تشخیص پیش از تولد جنین
آزمایش آمنیوسنتز (کاریوتایپ مایع آمنیون) چیست و کدام بیماری های ژنتیکی را قبل از تولد تشخیص می دهد؟
آمنیوسنتز به عنوان یک تکنیک پزشکی تشخیص قبل از تولد (PND) مطرح می شود که طی آن مقدار کمی از مایع آمنیون از راه شکم توسط سرنگ گرفته شده و مورد بررسی ژنتیکی قرار می گیرد. کیسه آمنیوتیک(کیسه آب جنین) در اولین هفته ای که جنین داخل رحم شکل می گیرد، تشکیل می شود و […]
ادامه مطلب ...آزمایش CVS و تشخیص بیماری های ژنتیکی پیش از تولد جنین
نمونه بردارى ازپرزهاى كوريونى(جفتی) یا CVS يک آزمايش پيش از تولد است كه براى تشخيص اختلالات كروموزومى(مانند سندرم داون) و همچنين ساير بیماری های تک ژنی استفاده ميشود. جفت یک بافت جدا از جنین بوده و از طریق بند ناف به جنین متصل می باشد و مواد غذایی را از مادر به جنین می رساند. […]
ادامه مطلب ...آزمایش QF-PCR و تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی پیش از تولد جنین
تست QF-PCR مخفف واکنش زنجیره ای پلیمراز فلورسنت کمی است که برای تکثیر مناطق خاص DNA و تعیین مقدار کمی DNA موجود در آن مناطق استفاده می شود. آزمایش QF-PCR برای تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های شایع عددی کرومزوم های ۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y به کار می رود. از آنجائيكه در روش […]
ادامه مطلب ...آزمایش سل فری یا همان NIPT
آزمایش سل فری (NIPT) یکی از آزمایش‌های غیرتهاجمی و غربالگری دوران بارداری می باشد که برای تشخیص اختلالات کروموزومی جنین و همچنین برای غربالگری جنسیت جنین مورد استفاده قرار میگیرد. اساس آزمایش Cell-Free-DNA وجود DNA آزاد جنین در خون مادر است. این آزمایش از هفته دهم بارداری تنها با خونگیری ساده از مادر قابل انجام […]
ادامه مطلب ...آزمایش FISH و مزایای آن در تشخیص بیماری های ژنتیکی
تکنیک FISH مکان یابی ژن ها یا توالی های RNA یا DNA را به طور مستقیم روی کروموزوم ها امکان پذیر ساخته است. از آنجایی که جواب آزمایش ۲۴ ساعته آماده می شود به آن Rapid test میگویند. مزایای تکنیک FISH نیاز نداشتن به کشت سلول که وقت گیر و زمان بر است. امکان آزمایش […]
ادامه مطلب ...