پيشرفتهايی كه در سالهاي اخير در ژنتيك انساني به وقوع پيوسته، دانسته‌هاي ما را درباره نقش وراثت در بيماري و سلامت دگرگون ساخته است. امروزه ميليونها خانواده در سراسر جهان با يكي از انواع بيماريهاي ژنتيكي درگير هستند. تقريباً در ۳ درصد از بارداري ها، كودكاني مبتلا به يك بيماري با معلوليت مشخص به دنيا مي‌آيند. دانش ژنتيك زماني كه به صورت صحيح مورد استفاده قرار گيرد مي‌تواند در ياري رساندن به مردم جهان براي رسيدن به سلامتي نقش حياتي ايفا كند اگر چه اين پيشرفتها تا زماني مورد قبول قرار مي‌گيرد كه كاربرد آنها برابر و بر پايه موازين اخلاقي و همراه با احترام به شئونات انسانی، عدالت، واكنش، باورها و قوانين همه ملتها و جوامع باشد.
ازدواج فاميلي، ازدواجي است كه در آن زوجين دارای جد یا اجداد مشترک می باشند و بنابراين ژنهاي مشابه دارند. در حال حاضر هزاران نوع بيماري ارثي مختلف شناخته شده است كه ممكن است از طريق به ارث رسيدن ژنهاي مشترك در پدر و مادر، فرزندان را مبتلا سازند. اين خطر در ازدواج فاميلي به علت وجود ژنهاي مشترك، بيشتر خواهد بود. اين بدان معنا نيست كه در ازدواج‌هاي غيرفاميلي هيچگونه خطري وجود ندارد، بلكه احتمال خطر پايين خواهد بود. بنابراين ازدواج های فاميلي احتمال بروز بیماری های مادرزادی ارثی-ژنتیکی را در فرزندان به شکل معنی داری افزایش می دهند.
والدين با فرزندان يا خواهران و برادران با همدیگر را در اصطلاح خويشاوندان درجه اول مي‌نامند. خویشاوندان درجه یک به میزان ۵۰ درصد ژن های کاملا مشابهی دارند. عموها، عمه‌ها، خاله‌ها و دايي‌ها نسبت به برادرزاده‌ها يا خواهرزاده‌هاي خود خويشاوند درجه دوم هستند. در خویشاوندان درجه دو به میزان ۲۵ درصد ژن ها مشابه همدیگرند.
پسرعمو و دخترعموها نسبت به همديگر، دخترخاله و پسرخاله‌ها نسبت به همديگر، دخترعمه و پسر دايي‌ها و بالاخره دختردايي و پسرعمه ها نسبت به همديگر فاميل درجه سوم ناميده مي‌شوند و 12.5 درصد ژن مشترك بين آنها وجود دارد.
| درجه خويشاوندي | افراد فاميل | درصد ژنهاي مشترك |
| يك | پدر-مادر- فرزندان- خواهران و برادران | 50 درصد |
| دو | خاله‌ها- دايي ها- عموها- برادر و خواهرزاده‌ها | 25 درصد |
| سه | دخترعمو- پسرعمو، دخترخاله- پسرخاله- دخترعمه- پسردایی، دختردايي- پسرعمه | 12.5 درصد |
| چهار | نوه خاله- نوه دايي- نوه عمو- نوه عمه | 6.25 درصد |
| پنج | نتيجه خاله- نتيجه دايي- نتيجه عمو- نتيجه عمه | 3.12 درصد |
| شش | نبيره خاله- نبيره دايي- نبيره عمو- نبيره عمه | 1.56 درصد |
ضريب همخوني واژه‌اي است كه در مشاوره ژنتيكي و برآورد ريسك بروز ناهنجاري ارثي در فرزندان كاربرد زيادي دارد. ضريب همخوني عبارت است از احتمال انتقال ژنهاي مشابهي از دو والد به فرزندانشان است به عنوان مثال ضريب همخوني فرزندي كه از ازدواج يك پسرعمو و دخترعمو حاصل مي‌شود برابر 1/16است. مفهوم اين عدد آن است كه فرزند چنين والديني از نظر هر ژن خاصي به احتمال 1/16 هموزيگوت است.
| رديف | نوع فاميل | ضريب همخوني فرزند فاميل |
| 1 | درجه يك
|
|
| 2 | درجه دو
|
|
| 3 | درجه سه | 1/16 |
| 4 | درجه چهار | 1/32 |
| 5 | درجه پنج | 1/64 |
همانگونه كه بر همگان واضح است بيماريهاي ارثي از جمله مهمترين گروه بيماريهاي غيرواگير در بسياري از كشورهاي جهان از جمله جوامع در حال توسعه محسوب مي‌شود. ولي الان در آمريكا و برخي از كشورهاي اروپايي، ازدواج خويشاوندي از نوع درجه سه مانند دخترعمو- پسرعمو يا دخترخاله- پسرخاله ممنوع شده است و فرهنگ جامعه هم متناسب با آن رشد كرده است. پس ساختار فرهنگي جوامع و باورهاي موجود در خصوص ازدواج‌هاي خويشاوندي موارد بروز بيماريهاي ارثي را كه از زمينه ژنتيكي برخوردار هستند تحت تأثير قرار مي‌دهد. بدين گونه كه ميزان ازدواج‌هاي فاميلي در جوامع اسلامی زياد است و به همين دليل ميزان بروز ناهنجاريهاي مادرزادي نیز به طبع آن بیشتر از ازدواجهای غیرفامیلی می باشد.
يك اختلال مادرزادي عبارتست از هر نوع ناهنجاري ساختاري، عملكردي يا بيوشميايي كه به هنگام تولد صرف نظر از اين كه مورد شناسايي قرار گيرد و يا تشخيص داده نشود، در نوزاد وجود داشته باشد.
ازدواج‌هاي خويشاوندي از هزاران سال پيش جزء مهمي از بافت اجتماعي مرسوم در سراسر منطقه خاورميانه، جنوب هند و بين جمعيت‌هاي قبيله‌اي در سراسر جهان مي‌باشد. اين نوع ازدواج‌ها ميزان تولد كودكان دچار اختلالات توارثي مغلوب را افزايش مي‌دهد. در زوج‌هاي غيرخويشاوند خطر مرده‌زايي، مگر دوره نوزادي و يا دوره كودكي و يا ناهنجاريهاي شديد مادرزادي در فرزندان ۲/۵درصد است در حاليكه براي زوج‌هايي كه با هم رابطه‌ي خويشاوندي از نوع درجه سه داشته باشند ميزان خطر تقريباً دو برابر مي‌شود.
مطالعات نشان مي‌دهد كه كودكانیکه كه با ناهنجاري مادرزادي متولد مي‌شوند حدود ۳۰ درصد آنان در سال اول زندگی، جان خود را از دست می دهند ، ۴۰ درصد احتمال دارد به صورت موفقيت‌آميزي تحت درمان قرار گيرند (عمدتاً با روش جراحي) در حدود ۳۰ درصد كه بيشتر هم به دليل نقص ژنتيكي خواهد بود از عوارض مزمن معلوليت‌هاي شديد در رنج خواهند بود. در يك مطالعه‌اي كه انجام شده، ميانگين سن پدر و مادر، سطح ازدواج، سطح تحصيلات آنها و تعداد حاملگي‌ها در هر دو گروه ازدواج فاميلي و غيرفاميلي يكسان در نظر گرفته شد ولي فراواني نسبي ناهنجاريهاي مادرزادي آشكار در فرزندان زوج‌هاي با ازدواج فاميلي ۶ درصد و در ازدواج های غيرفاميلي ۳ درصد بدست آمد. بين ميانگين سقط خود به خودي در اين دو گروه اختلاف معني‌داري وجود نداشت. در گروه ازدواج فاميلي ۶/۱۳ درصد و در گروه ازدواج غيرفاميلي ۵/۱ درصد زوجها مرگ اولين فرزند خود را ذكر كردند.
براساس نتايج بدست آمده از شجره نامه‌هاي والدين خويشاوند و غير خويشاوند، اختلالات عصبي و عضلاني تا هفت برابر، افراد دچار بدشكلی‌هاي مادرزادي عقب مانده ذهني با ساير اختلالات مادرزادي تا چهار برابر، افراد دچار عقب‌مانده ذهني و دچار فلج تا سه برابر، افراد با كاهش ضريب هوشي تا دو برابر. در فرزندان با والدين خويشاوند بيش از فرزندان زوج‌هاي غير خويشاوند است. به گزارش سرويس «پژوهشي» خبرگزاري دانشجويان ايران (ايسنا) با بررسي مراجعان به مراكز مشاوره ژنتيك مشخص شده كه بروز عقب‌ماندگي‌هاي ذهني مادرزادي در خانواده هايي كه والدين آنها خويشاوند هستند حداقل ۲ برابر فرزندانی هستند که از والدین غیر خویشاوند متولد شده اند.
براي ديدن واضح اثر خويشاوندي در مرگ و مير، گروه زنان را به ۳ دسته تقسيم كرده‌اند: ۱- ازدواج خويشاوندي نزديك، ۲- ازدواج خويشاوندي دور ۳- ازدواج غيرخويشاوندي، نتايج بدست آمده نشان داده‌اند كه مرگ و مير كودكان در ازدواج‌هاي فاميلي نزديك بيشتر و در ازدواج‌هاي غيرخويشاوندي كمتر است.
آیا این مطلب برایتان مفید بود؟