ناهنجاری های مادرزادی که نتیجه نقص در امبریوژنز می باشند، یکسری اختلالات آناتومیکی یا ساختمانی هستند که در هنگام تولد وجود دارند یا بعدا خود را بروز می دهند. اختلالات مادرزادی می توانند ماکروسکوپیک یا میکروسکوپیک باشند. ۳٪ ناهنجاری های مادرزادی برای ازدواج های غیرخویشاوند، زوجین سالم، تا ۳نسل سالم و سن حاملگی قابل قبول، پیش بینی می شود.
علل بروز ناهنجاری های مادرزادی به دو دسته علل ژنتیکی و غیرژنتیکی تقسیم می شود.
۱-عوامل غیرژنتیکی ناهنجاری های مادرزادی
- بالا بودن سن مادر
در هنگام تولد تمام تخمک های موجود در تخمدان های نوزاد دختر در مرحله پروفاز میوز یک می باشند. یکایک آنها به ترتیب به سیر خود ادامه داده و به مرحله اوولاسیون می رسند. در تخمک هایی که این امکان در سن بالای ۴۰ یا ۵۰ سالگی پیش می آید. در این مدت نسبتا طولانی ممکن است تحت اثر عوامل تراتوژن قرار گیرند. در حالیکه دوره اسپرماتوژنز مجموعا ۶۸ روز می باشد.
- شعاع های نوری یونیزان
اثرات اشعه رادیواکتیو بر روی کروموزوم ها شناخته شده است. با تاباندن اشعه بر روی گناد حیوانات می توان به طور آزمایشی ناهنجاری مادرزادی از نوع کروموزومی و ژنی ایجاد نمود.
- ویروس ها
گروهی از ویروس ها با وارد کردن ژنوم خود در ژنوم انسان در اعمال DNA انسان دخالت نموده و گروهی از ناهنجاری های مادرزادی را موجب می شوند.
- ناهنجاری های بالانس کروموزومی موجود در والدین
والدینی که دارای ناهنجاری ساختمانی کروموزومی خصوصا از نوع بالانس می باشند، گامت های غیر عادی تولید کرده و با جفت شدن غیرصحیح با کروموزوم های گامت مقابل موجبات بروز ناهنجاری مادرزادی در نوزاد را فراهم خواهند آورد.
- مواد شیمیایی
گروهی از مواد شیمیایی و داروئی اثر آسیب زایی دارند. به همین علت استفاده از آنها در دوره حاملگی خصوصا در ۴ ماه اول حاملگی موجبات بروز ناهنجاری های مادرزادی از نوع ژنتیکی خصوصا از نوع کروموزومی را فراهم خواهند آورد.
- بیماری های اتوایمیون
در کسانیکه به بیماری های خود ایمنی مبتلا می باشند. مواردی از عدم جدائی کروموزومی و متعاقب آن بروز ناهنجاری مادرزادی از نوع تعداد کروموزوم در جنین ها یا فرزندانشان گزارش شده است.
۲-ناهنجاری های ژنتیکی
هر انسان سالمی در هر سلول هسته دار خود دارای ۴۶ عدد کروموزوم می باشد. ۴۴ عدد از این کروموزوم ها را کروموزوم های غیرجنسی می نامند که شامل کروموزوم های شماره ۱ الی ۲۲ می شود که هر فرد واجد ۲ عدد از هر کدام از آنها می باشد، که یکی از طرف پدر و دیگری از طریق مادر به ارث می رسد. ۲ عدد از کروموزوم های فرد را کروموزوم جنسی می نامند که در زنان XX و در مردان XY می باشد.
کروموزوم ها حامل و ناقل ژن ها هستند و در روی هر کروموزوم هزاران ژن مستقر شده است. عوامل متعددی از جمله عوامل فیزیکی، عوامل شیمیایی، عوامل محیطی و حتی اجتماعی از جمله بالا بودن سن حاملگی یا پایین بودن آن، ازدواج های فامیلی، ابتلا مادر به بعضی از بیماری ها و … موجبات بروز ناهنجاری های کروموزومی و ژنی را فراهم می آورند.
ناهنجاری های کروموزومی که به دو گروه ناهنجاری های عددی و ساختمانی تقسیم می شوند، عامل صدها نوع سندرم کروموزومی هستند. از نمونه های بسیار بارز این نوع ناهنجاری ها می توان به سندرم داون،تریزومی ۱۸، تریزومی ۱۳، تریزومی X ، سندرم کلاین فلتر، سندرم ترنر و X شکننده اشاره کرد.
سندرم های کروموزومی مهمترین عامل سقط خود به خودی جنین ها می باشند که عموما در سه ماهه اول حاملگی اتفاق می افتد. اختلالات ساختمانی کروموزومی عموما به صورت های حذف، اضافه شدن، دو برابر شدن، واژگون شدن، جابه جا شدن، حالت ایزوکروموزومی و کروموزوم حلقوی نمود پیدا می کنند.
هر یک از اختلالات فوق، سندرم های خاص خود را بروز داده و فرد را به بیماری مادرزادی خاصی مبتلا می سازد. ممکن است ناهنجاری ژنتیکی به صورت کروموزومی تبلور پیدا ننموده و به صورت ناهنجاری ژنی خود را نشان دهد. ناهنجاری های ژنی شکل ارثی پیدا نموده و از نسلی به نسل دیگر قابل انتقال می باشند. ناهنجاری های ژنی بیماری های ژنی را موجب می شوند. بیماری های تک ژنی بزرگترین گروه بیماری های ارثی را به خود اختصاص می دهند.
بیماری های ارثی تک ژنی که در ایجاد آن ها یک ژن (در صورت غالب بودن) و یا یک جفت ژن (در صورت مغلوب بودن) نقش دارند شامل:
1-اتوزومال غالب
2-اتوزومال مغلوب
3-وابسته به X غالب
4- وابسته به X مغلوب
5-وابسته به Y (هولاندریک)
6- میتوکندریال یا خارج هسته ای می باشند.
- دسته بندی : مشاوره ژنتیک, مقالات
- کلمات کلیدی :
آیا این مطلب برایتان مفید بود؟