dr.rahmanigeneticlab@yahoo.com
چرا در سقط مکرر جنین انجام آزمایش کاریوتایپ (کشت کروموزومی) الزامی است؟

اختلالات کروموزومی یکی از اصلی‌ترین علل سقط‌های خود‌به‌خودی است. گزارش شده است که 50% جنین‌هایی که به طور خود‌به‌خودی سقط شده‌اند دارای ناهنجاری‌های کروموزومی هستند  و همچنین 20% از کل جنین‌هایی که از لحاظ ریخت شناسی سالم هستند نیز حاوی نقایص کروموزومی می‌باشند.

مطالعات نشان می دهند که حدود ۸٪ از زوجین با حداقل ۲ سقط جنین، یکی از زوجین حامل یک تغییر کروموزومی هستند. آنالیز نتایج این مطالعات بیانگر این واقعیت است که مطالعه کروموزومی زوجینی که دارای ۲ یا بیش از دو مورد سقط جنین خود به خودی می باشند، گامی اساسی در تشخیص علت سقط و درمان آن می باشد.

از بین ناهنجاری‌های کروموزومی والدینی که با مشکل سقط مکرر مواجه می باشند، می‌توان به انواع ناهنجاری‌های عددی و ساختاری کروموزوم‌ها از قبیل جا‌به‌جایی‌های متقابل، رابرت سونی، وارونگی‌های پاراسانتریک و پری‌سانتریک و همچنین موزائیسم‌های کروموزومی اشاره کرد. این‌ها ممکن است بارها و بارها گامت نامتعادل تولید کنند و در نتیجه باعث سقط مکرر خود‌به‌خودی شوند.

انواع ناهنجاری‌های کروموزومی والدینی

 ناهنجاری‌های کروموزومی را می‌توان به انواع ناهنجاری‌های تعدادی ، ساختاری و گروه سومی که شامل ترکیبات کروموزومی مختلف در دو یا چند دودمان سلولی هستند، تقسیم بندی کرد. ناهنجاری‌های تعدادی شامل از دست دادن یا به‌ دست آوردن یک یا چند کروموزوم که آنیوپلوئیدی نام دارد و یا اضافه شدن یک یا چند مجموعه هاپلوئید کامل، پلی‌پلوئیدی نامیده می‌شود، می‌باشند.

ناهنجاری های ساختاری کروموزوم‌ها در اثر شکست و الحاق مجدد با آرایش متفاوت به وجود می‌آیند. آن‌ها ممکن است متعادل یا نامتعادل باشند. در بازآرایی‌های متعادل، هیچگونه مادۀ ژنتیکی از دست نرفته یا به‌دست نمی‌آید و مجموعه کروموزومی کامل است. در نتیجه، بازآرایی‌های متعادل، عموما بی‌ضرر هستند، به استثنای مواردی که نقاط شکسته شده، به یک ژن دارای عملکرد مهم آسیب برساند، با‌ این ‌حال ناقلین بازآرایی‌های متعادل، اغلب در خطر داشتن بچه‌هایی با مجموعه کروموزومی نامتعادل هستند. وقتی که بازآرایی کروموزومی نامتعادل است، طبعا جنین و یا فرد مبتلا به این نوع آنومالی دارای مجموعه و مواد کروموزومی توأم با افزایش و یا کاهش مواجه می باشد و با تهدید جدی سلامتی و یا حتی با مشکل ادامه حیات مواجه خواهد بود.

آیا این مطلب برایتان مفید بود؟

درباره ما

درباره ما

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر رحمانی در دی ماه 1383 به عنوان اولین آزمایشگاه ژنتیک پزشکی در شمالغرب کشور با ارائه خدمات در 3 بخش سیتوژنتیک،مولکولی و سیتوژنتیک-مولکولی (FISH)  در شهر تبریز در کلینیک تخصصی شیخ الرئیس دانشگاه علوم پزشکی تبریز شروع به کار کرد.

از سال 1385 در مکان کنونی آزمایشگاه واقع در خیابان 17 شهریور جدید تبریز به فعالیت خود ادامه می دهد.

موسس و مسئول فنی آزمایشگاه دکتر سید علی رحمانی دکترای تخصصی ژنتیک پزشکی می باشد و

بخش روابط عمومی و مالی-اداری با 2 نفر مدرک مهندسی کامپیوتر و کارشناس ارشد ژنتیک 

بخش پذیرش با 3 نفر مدرک کارشناسی مهندسی کامپیوتر،IT وژنتیک

بخش سیتوژنتیک با 2 نفر مدرک دکترای ژنتیک و 6 نفر مدرک کارشناس ارشد ژنتیک

بخش مولکولی با 3 نفر مدرک کارشناس ارشد ژنتیک

بخش سیتوژنتیک- مولکولی با 1 نفر مدرک کارشناس ارشد ژنتیک

و با بیش از یک دهه سابقه درخشان و موفق در زمینه ژنتیک در حال ارائه خدمات می باشد.

بیوگرافی دکتر سید علی رحمانی

سید علی رحمانی دکترای تخصصی ژنتیک پزشکی

  • فارغ التحصیل از دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران
  • عضو رسمی هیئت علمی دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز
  • عضو انجمن ژنتیک انسانی آمریکا
  • مدیرگروه و مؤسس رشته ژنتیک در مقاطع کارشناسی ارشد و دکترای تخصصی در دانشگاه آزاد اسلامی آذربایجان شرقی- واحد اهر

 

  • دکتر رحمانی با هدف تحقق بخشیدن به اینکه:

فرزندان باید سالمتر، باهوش تر و زیباتر از والدین خود باشند. اولین آزمایشگاه خصوصی ژنتیک را در منطقه شمالغرب کشور در سال 1386 راه اندازی کردند و با ارئه خدمت در 3 بخش سیتوژنتیک، مولکولی و سیتوژنتیک مولکولی تاکنون بیش از 50 هزار نیازمند به خدمات ژنتیک پزشکی از جمله:

  • مشاوره ژنتیک
  • آزمایشات ازدواجهای فامیلی
  • آزمایشات ژنتیکی مرتبط با ناباروری، مرده زائی و سقط جنین
  • آزمایشات تشخیص پیش از تولد (PND) ناهنجاری های مادرزادی
  • آزمایشات تشخیص پیش کاشتی (PGD) نقص های جنینی قبل از انتقال جنین به رحم مادر
  • آزمایشات مربوط به علت ابتلاء معلولیت های ذهنی و جسمی به منظور پیشگیری از تکرار این بیماری ها
  • آزمایشات مربوط به سرطان های فامیلی و تشخیص نقایص ژنی قبل از ابتلا به سرطان

و … را ویزیت و خدمات تشخیصی ضروری را ارائه داده اند.

آزمایشگاه تحت تصدی ایشان با کادری مجرب(کارکنان با مدرک تحصیلی دکترای ژنتیک و کارشناسی ارشد) با سالها تجربه عملی در خدمت مراجعین محترم می باشد. امید است که بتوانیم در آینده با ارائه خدمات به موقع و با آخرین تکنولوژی و یافته های علمی، افتخارات بیشتری را نصیب این مرکز بنماییم.

درباره ما