این بیماری نام خود را از دکتر لانگدان داون گرفته است که برای اولین بار در سال ۱۸۶۶ طی یک گزارش کلینیکی در بیمارستان لندن این بیماری را تشریح کرد. اساس کروموزومی این سندرم در سال ۱۹۵۹ توسط لژون و همکارانش در پاریس مشخص شد. فراوانی سندرم داون یک مورد در هر ۸۰۰ تولد زنده رخ می دهد. البته قابل ذکر است که با توجه به برنامه های غربالگری قبل از تولد درصد زیادی از موارد سندرم داون پیش از تولد شناسایی می شوند. همچنین ارتباط مستقیمی بین افزایش سن مادر و بروز سندرم داون وجود دارد.
سندرم داون یک اختلال ژنتیکی و شایعترین علل شناخته شده عقب ماندگی ذهنی است.۳ نوع سندرم داون وجود دارد که در حدود ۹۵ درصد افراد مبتلا به سندرم داون دارای ۳ کپی به جای ۲ کپی از کروموزوم ۲۱ هستند که ناشی از نقص در جدا شدن کروموزوم ها است، در نتیجه به جای ۴۶ کروموزوم دارای ۴۷ کروموزوم می باشند. دو نوع دیگر شیوع کمتری دارد.
نوع دوم سندرم داون از نوع جابه جایی رابرت سونین می باشد. حدود ۳ درصد مبتلایان به سندرم داون دارای ۴۶ کروموزوم هستند، در این حالت کروموزوم ۲۱ اضافی به یکی از کروموزوم های آکروسانتریک (۲۱، ۲۲، ۱۳،۱۴،۱۵) متصل شده که اصطلاحا جابه جایی رابرت سونین گفته می شود. اکثرا در این حالت یکی از والدین حامل این جابه جایی متعادل هستند بنابراین در تمامی بارداری های این خانواده احتمال تکرار این بیماری وجود خواهد داشت.
نوع سوم حالت موزائیسم می باشد که در این حالت، برخی از سلول های آن ها دارای ۳ نسخه از کروموزوم ۲۱ بوده اما دیگر سلول ها دارای ۲ نسخه از کروموزوم ۲۱ هستند. این گروه از مبتلایان به سندرم داون علائم بسیار کمتری نسبت به سایر انواع سندرم نشان می دهند.
علائم شایع بیماری
شایع ترین یافته بالینی در بدو تولد وجود اختلال در عملکرد طبیعی و ضعف ماهیچه های بدن می باشد. خصوصیات چهره آنها نیز واضح است که شامل چین های اپی کانتیک در چشم ها، گوش های کوچک و زبان بیرون زده، صورت صاف به خصوص پل بینی، چشم های بادامی شکل، گردن کوتاه، دست و پاهای کوچک، کوتاهی قد می شود. در ۵۰٪ موارد این افراد یک شیار مرکزی در کف دست خود دارند. البته ۲ تا ۳٪ از مردم عادی نیز این شیار را دارند. ناهنجاری قلبی مادرزادی در حدود ۴۰ تا ۴۵ درصد از بچه های دارای سندرم داون مشاهده می شود که شامل سه نقص عمده می شوند، نقص در دریچه های دهلیزی-بطنی، نقص در دیواره بطن و بسته نشدن مجاری عروقی.
وضعیت زندگی
کودکان بیمار طیف وسیعی از حالات مختلف توانایی های ذهنی را دارا هستند و میزان IQ آن ها بین ۲۵ تا ۷۵ می باشد. میانگین IQ برای افراد جوان دارای سندرم داون بین ۴۰ تا ۴۵ است. مهارت های اجتماعی را نسبتا به خوبی یاد میگیرند و معمولا بچه های شاد و مهربانی هستد. قد نهایی آنها در بزرگسالی حدود ۱۵۰ سانتی متر است و در صورتی که مشکلات قلبی شدید نداشته باشند (که در ۱۵ تا ۲۰ درصد سبب مرگ زودهنگام می شود) حدود ۵۰ تا ۶۰ سال به طور میانگین عمر می کنند. بیشتر افرادی که به سنین بالا می رسند دچار آلزایمر می شوند که احتمالا به دلیل افزایش دوز ژن پروتئین پیش ساز آمیلوئید بر روی کروموزوم ۲۱ است. امروزه مشخص شده که این ژن در برخی حالات وراثتی آلزایمر نقش دارد.
تشخیص پیش از تولد بیماری
با آزمایش کشت کروموزومی (کاریوتایپ) از مایع آمنیون (آمنیوسنتز) به عنوان یک تکنیک پزشکی تشخیص قبل از تولد در هفته ۱۶ بارداری می توان به وجود سندرم داون پی برده و اقدامات لازم قانونی را برای سقط جنین های مبتلا به این سندرم انجام داد.
آیا این مطلب برایتان مفید بود؟