انجام تشخیص قبل از تولد مستلزم دسترسی به جنین یا نمونه جنینی می باشد که با روش های مختلفی به صورت تهاجمی (Invasive) و غیرتهاجمی (Non-invasive) صورت می پذیرد.
روش های غیرتهاجمی
۱-اولتراسونوگرافی
روش اولتراسونوگرافی از متداولترین روش های غیر تهاجمی تشخیص قبل از تولد می باشد.در این روش هیچ خطری مادر یا جنین را تهدید نمی کند.
۲-تشخیص بر روی سلول ها و DNA جنینی در خون مادر
مشخص شده از هفته ۸ حاملگی به بعد اسیدهای نوکلئیک شامل DNA و RNA جنینی در خون مادر قابل تشخیص می باشد. با دستیابی به این DNA یا RNA امکان تشخیص قبل از تولد را فراهم نموده است. ارزیابی جنسیت جنین، Rh و چند بیماری ژنتیکی مختلف با استفاده از DNA جنینی در خون مادر امکان پذیر شده است. علاوه بر اسیدهای نوکلئیک جنینی در خون مادر باردار، سلول های جنینی نیز در خون مادر قابل شناسایی می باشند. در حال حاضر تحقیقات گسترده ای در خصوص روش های جداسازی سلول های مزبور در دست انجام است.
۳-تشخیص بر روی سرم مادر
اندازه گیری برخی فاکتورهای بیوشیمیایی در خون (سرم) مادران باردار به عنوان یکی از روش های غیرتهاجمی تشخیص قبل از تولد، متداول می باشد. با توجه به اهمیت بالینی فاکتورهای مزبور و غیرتهاجمی بودن اندازه گیری آن ها، در بسیاری از کشورها به صورت همگانی برای تمامی مادران باردار انجام می شوند. در این ارتباط نقش فاکتورهای زیر در ارتباط با وضعیت جنین از اهمیت تشخیصی بالینی برخوردار است.
- آلفا-فتوپروتئین (Alpha-fetoprotein,MFAFP)
- گونادوتروپین جفت بتای انسانی (Beta human chorionic gonadotropin, b-HCG)
- استریول آزاد (unconjugated steriol, UE3)
- اینهیبین A (Inhibin A)
- پروتئین A پلاسمای مرتبط با حاملگی (Pregnancy-associated plasma protein A, PAPPA)
جدول ۱: ارتباط سطح فاکتورهای بیوشیمیایی در خون مادر با اختلالات جنینی در سه ماهه اول و دوم بارداری را نشان می دهد.
سه ماهه اول
شرایط NT PAPP-A Free b-hcg
نقایص لوله عصبی نرمال نرمال نرمال
تریزومی ۲۱ افزایش کاهش افزایش
تریزومی ۱۸ افزایش کاهش کاهش
تریزومی ۱۳ افزایش کاهش کاهش
سه ماهه دوم
شرایط MSAFP uE3 Free-b-hCG Inhibin A
نقایص لوله عصبی افزایش نرمال نرمال نرمال
تریزومی ۲۱ کاهش کاهش افزایش افزایش
تریزومی ۱۸ کاهش کاهش کاهش نرمال
تریزومی ۱۳ کاهش کاهش کاهش نرمال
روش های تهاجمی
۱-آمنیوسنتز (Amniocentesis)
۲-نمونه گیری از پرزهای جفتی (sampling villi chorionic) یا به اختصار CVS
۳-نمونه گیری از خون بند ناف (Percutaneous umbilical blood sampling) یا به اختصار PUBS
۴-بیوپسی از پوست، اندام ها و یا عضله جنین
۵-تشخیص بر روی جنین قبل از کاشت (Preimplantion Genetic Diagnosis) یا به اختصار PGD در حاملگی های انجام شده با IVF
۱-آمنیوسنتز
آمنیوسنتز در هفته ۱۶-۱۴ حاملگی به صورت نمونه برداری از روی شکم از جمله روش های تهاجمی متداول برای سلول های جنینی و مایع آمنیوتیک می باشد. خطر سقط جنین در روش مزبور حدود نیم درصد برآورد شده است. این روش بیشتر جهت بررسی سیتوژنتیک مورد استفاده می باشد.
۲-نمونه برداری از پرزهای جفتی(CVS)
مهمترین مزیت استفاده از بافت پرزهای جفتی امکان تشخیص زود هنگام بر روی جنین می باشد. بافت مزبور در هفته ۱۲-۱۰ حاملگی با استفاده از کاتر مخصوص تحت سونوگرافی به صورت ترانس واژینال یا از روی شکم از جفت گرفته می شود. البته خطر سقط جنین در روش CVS به میزان نیم درصد تا یک درصد بیشتر از آمنیوسنتز می باشد. مطالعات نشان داده است که نمونه گیری های به عمل آمده در هفته نهم حاملگی و کمتر از آن می تواند با نقص عضو و اختلالات صورت و اندام در جنین همراه باشند که لازم است در هنگام نمونه گیری مورد توجه قرار گیرد. از معایب روش نمونه گیری پرزهای جفتی، امکان آلودگی نمونه جنینی با سلول های مادری می باشد که در مقایسه با آمنیوسنتز این آلودگی نیز بیشتر است.
۳-تشخیص ژنتیکی جنین قبل از کاشت (PGD)
در حاملگی های صورت گرفته از طریق IVF امکان بررسی وضعیت رویان قبل از کاشت وجود دارد. در این روش، از رویان در مرحله بلاستوسیست هشت سلولی یک یا دو بلاستومر جدا شده و مورد ارزیابی ژنتیکی قرار می گیرد. در حال حاضر این روش برای تعیین جنسیت جنین و برخی از بیماری های ژنتیکی انجام پذیر است.
- دسته بندی : مقالات
- کلمات کلیدی :
آیا این مطلب برایتان مفید بود؟