تشخیص پیش از تولد یا PND در حال حاضر مطمئن ترین راه پیشگیری از بیماری های ژنتیک در جامعه است. با انجام به موقع تشخیص قبل از تولد میتوان از تولد نوزادان با بیماری ها و ناهنجاری های مختلف جلوگیری نمود. تشخیص قبل از تولد در واقع به کارگیری روش های تشخیصی مختلف جهت بررسی وضعیت جنین در دوران حاملگی می باشد. از آنجایی که بیماری های ژنتیکی پس از تولد اصولا قابل درمان نمی باشند لذا تشخیص پیش از تولد از اهمیت فوق العاده زیادی برخوردار می باشد.
امروزه با پیشرفت های به عمل آمده در ژنتیک پزشکی، امکان تشخیص قبل از تولد ناهنجاری های کروموزومی و بیماری های ژنتیکی که ژن بیماری زا در آن ها شناسایی شده، وجود دارد.
مراحل تشخیص قبل از تولد بیماری های ژنتیکی
اولین قدم در تشخیص قبل از تولد بیماری های ژنتیکی انجام یک مشاوره ژنتیک می باشد. در مشاوره ژنتیک وضعیت بیماری های ژنتیکی در خانواده زوجین بررسی شده و اطلاعات لازم در خصوص توارث، ریسک بروز و نحوه (امکان) تشخیص این بیماری ها در اختیار آن ها گذاشته می شود. بیماری های ژنتیکی به دسته تقسیم می شوند: بیماری های ژنی و کروموزومی.
بررسی ژنتیکی نمونه جنینی در تشخیص قبل از تولد
نمونه جنینی اخذ شده از جنین به منظور تشخیص قبل از تولد مورد آزمایش های ژنتیکی مختلف قرار می گیرد. آزمایش های تشخیص ژنتیکی به دو صورت سیتوژنتیک (آنالیز کروموزومی) و مولکولی انجام می شوند.
تشخیص بیماری های ژنی
آن دسته از بیماری های ژنتیکی که ناشی از جهش در یک یا چند ژن باشند، بیماری های ژنی نامیده می شوند. بیماری هایی نظیر تالاسمی، هموفیلی، دیستروفی عضلانی دوشن، فنیل کتونوری و بیماری عضلانی-نخاعی وردینگ هافمن که اختلال (جهش) در یک ژن شناخته شده در بروز آن ها دخالت دارد، از جمله بیماری های ژنی شایع در کشور می باشند.
روش های مولکولی در تشخیص قبل از تولد
روش های مختلف در بررسی بیماری های ژنتیکی به منظور تشخیص قبل از تولد روز به روز در حال گسترش می باشند. این بررسی شامل بیماری هایی می شود که عامل بیماری زا، نقص ژنی شناخته شده ای باشد. به عبارتی هر بیماری ژنتیکی که ژن مؤثر در آن شناسایی شده باشد، از لحاظ مولکولی قابل بررسی و تشخیص است. در تمامی سلول های انسانی ماده ژنتیکی یا ژن ها (ماده وراثتی) از جنس DNA می باشد. این ماده در همه سلول های هسته دار بدن مشابه بوده و توالی یکسانی دارند. در تشخیص قبل از تولد بیماری های ژنتیکی با نقص ژنی شناخته شده، بررسی بر روی هر نوع بافت جنینی امکان پذیر می باشد. بافت هایی که به طور متداول برای این منظور مورد استفاده قرار میگیرد شامل موارد زیر می باشند:
- بافت پرزهای جفتی
- سلول های مایع آمنیوتیک
- خون بند ناف
- سلول ها یا DNA جنین در خون مادر
روش های کروموزومی در تشخیص قبل از تولد
بررسی کروموزومی (سیتوژنتیک) بر روی نمونه های جنینی در موارد زیر انجام می شود.
1. سن مادر در هنگام حاملگی ۳۵ سال یا بیشتر باشد.
2. وجود فرزند قبلی با یکی از سندرم های تریزومی (مثال سندرم های داون، کلاین فلتر) یا هر اختلال کروموزومی دیگر (سندرم ترنر).
3. وجود اختلال کروموزومی در هر کدام از زوجین از جمله آنیوپلوئیدی (کاهش یا افزایش تعدادکروموزوم)، جابجایی، حذف یا وارونگی کروموزومی دارای ارزش کلینیکی.
4. وجود خطر بالا در جنین برای یک بیماری وابسته به جنس که تشخیص قبل از تولد برای آن بیماری خاص وجود ندارد یا در مواردی که تشخیص ژنتیکی قبل از تولد وجود دارد ولی لازم است جنسیت جنین قبل از انجام آزمایش مشخص گردد.
5. در مواردی که یک والد ناقل کروموزوم X شکننده (Syndrome X Fragile ) باشد.
6. آزمایش های غربالگری مشکوک بر اساس نتایج حاصل از بررسی فاکتورهای بیوشیمیایی در خون مادر.
7. در موارد سونوگرافی غیرطبیعی از جمله اختلالات آناتومیک در جنین نظیر هیدروسفالوس یا سایر اختلالات که می توانند مرتبط با نقص کروموزومی باشند.
روش های تشخیص قبل از تولد
انجام تشخیص قبل از تولد مستلزم دسترسی به جنین یا نمونه جنینی می باشد که با روش های مختلفی به صورت تهاجمی (Invasive) و غیرتهاجمی (Non-invasive) صورت می پذیرد.
توضیحات بیشتر در ارتباط با روش های تهاجمی و غیر تهاجمی در مطلب (روش های تشخیص ناهنجاری های مادرزادی قبل از تولد جنین) آورده شده است.
- دسته بندی : مقالات
- کلمات کلیدی :
آیا این مطلب برایتان مفید بود؟