متن زیر به شما اطلاعاتی راجع به اینکه وراثت نهفته چیست واختلالات نهفته چگونه به ارث می رسند، می دهد. برای فهمیدن معنی وراثت نهفته ، داشتن اطلاعاتی در مورد ژن ها و کروموزوم ها به شما کمک می کند.
کروموزوم ها و ژن ها چه هستند؟
بدن ما از میلیارد ها سلول تشکیل شده است. اغلب سلول ها شامل گروه های کامل ژن ها هستند. ما دارای هزاران ژن هستیم، ژن ها مانند یک دسته، دستورالعمل چگونگی رشد و کار بدنمان را کنترل می کنند. آنها عامل بسیاری از خصوصیات فردی ما مانند رنگ چشم، گروه خونی و یا قد هستند. ژن ها روی ساختارهای مارپیج مانندی که DNA نامیده می شوند، قرار گرفته اند. ما معمولا در اغلب سلول هایمان ۴۶ کروموزوم داریم که از والدینمان به ارث میبریم، ۲۳ کروموزوم از مادر و ۲۳ کروموزوم از پدر. کروموزوم ها و ژن ها از ماده ای شیمیایی به نام DNA ساخته شده اند. گاهی اوقات یک تغییر (جهش) در یک کپی از ژن اتفاق می افتد که باعث می شود سلول خوب کار نکند. اگر این تغییر فقط در یک کپی از ژن اتفاق بیافتد و فرد یک کپی سالم هم از آن ژن داشته باشد معمولا اختلال ژنتیکی به وجود نمی آید و این تغییر به صورت اختلال نهفته باقی می ماند.
وراثت نهفته غیرجنسی چیست؟
برخی اختلالات به صورت اختلالات نهفته به ارث می رسند. این بدان معناست که فرد باید دو کپی تغییر یافته از یک ژن (یک کپی تغییر یافته از هر کدام از والدین) را به ارث ببرد تا دچار اختلال شود. در بیشتر موارد اگر فرد یک کپی تغییریافته و یک کپی سالم به ارث ببرد، ناقل سالم خواهد بود. زیرا کپی سالم، کپی تغییریافته را خنثی می کند. ناقل بودن یعنی اینکه فرد دچار اختلال نشده اما در یک جفت از ژن های خود یک ژن تغییر یافته دارد. کم خونی داسی شکل و سیستیک فیبروزیس نمونه اختلالات نهفته غیرجنسی هستند.
اختلالات نهفته چگونه از والدین به فرزندان منتقل می شود؟
اگر پدر و مادر هر دو ناقل یک نوع ژن تغییر یافته باشند، هم می توانند ژن سالم خود و هم ژن تغییریافته را منتقل کنند، که احتمال هر کدام کاملا تصادفی است. هر فرزند پدر و مادری که هر دو ناقل یک ژن تغییر یافته هستند به احتمال ۲۵ درصد (۱ در ۴) شانس این را دارد که هر دو ژن تغییریافته را از هردوی آنها به ارث ببرد و دچار اختلال ژنتیکی گردد. یعنی احتمال اینکه فرزند دچار اختلال نگردد ۷۵ درصد (۳ در ۴) است. این احتمال در همه حاملگی ها و در دختر و پسر یکسان است.
۵۰ درصد (۲ در ۴) نیز احتمال اینکه فرزند فقط یک ژن تغییر یافته را به ارث ببرد وجود دارد که در این صورت دچار اختلال نمی گردند ولی ناقل خواهند بود.
این احتمالات به صورت اتفاقی رخ می دهد و شانس آن ها در هر حاملگی و برای دختر و پسر یکسان است.
چطور یک فرزند میتواند اولین کسی باشد که در خانواده دچار اختلال شده؟
بعضی اوقات فرزندی که دچار اختلال ژنتیکی نهفته شده، اولین فرد در خانواده است که دچار اختلال شده است. با وجود اینکه افراد متعددی در نسل های مختلف خانواده می توانند ناقل اختلال باشند، فرزند در صورتی دچار اختلال می گردد که هم پدر و هم مادر او ناقل باشند و ژن تغییر یافته از پدر و مادر به طور مساوی به او به ارث برسد.
آزمایش مخصوص افراد ناقل و آزمایش های دوران حاملگی
برای افرادی که در تاریخچه خانوادگیشان اختلالات ژنتیکی نهفته سابقه دارد، چند انتخاب وجود دارد، مانند آزمایش مخصوص افراد ناقل برای اینکه مشخص شود هر دو زوج ناقل ژن تغییریافته هستند یا خیر؟ این آزمایش زمانی مفید است که والدین در فکر بچه دار شدن باشند. در بعضی اختلالات نهفته، آزمایش در حین بارداری نشان می دهد که نوزاد اختلال را به ارث برده یا خیر.
بقیه افراد خانواده
اگر فردی در خانواده اختلال نهفته داشته باشد یا ناقل باشد، بهتر است در مورد مشکل خود با بقیه افراد خانواده گفتگو کند. این گفتگو به آنها فرصت می دهدکه اگر خواستند آزمایش خون بدهند تا اگر ناقل بودند مشخص شود. شاید این آزمایش برای افرادی که فرزند دارند یا می خواهند به زودی صاحب فرزند شوند دارای اهمیت بیشتری باشد. برای بعضی افراد مشکل است که بیماری خود را با بقیه اعضای خانواده در میان بگذارند. شاید آنها نگران ایجاد اضطراب در خانواده باشند. در برخی خانواده ها افراد ارتباط با بستگانشان را قطع کرده اند و تماس با آن ها برایشان دشوار است. متخصصین ژنتیک اغلب این تجربه را با خانواده ها راجع به این موقعیت ها داشته اند و شاید بتوانند به شما پیشنهاد بدهند و در مطرح کردن موقعیت برای اعضای خانواده کمک کنند.
نکاتی که باید به خاطر بسپارید
برای اینکه فردی دچار اختلال گردد باید دو کپی از ژن تغییریافته را به ارث ببرد. یک ژن از پدر و یک ژن از مادر(۲۵٪ احتمال)، اگر فرد فقط یک ژن تغییریافته را به ارث ببرد، ناقل خواهد شد(۵۰٪).
این شانس کاملا تصادفی پیش می آید و در هر حاملگی باقی مانده و برای دختر و پسر یکسان است. وقتی ژن تغییر می یابد هیچ درمانی برای آن وجود ندارد و برای همیشه باقی می ماند.
ژن تغییر یافته واگیردار نیست و کسی که دچار آن شده است برای مثال می تواند اهداء کننده خون باشد. افرادی که ژن تغییر یافته دارند اغلب از اینکه این موضوع در خانواده ادامه پیدا کند احساس گناه می کنند، اما مهم است که بدانید این اشتباه هیچ کس نبوده و کسی کاری نکرده است که این اتفاق بیافتد.
- دسته بندی : مقالات
- کلمات کلیدی :
آیا این مطلب برایتان مفید بود؟