
تکنیک FISH مکان یابی ژن ها یا توالی های RNA یا DNA را به طور مستقیم روی کروموزوم ها امکان پذیر ساخته است. از آنجایی که جواب آزمایش ۲۴ ساعته آماده می شود به آن Rapid test میگویند. مزایای تکنیک FISH نیاز نداشتن به کشت سلول که وقت گیر و زمان بر است. امکان آزمایش […]
ادامه مطلب ...آزمایش PGD یا تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی جنین چیست؟
تشخیص ژنتیکی پیش از لانهگزینی جنین یا PGD یکی از روشهای جدیدی است که برای تشخیص بیماری های ژنتیکی و اختلالات کروموزومی جنین قبل از انتقال به رحم مادر مورد استفاده قرار میگیرد. همچنین یکی از روشهایی که زوجین میتوانند با اطمینان ۱۰۰٪ جنسیت فرزندشان را توسط آن تعیین و انتخاب کنند، روش PGD میباشد. […]
ادامه مطلب ...آمنیوسنتز کدام بیماری های ژنتیکی را قبل از تولد تشخیص می دهد؟
ناهنجاری های کروموزومی از قبیل: •سندرم داون(تریزومی ۲۱) سندرم ادوارد(تریزومی ۱۸) سندرم پاتو(تریزومی ۱۳) سندرم X شکننده ناهنجاری های کروموزوم های جنسی از قبیل: ✓ سندرم ترنر (45X) ✓سندرم تریزومی X (47XXX) ✓سندرم کلاین فلتر (47XXY) ✓سندرم جاکوب (47XYY) بیماری های تک ژنی از سلول های مایع آمنیون برای تشخیص بیماری های تک ژنی از […]
ادامه مطلب ...آیا مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج برای همه لازمه؟
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج اولین و مهمترین اقدامی هستش که همه افراد در برخورد با بیماری هایی که به ارثی بودن آن ها شک دارند باید انجام دهند.
ادامه مطلب ...با مشاوره ژنتیک بیشتر آشنا شویم
مشاوره ژنتیک روندی است که طی آن به بیمار و یا بستگان او که ریسک ابتلاء به بیماری احتمالا ارثی را دارا می باشند، در مورد پیامدهای بیماری، بهبود یا انتقال آن و راههایی که از بیماری می توان جلوگیری نمود، برحذر بود و یا آن را بهبود بخشید، توصیه می شوند. هر چه بیماری […]
ادامه مطلب ...