با سندرم ترنر بیشتر آشنا شویم.
سندرم ترنر، که اولین بار در سال ۱۹۳۸ میلادی تعریف شد، شایع ترین اختلال کروموزوم جنسی در زنان و تنها مونوزومی (وجود تنها یک نسخه از کروموزوم X) قابل مشاهده در انسان می باشد. تقریبا در ۳ درصد از کل بارداری ها رخ می دهد ولی تنها یک مورد از ۱۰۰۰ جنین با کاریوتایپ 45X تا انتهای بارداری باقی مانده و بقیه بصورت خودبخودی سقط می شوند. سندرم ترنر علت ۱۵ درصد از کل سقط های خود به خودی است. کوتاهی قد، نارسایی تخمدان و ناباروری حاصل از آن، دو مشکل اصلی در این سندرم می باشند.
تشخیص بر اساس ترکیبی از ویژگی های فنوتیپیک(ظاهری) و فقدان کامل یا بخشی از کروموزوم دوم جنسی (کروموزوم X) می باشد. تقریبا در نیمی از بیماران مونوزومی بصورت 45X و ۵ تا ۱۰ درصد موارد اشکالات ساختمانی کروموزوم X و در بقیه موارد موزائیسم وجود دارد. اختلالات شنوایی چهارمین مشکل جدی در مبتلایان به سندرم ترنر است.
مشخصات بالینی:
این بیماران در همه ادوار، از دوران جنینی تا بلوغ مورد توجه قرار می گیرند و آنها را می توان شناسایی کرد. معمولا جنین های مبتلا به سندرم ترنر در سه ماهه دوم حاملگی با استفاده از یک سونوگرافی معمولی شناسایی می شوند زیرا علائمی همچون ادم جنین و یا تورم پوست پشت گردن به خوبی دیده می شود. در هنگام تولد بسیاری از دختران مبتلا به ترنر عادی به نظر می رسند و برخی علائمی از ادم و پف کردگی پوست را دارند و همچنین گردن آنها پرده دار است. سایر علائم شامل پایین بودن خط رویش موی سر، افزایش زاویه بین آرنج ها، استخوان چهارم مچ کوتاه، فاصله زیاد بین نوک سینه ها و مشکل در قوس آئورت که در ۱۵٪ مشاهده می شود.
هوش افراد مبتلا به ترنر معمولا نرمال است. البته مطالعاتی در این زمینه انجام شده است که تا حدودی نشان دهنده اختلاف در یادگیری مهارت های فردی و اجتماعی بین افرادی است که X آنها منشأ پدری و یا مادری داشته باشد. دو مشکل عمده بالینی آنها، قد کوتاه و نقص تخمدان ها است. کوتاهی قد به طور واضح در اواسط دوران بچگی خود را نشان می دهد و بدون استفاده از درمان با هورمون رشد، متوسط قد آنها ۱۴۵ سانتی متر است. قد کوتاه معمولا به دلیل عدم کفایت تک آللی ژن SHOX است که در ناحیه اتوزومی کاذب (انتهای کروموزوم X) قرار دارد. نقص در شکل گیری تخمدان ها در طول نیمه دوم زندگی درون رحمی ایجاد می شود و عوارض آن به صورت عدم ایجاد قاعدگی و ناباروری بروز پیدا می کند. درمان با استروژن باید پس از بلوغ شروع شود تا صفات ثانویه جنسی در این افراد ایجاد شود و پوکی استخوان در آنها به وجود نیاید. با استفاده از تخمک اهدائی و روش IVF می توان سبب بارداری این زنان شد.
تشخیص بیماری:
با استفاده از آزمایش کاریوتایپ (کشت کروموزومی) از خون بیمار به راحتی می توان پی به این بیماری برد تا اقدامات لازم صورت گیرد. همچنین امکان تشخیص این سندرم با آزمایش آمنیوسنتز در حوالی هفته های ۱۴ الی ۱۷ حاملگی وجود دارد.
آیا این مطلب برایتان مفید بود؟