انواع آزمایشات ژنتیک
آزمایش کاریوتایپ (کشت کروموزومی) چیست و برای چه افرادی لازمه؟
کاریوتایپ، به تصویر کشیدن مجموعه کروموزوم‌های موجود در سلول‌های یک فرد به‌منظور بررسی کروموزوم ها از نظر تعداد و ساختار می باشد. هر انسان سالمی دارای 46 عدد کروموزوم می باشد که 23 عدد آن از پدر و 23 عدد دیگر از مادر به ارث رسیده است. زنان دارای کاریوتایپ 46XX و مردان دارای کاریوتایپ […]
ادامه مطلب ...آزمایش آمنیوسنتز (کاریوتایپ مایع آمنیون) چیست و کدام بیماری های ژنتیکی را قبل از تولد تشخیص می دهد؟
آمنیوسنتز به عنوان یک تکنیک پزشکی تشخیص قبل از تولد (PND) مطرح می شود که طی آن مقدار کمی از مایع آمنیون از راه شکم توسط سرنگ گرفته شده و مورد بررسی ژنتیکی قرار می گیرد. کیسه آمنیوتیک(کیسه آب جنین) در اولین هفته ای که جنین داخل رحم شکل می گیرد، تشکیل می شود و […]
ادامه مطلب ...با انجام آزمایش ژنتیک از تولد نوزاد ناشنوا پیشگیری کنیم.
ناشنوایی، شایعترین نقص حسی عصبی در انسان بوده که فراوانی آن یک مورد در هر 1000 تولد زنده را شامل می شود. ناشنوایی و یا کم شنوایی در بسیاری از موارد به صورت توارثی درخانواده ها وجود دارد و در برخی موارد ژن عامل بیماری مشخص بوده و با مشاوره و آزمایشات ژنتیکی قابل پیش […]
ادامه مطلب ...✓آزمایش FMF (تب مدیترانه ای فامیلی)
تب مدیترانه ای فامیلی (FMF ) یک بیماری خود التهابی ژنتیکی است که با حملات مکرر تب و التهاب حاد غشاهای پوشاننده شکم، مفاصل و ریه ها مشخص می شود. در برخی موارد، افراد مبتلا ممکن است دچار بثورات پوستی شوند که پاها را تحت تأثیر قرار می دهد. تب مدیترانه ای فامیلی در اثر […]
ادامه مطلب ...آزمایش ژنتیکی سرطان سینه
سرطان سینه شایع ترین سرطان در میان زنان می باشد. هرساله بیش از یک میلیون ابتلا جدیدبه این بیماری در جهان شناخته می شود و جزء بزرگترین مشکلات بهداشتی کشورهای در حال توسعه می باشد. طبق بررسی های سازمان بهداشت جهانی ۱۰ درصد سرطانهای سینه و تخمدان ارثی می باشند. مطالعات نشان می دهند که […]
ادامه مطلب ...آزمایش CGH-array و تشخیص بیماری های ژنتیکی
تکنیکی با قدرت تفکیک بالاست که برای شناسایی حذف ها یا اضافه شدگی های نا متعادل در کل ژنوم به کار می رود. به این آزمایش کاریوتایپ مولکولی نیز گفته می شود و در مقایسه با کاریوتایپ از قدرت تفکیک بالاتری برخوردار است. در این آزمایش محل دقیق حذف شدگی ها و اضافه شدگی ها […]
ادامه مطلب ...آزمایش CVS و تشخیص بیماری های ژنتیکی پیش از تولد جنین
نمونه بردارى ازپرزهاى كوريونى(جفتی) یا CVS يک آزمايش پيش از تولد است كه براى تشخيص اختلالات كروموزومى(مانند سندرم داون) و همچنين ساير بیماری های تک ژنی استفاده ميشود. جفت یک بافت جدا از جنین بوده و از طریق بند ناف به جنین متصل می باشد و مواد غذایی را از مادر به جنین می رساند. […]
ادامه مطلب ...آزمایش QF-PCR و تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی پیش از تولد جنین
تست QF-PCR مخفف واکنش زنجیره ای پلیمراز فلورسنت کمی است که برای تکثیر مناطق خاص DNA و تعیین مقدار کمی DNA موجود در آن مناطق استفاده می شود. آزمایش QF-PCR برای تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های شایع عددی کرومزوم های ۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y به کار می رود. از آنجائيكه در روش […]
ادامه مطلب ...آزمایش تعیین جنسیت جنین در هفته هشتم بارداری
تا چند سال اخیر برای پی بردن به جنسیت جنین می بایستی والدین تا هفته شانزده تا بیستم بارداری صبر می کردند. اما امروزه امکان آن وجود دارد که در هفته هشتم بارداری، تنها با خونگیری ساده از مادر پی به جنسیت جنین برد. این آزمایش در گروهی از بیماری های ژنتیکی که از مادران […]
ادامه مطلب ...