آمنیوسنتز به عنوان یک تکنیک پزشکی تشخیص قبل از تولد (PND) مطرح می‌شود که طی آن مقدار کمی از مایع آمنیون از راه شکم توسط سرنگ گرفته شده و مورد بررسی ژنتیکی قرار می‌گیرد. کیسه آمنیوتیک (کیسه آب جنین) در اولین هفته‌ای که جنین داخل رحم شکل می‌گیرد، تشکیل می‌شود و از جنین در برابر آسیب‌ها محافظت می‌کند. مایع آمنیوتیک حاوی سلول‌هایی با منشأ جنینی و پروتئین‌ها می‌باشد.

اگر به دنبال دقیق‌ترین بررسی‌ها در مراکز انجام آزمایش آمنیوسنتز در تبریز هستید، درک زمان‌بندی و مراحل انجام این تست به شما کمک فراوانی خواهد کرد.

الف) ناهنجاری‌های کروموزومی اتوزومال

• سندرم داون (تریزومی ۲۱)
• سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸)
• سندرم پاتو (تریزومی ۱۳)
• سندرم X شکننده

ب) ناهنجاری‌های کروموزوم‌های جنسی

• سندرم ترنر (45X)
• سندرم تریزومی X یا (47XXX)
• سندرم کلاین فلتر (47XXY)
• سندرم جاکوب (47XYY)

ج) بیماری‌های تک‌ژنی (Molecular Diagnostics)

علاوه بر ناهنجاری‌های ساختاری و عددی کروموزوم‌ها، از سلول‌های مایع آمنیون برای تشخیص بیماری‌های تک‌ژنی از قبیل تالاسمی، هموفیلی، دیستروفی عضلانی و غیره نیز به روش مولکولی استفاده می‌شود. متخصصان ژنتیک تأکید می‌کنند که با توجه به گستردگی این خدمات تشخیصی، پرداخت هزینه آزمایش آمنیوسنتز در تبریز به عنوان یک سرمایه‌گذاری حیاتی برای تضمین سلامت آینده فرزندان محسوب می‌شود.

💡 نکته مهم: انجام آمنیوسنتز و مطالعه ژنتیکی سلول‌های جنین موجود در مایع آمنیون، متعاقب بررسی‌های لازمه از سوی پزشکان متخصص زنان و زایمان صورت می‌پذیرد. نمونه‌گیری برای آزمایش آمنیوسنتز در تبریز توسط پزشک متخصص زنان (پریناتولوژیست‌ها) انجام می‌گیرد تا بالاترین سطح امنیت و دقت برای مادر و جنین حفظ شود.

۱. تشخیص سندرم داون با آزمایش آمنیوسنتز در تبریز؛ تریزومی ۲۱ چیست؟

این بیماری نام خود را از دکتر لانگدان داون گرفته است که برای اولین بار در سال ۱۸۶۶ طی یک گزارش کلینیکی در بیمارستان لندن این بیماری را تشریح کرد. اساس کروموزومی این سندرم در سال ۱۹۵۹ توسط لژون و همکارانش در پاریس مشخص شد. فراوانی سندرم داون یک مورد در هر ۸۰۰ تولد زنده رخ می‌دهد. البته قابل ذکر است که با توجه به برنامه‌های غربالگری قبل از تولد درصد زیادی از موارد سندرم داون پیش از تولد شناسایی می‌شوند. همچنین ارتباط مستقیمی بین افزایش سن مادر و بروز سندرم داون وجود دارد.

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی و شایع‌ترین علل شناخته شده عقب ماندگی ذهنی است. برای پیشگیری از این اختلال شایع، شناخت ۳ نوع ساختار ژنتیکی آن و مراجعه به مراکز انجام آزمایش آمنیوسنتز در تبریز اهمیت بالایی دارد:

1. نوع اول (تریزومی ۲۱ خالص): در حدود ۹۵ درصد افراد مبتلا به سندرم داون دارای ۳ کپی به جای ۲ کپی از کروموزوم ۲۱ هستند که ناشی از نقص در جدا شدن کروموزوم‌ها است، در نتیجه به جای ۴۶ کروموزوم دارای ۴۷ کروموزوم می‌باشند. دو نوع دیگر شیوع کمتری دارد.
2. نوع دوم (جابه جایی رابرت سونین): نوع دوم سندرم داون از نوع جابه جایی رابرت سونین می‌باشد. حدود ۳ درصد مبتلایان به سندرم داون دارای ۴۶ کروموزوم هستند، در این حالت کروموزوم ۲۱ اضافی به یکی از کروموزوم‌های آکروسانتریک (۲۱، ۲۲، ۱۳، ۱۴، ۱۵) متصل شده که اصطلاحاً جابه جایی رابرت سونین گفته می‌شود. اکثراً در این حالت یکی از والدین حامل این جابه جایی متعادل هستند بنابراین در تمامی بارداری‌های این خانواده احتمال تکرار این بیماری وجود خواهد داشت.
3. نوع سوم (حالت موزائیسم): نوع سوم حالت موزائیسم می‌باشد که در این حالت، برخی از سلول‌های آن‌ها دارای ۳ نسخه از کروموزوم ۲۱ بوده اما دیگر سلول‌ها دارای ۲ نسخه از کروموزوم ۲۱ هستند. این گروه از مبتلایان به سندرم داون علائم بسیار کمتری نسبت به سایر انواع سندرم نشان می‌دهند.

علائم شایع بیماری تریزومی ۲۱

شایع‌ترین یافته بالینی در بدو تولد وجود اختلال در عملکرد طبیعی و ضعف ماهیچه‌های بدن می‌باشد. خصوصیات چهره آن‌ها نیز واضح است که شامل چین‌های اپی کانتیک در چشم‌ها، گوش‌های کوچک و زبان بیرون زده، صورت صاف به خصوص پل بینی، چشم‌های بادامی شکل، گردن کوتاه، دست و پاهای کوچک، کوتاهی قد می‌شود.

در ۵۰٪ موارد این افراد یک شیار مرکزی در کف دست خود دارند. البته ۲ تا ۳٪ از مردم عادی نیز این شیار را دارند. ناهنجاری قلبی مادرزادی در حدود ۴۰ تا ۴۵ درصد از بچه‌های دارای سندرم داون مشاهده می‌شود که شامل سه نقص عمده می‌شوند، نقص در دریچه‌های دهلیزی-بطنی، نقص در دیواره بطن و بسته نشدن مجاری عروقی.

وضعیت زندگی، طول عمر و ریسک آلزایمر در مبتلایان

کودکان بیمار طیف وسیعی از حالات مختلف توانایی‌های ذهنی را دارا هستند و میزان IQ آن‌ها بین ۲۵ تا ۷۵ می‌باشد. میانگین IQ برای افراد جوان دارای سندرم داون بین ۴۰ تا ۴۵ است. مهارت‌های اجتماعی را نسبتاً به خوبی یاد می‌گیرند و معمولاً بچه‌های شاد و مهربانی هستند. قد نهایی آن‌ها در بزرگسالی حدود ۱۵۰ سانتی‌متر است و در صورتی که مشکلات قلبی شدید نداشته باشند (که در ۱۵ تا ۲۰ درصد سبب مرگ زودهنگام می‌شود) حدود ۵۰ تا ۶۰ سال به طور میانگین عمر می‌کنند.

بیشتر افرادی که به سنین بالا می‌رسند دچار آلزایمر می‌شوند که احتمالاً به دلیل افزایش دوز ژن پروتئین پیش‌ساز آمیلوئید بر روی کروموزوم ۲۱ است. امروزه مشخص شده که این ژن در برخی حالات وراثتی آلزایمر نقش دارد.

۲. سندرم پاتو (تریزومی ۱۳)

فراوانی این سندرم یک مورد در هر ۵۰۰۰ تولد زنده است. در این بیماری اغلب بدشکلی کرانیوفاشیال (صورت-جمجمه) و سیستم اعصاب مرکزی را درگیر می‌کند و به قدری علائم بیماری شدید است که ۹۵٪ مبتلایان در طی بارداری دچار سقط خود به خودی می‌شوند. افراد زنده متولد شده هم معمولاً بیش از یک سال قادر به ادامه حیات نمی‌باشند.

۳. سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸)

فراوانی این تریزومی یک مورد در هر ۵۰۰۰ تولد زنده است و دارای پیش‌آگهی بسیار ضعیفی است. به طوری که نوزادان مستعد، معمولاً طی روزهای اول زندگی می‌میرند. در مبتلایان به این بیماری مشکلاتی نظیر، عقب‌ماندگی ذهنی، نقایص قلبی مادرزادی، میکروگنادی و ناهنجاری‌های کلیوی دیده می‌شود. تشخیص این تریزومی‌های کشنده، اهمیت حیاتی انجام و ارزیابی سریع هزینه آزمایش آمنیوسنتز در تبریز را به عنوان یک ضرورت پزشکی نشان می‌دهد.

۴. ناهنجاری‌های کروموزوم‌های جنسی

• سندرم کلاین فلتر (47XXY): فراوانی این بیماری یک مورد در هر ۱۰۰۰ تولد پسر می‌باشد، که یک کروموزوم X اضافی در این افراد وجود دارد. در دوران بچگی معمولاً به دلیل اندام نامتناسب و مشکلات یادگیری خصوصاً در مورد مهارت‌های کلامی می‌توان این افراد را شناسایی کرد. افراد بالغ به دلیل داشتن پاهای بلند، قد بلندی دارند و در حدود ۳۰٪ از آن‌ها تا حدی بزرگ شدن سینه دیده می‌شود، همچنین آن‌ها نابارور هستند و بیضه‌های کوچک و نرم دارند.
• سندرم ترنر (45XO): سندرم ترنر تنها مونوزومی (وجود تنها یک نسخه از کروموزوم X) قابل مشاهده در انسان است. میزان بروز آن یک مورد در هر ۵۰۰۰ تولد دختر است و شایع‌ترین اختلال کروموزومی دیده شده در سقط‌های سه ماهه اول بارداری می‌باشد. کوتاهی قد، نارسایی تخمدان و ناباروری حاصل از آن، دو مشکل اصلی در این سندرم می‌باشند. تشخیص باید با آزمایش کاریوتایپ از پرزهای کوریونی یا انجام آمنیوسنتز در دوران بارداری تأیید شود.
• سندرم تریزومی X یا (47XXX): میزان بروز این وضعیت یک مورد در هر ۱۰۰۰ تولد دختر است و اکثراً تشخیص داده نمی‌شوند. این افراد ظاهر کاملاً طبیعی دارند، اما گاهی کاهش خفیف در مهارت‌های عقلانی و گفتاری دیده می‌شود. به ندرت کاهش باروری نشان می‌دهند و فرزندان نرمال به دنیا می‌آورند.
• سندرم جاکوب (47XYY): میزان بروز این حالت یک مورد در هر ۱۰۰۰ تولد پسر است. اغلب این افراد بدون علامت هستند. معمولاً قد بلندی دارند و صفات ثانویه جنسی در آن‌ها نفوذ بیشتری دارد. این افراد بارور هستند و خطر افزایش یافته برای داشتن فرزند غیر طبیعی در آن‌ها وجود ندارد.

دکتر رحمانی با بیان اینکه حجم مایع خارج شده از شکم مادر و کیسه جنین، به هیچ وجه باعث اختلال در سلامتی جنین نمی‌شود تشریح کرد: پس از انجام این تکنیک، سوراخ کیسه جنین سریعاً بهبود یافته و حجم مایع خارج شده از کیسه آب جنین، طی مدت کوتاهی (حدود ۲۴ تا ۴۸ ساعت) جبران شده و به میزان طبیعی خود باز می‌گردد.

نمونه‌گیری، بدون بیهوشی و صرفاً با بی‌حسی موضعی انجام می‌شود، به طوریکه این اقدام، دردی کمتر از تزریق آمپول عضلانی داشته و به راحتی قابل تحمل است.

وی در خصوص عوارض ناشی از آمنیوسنتز افزود: هنگام نمونه‌گیری و پس از انجام آزمایش ممکن است درد مختصر و اسپاسم ناحیه زیر شکم در مادر به وجود آید که با استراحت کردن ظرف مدت یک تا دو روز از بین می‌رود. توجه به این نکات نشان می‌دهد که دغدغه‌های مربوط به هزینه آزمایش آمنیوسنتز در تبریز نباید مانع از انجام این تست حیاتی و پیشگیرانه شود، چرا که ارزش سلامت جنین بسیار بالاتر از هزینه‌های جاری آزمایشگاهی است.