- سندرم داون (تریزومی ۲۱)
فراوانی سندرم داون یک مورد در هر ۸۰۰ تولد زنده می باشد. سندرم داون یک اختلال ژنتیکی و شایع ترین علل شناخته شده عقب ماندگی ذهنی است که به علت وجود ۳ کپی به جای ۲ کپی از کروموزوم شماره ۲۱ ایجاد می شود و ناشی از نقص در جدا شدن کروموزوم ها است. در نتیجه سلول های افراد مبتلا به جای ۴۶ کروموزوم دارای ۴۷ کروموزوم می باشند. دو نوع دیگر شیوع کمتری دارد.
نوع دوم سندرم داون از نوع جابه جایی رابرت سونین می باشد. حدود ۳ درصد مبتلایان به سندرم داون دارای ۴۶ کروموزوم هستند، در این حالت کروموزوم ۲۱ اضافی به یکی از کروموزوم های آکروسانتریک (۲۱، ۲۲، ۱۳،۱۴،۱۵) متصل شده که اصطلاحا جابه جایی رابرت سونین گفته می شود. اکثرا در این حالت یکی از والدین حامل این جابه جایی متعادل هستند بنابراین در تمامی بارداری های منتهی به تولد زنده این خانواده احتمال تکرار این بیماری وجود خواهد داشت.
نوع سوم حالت موزائیسم می باشد که در این حالت، برخی از سلول های آن ها دارای ۳ نسخه از کروموزوم ۲۱ بوده اما دیگر سلول ها دارای ۲ نسخه از کروموزوم ۲۱ هستند. این گروه از مبتلایان به سندرم داون علائم بسیار کمتری نسبت به سایر انواع سندرم داون نشان می دهند.
- سندرم پاتو (تریزومی ۱۳)
فراوانی این سندرم یک مورد در هر ۵۰۰۰ تولد زنده است. در این بیماری اغلب بدشکلی کرانیوفاشیال( صورت-جمجمه) و سیستم اعصاب مرکزی را درگیر می کند و به قدری علائم بیماری شدید است که ۹۵% مبتلایان در طی بارداری دچار سقط خود به خودی می شوند.
افراد زنده متولد شده هم معمولا بیش از یک سال قادر به ادامه حیات نمی باشند.
- سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸)
فراوانی این تریزومی یک مورد در هر ۵۰۰۰ تولد زنده است و دارای پیش آگهی بسیار ضعیفی است. به طوری که نوزادان مستعد، معمولا طی روز های اول زندگی می میرند. در مبتلایان به این بیماری مشکلاتی نظیر، عقب ماندگی ذهنی، نقایص قلبی مادرزادی، میکروگنادی و ناهنجاری های کلیوی دیده می شود.
- ناهنجاری های کروموزوم های جنسی از قبیل:
- سندرم کلاین فلتر (47XXY)
فراوانی این بیماری یک مورد در هر ۱۰۰۰ تولد پسر می باشد، که یک کروموزوم X اضافی در این افراد وجود دارد. در دوران بچگی معمولا به دلیل اندام نامتناسب و مشکلات یادگیری خصوصا در مورد مهارت های کلامی می توان این افراد را شناسایی کرد. افراد بالغ به دلیل داشتن پاهای بلند، قد بلندی دارند و در حدود ۳۰% از آن ها تا حدی بزرگ شدن سینه دیده می شود، همچنین آنها نابارور هستند و بیضه های کوچک و نرم دارند.
- سندرم ترنر (45XO)
سندرم ترنر تنها مونوزومی( وجود تنها یک نسخه از کروموزومX) قابل مشاهده در انسان است. میزان بروز آن یک مورد در هر ۵۰۰۰ تولد دختر است و شایع ترین اختلال کروموزومی دیده شده در سقط های سه ماهه اول بارداری می باشد.
کوتاهی قد، نارسایی تخمدان و ناباروری حاصل از آن، دو مشکل اصلی در این سندرم می باشند. تشخیص باید با آزمایش کاریوتایپ از پرزهای کوریونی یا انجام آمنیوسنتز در دوران بارداری تأیید شود.
- سندرم تریزومی X(47XXX)X
میزان بروز این وضعیت یک مورد در هر ۱۰۰۰ تولد دختر است و اکثرا تشخیص داده نمی شوند. این افراد ظاهر کاملا طبیعی دارند، اما گاهی کاهش خفیف در مهارت های عقلانی و گفتاری دیده می شود. به ندرت کاهش باروری نشان می دهند و فرزندان نرمال به دنیا می آورند.
- سندرم جاکوب (47XYY)
میزان بروز این حالت یک مورد در هر ۱۰۰۰ تولد پسر است. اغلب این افراد بدون علامت هستند. معمولا قد بلندی دارند و صفات ثانویه جنسی در آن ها نفوذ بیشتری دارد. این افراد بارور هستند و خطر افزایش یافته برای داشتن فرزند غیر طبیعی در آن ها وجود ندارد.
آیا این مطلب برایتان مفید بود؟